Tạp chí Nghiên cứu Y học
2354-080X
Cơ quản chủ quản: N/A
Các bài báo tiêu biểu
7. Tỷ lệ mang gen và phổ biến thể gen ATP7B gây bệnh Wilson ở thai phụ Việt Nam: Nghiên cứu trên 8464 trường hợp
Tập 194 Số 9 - Trang 56-64 - 2025
Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nguyên
nhân do đột biến tại gen ATP7B. Nghiên cứu nhằm xác định tỷ lệ người mang gen và
phổ biến thể của gen ATP7B trên quần thể thai phụ Việt Nam tự nguyện tham gia
chương trình sàng lọc trong giai đoạn từ tháng 11/2023 đến tháng 1/2025. Phương
pháp giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) được sử dụng để phát hiện các biến thể.
Kế...
#Biến thể gen ATP7B #bệnh Wilson #thai phụ Việt Nam