7. Tỷ lệ mang gen và phổ biến thể gen ATP7B gây bệnh Wilson ở thai phụ Việt Nam: Nghiên cứu trên 8464 trường hợp
Tạp chí Nghiên cứu Y học - Tập 194 Số 9 - Trang 56-64 - 2025
Nguyễn Đoan Trang, Lê Hoàng Đan, Phạm Quang Anh, Nguyễn Ngọc Thơ, Trần Hiểu Phong, Nguyễn Tiến Lộc, Phạm Phương Linh, Nguyễn Thị Trang
Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nguyên nhân do đột biến tại gen ATP7B. Nghiên cứu nhằm xác định tỷ lệ người mang gen và phổ biến thể của gen ATP7B trên quần thể thai phụ Việt Nam tự nguyện tham gia chương trình sàng lọc trong giai đoạn từ tháng 11/2023 đến tháng 1/2025. Phư...... hiện toàn bộ
#Biến thể gen ATP7B #bệnh Wilson #thai phụ Việt Nam