Rò thực quản khí quản là tình trạng đường thông thương bệnh lý bất thường giữa lòng ống thực quản và khí quản hoặc các phế quản chính, làm mất đi sự ngăn cách giải phẫu nguyên vẹn giữa đường dẫn khí và đường tiêu hóa. Sự thông thương này cho phép dịch vị dạ dày, mật, nước bọt và thức ăn tràn trực tiếp vào cây phế quản, đồng thời khiến lượng khí thông khí áp lực dương thoát vào lòng ống tiêu hóa, gây ra các đợt suy hô hấp cấp tính, viêm phổi hít tái diễn và chướng bụng tiến triển nhanh. Bài viết cung cấp cái nhìn toàn diện về cơ chế bệnh sinh phôi thai học, phân loại giải phẫu theo hệ thống Gross, phương pháp chẩn đoán lâm sàng, hình ảnh học và các kỹ thuật can thiệp ngoại khoa từ giai đoạn sơ sinh đến người lớn.
Cơ chế bệnh sinh và căn nguyên học
Dựa trên thời điểm xuất hiện và cơ chế thương tổn, bệnh học rò thực quản khí quản được phân chia thành hai nhóm căn nguyên chính: dị tật bẩm sinh và tổn thương mắc phải.
Rối loạn phát triển phôi thai học (Căn nguyên bẩm sinh)
Trong quá trình phát triển phôi thai bình thường ở giai đoạn sớm của thai kỳ, rãnh khí thực quản hình thành và tiến hành vách ngăn hóa ruột trước nguyên thủy thành hai ống riêng biệt: khí quản nằm ở phía trước và thực quản nằm ở phía sau. Nếu quá trình phân chia này bị gián đoạn hoặc sai lệch do các yếu tố đột biến gene hoặc rối loạn vi mạch máu mầm mống, sự phân tách giải phẫu sẽ không hoàn tất, dẫn đến dị tật teo thực quản kèm theo đường rò khí thực quản bẩm sinh.
Theo công trình tổng quan của Spitz (2007) công bố trên tạp chí Orphanet Journal of Rare Diseases, tỷ lệ mắc dị tật bẩm sinh teo thực quản có hoặc không kèm rò khí quản thực quản ước tính dao động từ 1 trên 2500 đến 1 trên 3000 trẻ sinh sống. Dị tật này thường không xuất hiện đơn độc; các dị tật bẩm sinh phối hợp xuất hiện ở khoảng 50% số trường hợp trẻ mắc teo thực quản và rò khí quản thực quản. Phổ biến nhất là liên kết dị tật VACTERL (bao gồm các bất thường phối hợp ở cột sống, hậu môn trực tràng, tim mạch, thận tiết niệu và chi), đòi hỏi quy trình sàng lọc sơ sinh toàn diện ngay sau khi chào đời theo tổng quan cập nhật của Walk trên Surgical Clinics of North America.
Tổn thương cơ học và bệnh lý mắc phải (Căn nguyên mắc phải)
Ở người trưởng thành, rò thực quản khí quản là hậu quả của các quá trình phá hủy mô thứ phát. Theo nghiên cứu chuyên khảo của Shen trên tạp chí The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery, nguyên nhân hàng đầu gây rò mắc phải lành tính là tổn thương do áp lực bóng chèn của ống nội khí quản hoặc ống mở khí quản ở các bệnh nhân thở máy kéo dài trong các đơn vị hồi sức tích cực.
Khi áp lực trong bóng chèn vượt quá áp lực tưới máu mao mạch niêm mạc, thành sau khí quản bị đè ép liên tục vào thành trước thực quản trên đe đối kháng là ống thông dạ dày đặt lưu lâu ngày, dẫn đến thiếu máu cục bộ, hoại tử xuyên thành và hình thành lỗ rò. Bên cạnh đó, các căn nguyên ác tính như ung thư thực quản xâm lấn trực tiếp vào cây khí phế quản hoặc ung thư biểu mô phế quản nguyên phát di căn cũng chiếm tỷ lệ đáng kể trong nhóm bệnh cảnh mắc phải.
Phân loại giải phẫu theo hệ thống Gross
Để định hướng chiến lược ngoại khoa, các nhà phẫu thuật nhi khoa trên thế giới sử dụng hệ thống phân loại kinh điển của Gross nhằm mô tả mối tương quan giữa túi cùng thực quản và đường rò khí phế quản:
| Thể lâm sàng theo Gross | Mô tả đặc điểm giải phẫu bệnh | Tỷ lệ gặp trong teo thực quản |
|---|---|---|
| Thể A | Teo thực quản đơn thuần, cả hai đầu túi cùng đều bị tịt kín, hoàn toàn không có đường rò thông vào khí quản. | Là thể phổ biến thứ hai sau thể C. |
| Thể B | Đoạn thực quản phía trên có đường rò thông vào khí quản, đoạn thực quản phía dưới bị tịt hoàn toàn. | Rất hiếm gặp trên lâm sàng. |
| Thể C | Đoạn thực quản phía trên bị tịt kín tạo túi cùng, đoạn thực quản phía dưới có đường rò thông vào khí quản. | Khoảng 86% tổng số các ca teo thực quản bẩm sinh. |
| Thể D | Cả đoạn thực quản phía trên và đoạn thực quản phía dưới đều có hai đường rò riêng biệt thông vào khí quản. | Cực kỳ hiếm gặp trong ngoại khoa. |
| Thể E (hoặc thể H) | Đường rò thông trực tiếp giữa thực quản và khí quản mà không hề có tình trạng teo hay gián đoạn lòng thực quản. | Chiếm tỷ lệ nhỏ trong các dị tật bẩm sinh. |
Trong thực tiễn ngoại khoa, Gross thể C là biến thể giải phẫu phổ biến nhất của teo thực quản (chiếm khoảng 86% các trường hợp). Sự thông thương giữa đường thở và đoạn dưới thực quản ở thể C khiến không khí theo chu kỳ thở đi thẳng xuống dạ dày, gây chướng bụng dữ dội, đồng thời dịch acid dạ dày dễ dàng trào ngược lên phổi gây tổn thương phế nang cấp tính.
Dấu hiệu lâm sàng và chiến lược chẩn đoán
Biểu hiện lâm sàng của rò thực quản khí quản phụ thuộc mật thiết vào kích thước lỗ rò, thể giải phẫu và độ tuổi khởi phát của người bệnh.
Biểu hiện lâm sàng kinh điển ở trẻ sơ sinh
Ở trẻ sơ sinh mắc dị tật teo thực quản kèm rò (đặc biệt là thể C), tam chứng lâm sàng kinh điển bao gồm:
- Sùi bọt mép liên tục: Trẻ sơ sinh tiết nước bọt nhiều và liên tục sùi bọt trắng quanh miệng do nước bọt không thể xuống dạ dày mà ứ đọng tại túi cùng trên thực quản rồi trào ngược ra ngoài.
- Cơn ho sặc sụa và tím tái: Khi cho trẻ bú sữa lần đầu tiên, sữa lập tức tràn vào đường thở gây phản xạ ho co thắt dữ dội, co kéo cơ hô hấp, tím tái toàn thân và suy hô hấp cấp.
- Chướng bụng tiến triển nhanh: Khí hít vào từ khí quản liên tục luồn qua lỗ rò đoạn dưới đi vào dạ dày và ruột, làm bụng trẻ căng trướng rõ rệt ngay trong những giờ đầu sau sinh.
Quy trình chẩn đoán xác định và hình ảnh học
Nghiệm pháp chẩn đoán ban đầu tại phòng sinh được thực hiện bằng cách đặt ống thông mũi - dạ dày. Spitz (2007) nhấn mạnh rằng nếu có dị tật teo thực quản, ống thông sẽ bị chặn lại và không thể tiến sâu quá 10 cm từ miệng. Sau đó, chụp X-quang ngực bụng không chuẩn bị với ống thông cản quang cuộn ngược trong túi cùng thực quản sẽ xác định vị trí tắc. Sự xuất hiện của bóng hơi trong dạ dày và các quai ruột trên phim chụp khẳng định sự hiện diện của đường rò khí quản thực quản đoạn dưới (thể C).
Đối với thể E (rò dạng chữ H đơn thuần không teo thực quản), chẩn đoán thường bị trì hoãn do trẻ vẫn bú và nuốt được. Bệnh nhân thường biểu hiện qua các đợt viêm phổi hít tái đi tái lại, ho sặc khi uống chất lỏng và bụng chướng đầy hơi. Chụp thực quang cản quang đường truyền áp lực qua ống thông hoặc nội soi khí phế quản phối hợp nội soi thực quản đồng thời là tiêu chuẩn vàng để phát hiện lỗ rò nhỏ thể H.
Chiến lược xử trí phẫu thuật và kiểm soát biến chứng
Rò thực quản khí quản là một cấp cứu ngoại khoa đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên khoa hồi sức sơ sinh, phẫu thuật lồng ngực và gây mê hồi sức.
Xử trí hồi sức ban đầu trước mổ
Ngay khi nghi ngờ chẩn đoán, bệnh nhân phải được đặt nằm đầu cao góc ba mươi độ để giảm thiểu nguy cơ dịch acid dạ dày trào ngược qua lỗ rò vào phổi. Ống hút áp lực âm liên tục được đặt vào túi cùng trên thực quản để dẫn lưu triệt để nước bọt ứ đọng. Hạn chế tối đa việc đặt nội khí quản bóp bóng áp lực dương quá mức trước khi phẫu thuật vì có thể làm căng vỡ dạ dày qua đường rò.
Kỹ thuật phẫu thuật sửa chữa triệt để
Đối với dị tật sơ sinh, can thiệp phẫu thuật mở ngực qua khoang ngoài màng phổi bên phải hoặc phẫu thuật nội soi lồng ngực được tiến hành. Phẫu thuật viên bộc lộ đường rò, tiến hành kẹp cắt đường rò sát thành khí quản và khâu kín thành khí quản bằng các mũi khâu rời chỉ không tiêu. Sau đó, hai đầu túi cùng thực quản được huy động để tạo hình miệng nối tận - tận một lớp tái lập lưu thông tiêu hóa.
Đối với tổn thương rò mắc phải ở người trưởng thành do biến chứng bóng chèn ống thở theo mô tả của Shen, kỹ thuật ngoại khoa kinh điển đòi hỏi cắt bỏ đoạn khí quản thương tổn hoại tử, nối tận - tận khí quản và khâu phục hồi thành trước thực quản theo hai mặt phẳng vuông góc, kết hợp chuyển một vạt cơ có cuống mạch nuôi sống (như cơ ức đòn chũm, vạt cơ liên sườn hoặc cơ dưới móng) chèn vào giữa hai đường khâu để ngăn chặn hoàn toàn nguy cơ rò tái phát.
Biến chứng sau phẫu thuật và theo dõi hô hấp dài hạn
Tính đến những thập niên gần đây, mặc dù tỷ lệ sống sót chu phẫu ở trẻ sơ sinh đã đạt mức rất cao, việc theo dõi và quản lý các biến chứng mạn tính dài hạn vẫn là nhiệm vụ trọng tâm. Nghiên cứu của Kovesi và Rubin (2004) trên tạp chí Chest chỉ ra hai biến chứng hô hấp và tiêu hóa kéo dài phổ biến nhất:
- Trào ngược dạ dày thực quản (GERD): Xuất hiện ở khoảng 40% bệnh nhân sau phẫu thuật sửa chữa rò bẩm sinh do tình trạng mất phân bố thần kinh nội tại và rối loạn nhu động thực quản thứ phát, làm tăng nguy cơ viêm loét miệng nối và hẹp thực quản tái phát.
- Nhuyễn khí quản (Tracheomalacia): Tình trạng yếu nâng đỡ sụn khí quản bẩm sinh hoặc thứ phát gây xẹp đường thở thì thở ra, gây ra các cơn khó thở, thở rít dữ dội khi ho hoặc kích động, ảnh hưởng tới 10% đến 20% bệnh nhân sau phẫu thuật sửa chữa và đòi hỏi phải can thiệp tạo hình nâng khí quản ở các trường hợp suy hô hấp nặng.