Dị tật bẩm sinh là gì? Các công bố khoa học về Dị tật bẩm sinh
Dị tật bẩm sinh là một tình trạng y tế mà người đó sinh ra với một hoặc nhiều vấn đề hoặc khuyết tật về cơ thể, cấu trúc cơ bản hoặc chức năng của cơ thể. Dị tậ...
Dị tật bẩm sinh là một tình trạng y tế mà người đó sinh ra với một hoặc nhiều vấn đề hoặc khuyết tật về cơ thể, cấu trúc cơ bản hoặc chức năng của cơ thể. Dị tật bẩm sinh có thể là do yếu tố di truyền, môi trường thai nghén, hoặc các yếu tố môi trường khác. Điều này có thể ảnh hưởng đến sức khỏe, khả năng di chuyển và hoạt động của người đó, và có thể cần điều trị y tế đặc biệt hoặc hỗ trợ.
Dị tật bẩm sinh có thể bao gồm nhiều loại, từ dị tật cơ bản như dị tật tim, hãm hàm, hoặc dị tật ống thần kinh đến dị tật phức tạp hơn như hội chứng Down, hội chứng Turner hoặc bất kỳ loại dị tật nào khác có thể ảnh hưởng đến nhiều phần của cơ thể.
Các yếu tố di truyền có thể góp phần vào dị tật bẩm sinh, nhưng môi trường thai nghén cũng đóng vai trò quan trọng. Các yếu tố môi trường bao gồm thuốc lá, rượu, hoá chất độc hại, và các bệnh nhiễm trùng có thể gây ra dị tật bẩm sinh nếu mẹ tiếp xúc với chúng khi mang thai.
Người được chẩn đoán có dị tật bẩm sinh có thể cần sự chăm sóc y tế đặc biệt và điều trị từ một đội ngũ chuyên gia y tế. Điều này có thể bao gồm cả điều trị dược học, phẫu thuật và chăm sóc hỗ trợ để giúp họ phát triển và sống một cuộc sống tích cực nhất có thể.
Ngoài ra, việc hỗ trợ tâm lý và xã hội cũng rất quan trọng đối với những người có dị tật bẩm sinh và gia đình của họ. Họ cần sự hỗ trợ từ các nhóm cộng đồng, tổ chức phi lợi nhuận và nhóm người cùng hoàn cảnh để giúp họ đối phó với thách thức và tự tin hơn trong cuộc sống hàng ngày.
Ngoài ra, công nghiệp y tế và các tổ chức y tế cũng đang nghiên cứu và phát triển các phương pháp và công nghệ mới để cải thiện chăm sóc và điều trị cho người có dị tật bẩm sinh. Các chuyên gia y tế cũng liên tục tìm kiếm các phương pháp can thiệp sớm để giúp phát hiện và điều trị các vấn đề sức khỏe từ khi trẻ còn nhỏ để cải thiện kết quả trong tương lai.
Nắm bắt thông tin và hỗ trợ từ cộng đồng y tế và xã hội có thể giúp người có dị tật bẩm sinh và gia đình của họ đối phó và thích nghi tốt hơn với tình huống khó khăn mà họ đang phải đối mặt.
Danh sách công bố khoa học về chủ đề "dị tật bẩm sinh":
Bất thường nhiễm sắc thể trên thai nhi dị tật tim bẩm sinh
Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là những bất thường trong cấu trúc tim và các mạch máu lớn xuất hiện trong khi mang thai ở tháng thứ 2 – 3 của thai kỳ. Có tỷ lệ 4 – 14/1000 trẻ đẻ ra sống. BTBS thai nhi có thể chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm một cách chính xác. Một số BTBS có kèm theo bất thường nhiễm sắc thể (NST). Do vậy việc kết hợp xét nghiệm sàng lọc và các xét nghiệm di truyền để phát hiện sớm các bất thường NST.
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có dị tật tim bẩm sinh. Đối tượng và phương pháp nhiên cứu: Thực hiện ở 92 thai phụ có thai nhi bị bất thường tim, được chọc hút dịch ối làm xét nghiệm NST đồ.
Kết quả nghiên cứu: Tỷ lệ BTBS thường gặp trong nghiên cứu là thông liên thất (39,1%), tứ chứng Fallot (26,1%), bệnh ống nhĩ thất (10,9%). Tỷ lệ bất thường NST ở những trường hợp BTBS là 29/92 (31,5%). Trong đó bất thường số lượng NST 25/29 (86,2%) vớitrisomy 18 là 12/29 (41,4%), trisomy 21 là 8/29(27,6%), trisomy 13 là 3/29 (10,34%); Bất thường cấu trúc NST có 4 trường hợp trong đó 2 trường hợp vi mất đoạn 22q11.2 (hội chứng DiGeorge).
Kết luận: BTBS có mối liên quan với bất thường NST, các bất thường hay gặp trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21 và hội chứng DiGeorge.
#Bệnh tim bẩm sinh #bất thường nhiễm sắc thể #trisomy 13 #trisomy 18 #trisomy 21 #hội chứng DiGeorge.
2. Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase
Tạp chí Nghiên cứu Y học - - 2023
Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm xây dựng hoàn thiện quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ và ứng dụng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ cho gia đình đã có con bị bệnh. 4 mẫu máu EDTA ngoại vi và 4 mẫu phôi ngày 5 được lấy từ một gia đình có con mang biến thể gây bệnh trên gen CYP21A2. Phương pháp phân tích di truyền liên kết được sử dụng để phát hiện bốn STR được chọn liên kết chặt chẽ với gen CYP21A2 mang biến thể gây bệnh ở các cặp vợ chồng và con của họ. Kết quả nghiên cứu đã xây dựng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ. Áp dụng quy trình cho 4 phôi ngày 5 của gia đình Đ.V.Th., chúng tôi đã xác nhận đồng hợp tử biến thể gây bệnh (mang gen) ở ba trong số các phôi và đồng hợp tử bình thường ở một phôi (khỏe mạnh).
#Tăng sản thượng thận bẩm sinh #gen CYP21A2 #chẩn đoán trước làm tổ #phân tích di truyền liên kết
KHẢO SÁT KIẾN THỨC CỦA PHỤ NỮ ĐỘ TUỔI SINH ĐẺ VỀ DỊ TẬT BẨM SINH TẠI XÃ DÂN TIẾN NĂM 2020
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 513 Số 2 - 2022
Mục tiêu: Khảo sát thực trạng kiến thức của phụ nữ độ tuổi sinh đẻ về dị tật bẩm sinh tại xã Dân Tiến năm 2020. Tiêu chuẩn lựa chọn: Phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ đang sinh sống tại xã Dân Tiến. Phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang trên 206 phụ nữ độ tuổi sinh đẻ tại xã Dân Tiến, huyện Võ Nhai, tỉnh Thái Nguyên thời gian từ tháng 1/2021 đến tháng 6/2021. Kết quả nghiên cứu: Kiến thức chung về dị tật bẩm sinh của phụ nữ với tỉ lệ kiến thức chung tốt chỉ có 20,4% và còn lại 79,6% chưa tốt. Có mối liên quan giữa trình độ học vấn, tiền sử nạo, phá thai và số con hiện tại và truyền thông giáo dục sức khỏe với kiến thức chung về dị tật bẩm sinh. Kết luận: Kiến thức chung về dị tật bẩm sinh của phụ nữ còn thấp. Khuyến nghị: Tích cực truyền thông giáo dục sức khỏe về dị tật bẩm sinh cho phụ nữ bằng các hình thức phong phú, đa dạng.
Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học và một số yếu tố liên quan đến dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương
Mục tiêu: Phân tích đặc điểm dịch tễ học và tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa. Đối tượng: Trẻ sinh ra tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương trong thời gian từ 1/1/2011 - 30/6/2015. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả, cắt ngang, có so sánh. Kết quả: Tỷ lệ dị tật ống tiêu hóa 0,27 % trong tổng số trẻ sinh sống chiếm 13,92% trong số trẻ bị dị tật, 5,4% trẻ dị tật ống tiêu hóa có dị tật từ 2 vị trí trên ống tiêu hóa trở lên. Tỷ lệ 1 trẻ dị tật trên số trẻ sinh ra: Teo thực quản là 1/2048, tắc tá tràng 1/1678, tắc ruột 1/1484, phình đại tràng bẩm sinh 1/20.478, dị tật hậu môn trực tràng 1/1575, viêm phúc mạc phân su 1/2438. 27% trẻ dị tật ống tiêu hóa có phối hợp với dị tật các cơ quan khác: 33% phối hợp với dị tật tiết niệu, 31,5% phối hợp với dị tật tim mạch, 13,0% phối hợp với dị tật cơ xương khớp. 24,8% trẻ dị tật ống tiêu hóa bị tử vong. Các yếu tố liên quan đến trẻ bị dị tật ống tiêu hóa: cân nặng thấp (OR=6,35, 95%CI: 4,96-8,14); non tháng (OR=5,52, 95%CI: 4,29-7,10); con thứ nhất (OR=1,6, 95%ơ: 1,21-2,12); con thứ ≥ 3 (OR=1,65, 95%CI: 1,13-2,40); tuổi mẹ ≤ 19 (OR=2,59, 95%CI: 1,6-4,17); mẹ 20-25 tuổi (OR=1,68, 95%CI: 1,27-2,23); sinh đôi (OR=1,95, 95%CI: 1,18-3,19); mẹ có tiền sử đẻ thai lưu (OR=15, 95%CI: 9,78-25,52) và tiền sử có anh chị bị dị tật bẩm sinh (OR=76,2, 95%CI: 35,91-161,77) so với nhóm chứng. Kết luận: Như vậy dl tật bẩm sinh ống tiêu hóa có tỷ lệ cao, thường phối hợp với dị tật tiết niệu, tim, cơ xương khớp. Hay gặp ỏ trẻ cân nặng tháp, non tháng, con thứ nhất, con thứ 3 trở đi, mẹ ≤ 25 tuổi, song thai, có tiền sử thai lưu và anh chị bị dị tật bẩm sinh.
#Dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa; yếu tố liên quan đến dị tật
Nghiên cứu tình hình dị tật bẩm sinh thai nhi từ 11 đến 14 tuần tại Bệnh viện Phụ sản Nhi – Đà Nẵng
Mục tiêu: Xác định tỉ lệ dị tật bẩm sinh thai nhi từ 11 đến 14 tuần, kết quả xử trí và xác định giá trị của siêu âm trong chẩn đoán sớm dị tật bẩm sinh thai nhi.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang trên 138 thai phụ tuổi thai từ 11 đến 14 tuần được chẩn đoán dị tật bẩm sinh thai nhi từ tháng 8/2017 đến 4/2018 tại Bệnh viện Phụ sản – Nhi Đà Nẵng
Kết quả: Thai phụ có thai nhi dị tật bẩm sinh ở độ tuổi 25 - 34 tuổi chiếm tỉ lệ cao nhất 57,3%, tuổi trung bình 30,0 ± 5,4 tuổi. Nhóm thai phụ ĐàNẵng chiếm 50,7% và ngoại tỉnh 49,3%. Thai phụ làm nghề công nhân chiếm tỉ lệ cao nhất 29,0% (p > 0,05). Tiền căn sẩy thai chiếm 28,3%,sinh con dị tật 9,4%. Tuổi thai phát hiện dị tật nhiều nhất 13 – 14 tuần,trung bình 12,99 ± 0,95 tuần. Dị tật thai nhi chiếm tỉ lệ 7,7% (138/1772 trường hợp); gặp nhiều nhất là nang bạch huyết vùng cổ 32,6%, khoảng mờ gáy dày 17,4% và thai vô sọ 11,6%. Chấm dứt thai kỳ dị tật nặng tỉ lệ 58,7%. Siêu âm chẩn đoán dị tật với độ nhạy 59,3%, độ đặc hiệu 67,5%,giá trị tiên đoán dương tính 24,6% và giá trị tiên đoán âm tính 90,3%
Kết luận: Siêu âm hình thái học thai 11 - 14 tuần rất có giá trị trong việc phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, đặc biệt dị tật có liên quan bất thường nhiễm sắc thể, thai phụ 3 tháng đầu không nên bỏ qua giai đoạn siêu âm khoảng mờ gáy để phát hiện bất thường thai sớm.
#siêu âm #dị tật bẩm sinh.
Tình hình dị tật bẩm sinh tại Khoa Phụ sản Bệnh viện Trung ương Huế
Mục tiêu nghiên cứu: Nghiên cứu tỷ lệ các loại dị tật bẩm sinh thường hay gặp và tìm hiểu một số yếu tố nguy cơ gây dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Đối tượng nghiên cứu: Bao gồm 201 trẻ sơ sinh mắc 1 hoặc nhiều tật bẩm sinh tại Phòng Sơ sinh Khoa Phụ sản Bệnh viện Trung ương Huế từ tháng 4/2012 đến tháng 4/ 2014. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang. Kết quả: Tỷ lệ trẻ mắc dị tật bẩm sinh là 1,8%, dị tật ở hệ tuần hoàn cao nhất 54%; một trường hợp mắc hội chứng down. Tuổi của các bà mẹ có con bị dị tật bẩm sinh từ 20-35 là 56%; các bà mẹ chủ yếu sống ở nông thôn (51%) và làm nông (49%); có 19% trường hợp được chẩn đoán trước sinh. Kết luận: Dị tật bẩm sinh thường gặp ở khoa chúng tôi với tỷ lệ là 1,8% thường gặp nhất là ở hệ tuần hoàn. Các bà mẹ có con mắc DTBS đa phần sống ở nông thôn. Điều kiện để khám thai và sàng lọc trước sinh còn hạn chế ở các vùng này.
ĐẶC ĐIỂM CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN BẰNG SIÊU ÂM CÁC DỊ TẬT BẨM SINH ỐNG TIÊU HÓA Ở TRẺ SƠ SINH VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 523 Số 1 - 2023
Mục tiêu: Mô tả các đặc điểm chẩn đoán tiền sản bằng siêu âm và kết quả điều trị trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa (DTBSOTH) được phẫu thuật. Đối tượng và phương pháp: Hồi cứu mô tả hàng loạt ca, số liệu thu thập từ bệnh án của bệnh nhân. Đối tượng: Trẻ sơ sinh có chẩn đoán DTBSOTH được phẫu thuật (dựa trên tường trình phẫu thuật, kết quả giải phẫu bệnh) và kết quả chẩn đoán tiền sản bằng siêu âm tại bệnh viện Nhi Đồng 1 từ 01/2020 đến 06/2021. Kết quả: Ghi nhận có 205 trẻ sơ sinh bị DTBSOTH được phẫu thuật. Tỷ lệ thai phụ được khám, tư vấn và chẩn đoán tiền sản là 100% (ở TP.HCM) và 95,6% (các tỉnh). Phương tiện chẩn đoán tiền sản phổ biến là siêu âm (97,6%). 42,5% phát hiện có DTBSOTH bằng siêu âm tiền sản. 45,8% trẻ không được khám ngay sau sanh. 22,9% trường hợp điều trị thất bại rồi mới chuyển tuyến. Tuổi con lúc nhập viện trung bình 5,19 ngày tuổi. Thời gian nằm viện trung bình là 25,4 ngày. 48,8% có biến chứng. 77,1% trẻ xuất viện an toàn. Tỷ lệ tử vong 8,3%. So sánh giữa nhóm trẻ có mẹ được chẩn đoán tiền sản bị DTBSOTH với nhóm trẻ còn lại tìm thấy sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về tỷ lệ khám ngay sau sinh, thời điểm chuyển viện, lý do chuyển tuyến, số ngày điều trị, đa dị tật bẩm sinh (DTBS) và bất thường nhiễm sắc thể (NST), tỷ lệ tử vong. Kết luận: Tầm soát tiền sản các DTBSOTH bằng siêu âm góp phần vào kết quả điều trị trẻ sơ sinh có phẫu thuật các bất thường bẩm sinh tiêu hóa.
#Siêu âm chẩn đoán tiền sản #dị tật bẩm sinh #dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa #sơ sinh
KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG KHẢ NĂNG PHỤC HỒI NGÔN NGỮ CỦA TRẺ ĐIẾC BẨM SINH SAU PHẪU THUẬT CẤY ỐC TAI ĐIỆN TỬ
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 510 Số 1 - 2022
Mục tiêu: Khảo sát các đặc điểm lâm sàng và sự phục hồi thính giác của trẻ sau phẫu thuật cấy ốc tai điện tử. Thiết kế nghiên cứu: Hồi cứu và tiến cứu mô tả loạt ca. Phương pháp: Khảo sát các đặc điểm lâm sàng và khả năng phục hồi thính giác của trẻ qua đánh giá lâm sàng trên thang điểm CAP. Kết quả: Chúng tôi nghiên cứu 39 trẻ điếc bẩm sinh đã phẫu thuật cấy ốc tai điện tử tại Bệnh viện Tai – Mũi – Họng TPHCM từ 01/2018 đến 04/2020 gồm 20 trẻ nam và 19 trẻ nữ. Độ tuổi phẫu thuật từ 1 đến 13 tuổi (trung bình 3.92 ±2.87 tuổi), trong đó đa số trẻ cấy ốc tai điện tử từ 1 đến 3 tuổi (61.54%). Số trẻ được cấy một tai là 23/39 trẻ (58,97%). Số trẻ được cấy hai tai là 16/39 trẻ (41,03%). Sau phẫu thuật 1 năm, tất cả trẻ đạt CAP từ 5 điểm trở lên, trong đó 87.18% trẻ đạt CAP từ 6 đến 7 điểm. CAP trung bình sau 1 năm cấy ốc tai điện tử là 6.18 ±0.64. Kết luận: Chúng tôi nghiên cứu 39 trẻ điếc bẩm sinh gồm 20 trẻ nam và 19 trẻ nữ. Độ tuổi phẫu thuật từ 1 đến 13 tuổi). Số trẻ được cấy một tai là 23/39 trẻ (58,97%). Điểm CAP của tất cả trẻ có xu hướng tăng mạnh và về gần bình thường trong vòng 1 năm sau phẫu thuật. Cấy ốc tai điện tử 2 bên cho hiệu quả phục hồi thính giác cao hơn.
#nghe kém #điếc bẩm sinh #ốc tai điện tử #phục hồi thính giác
SẸO THẬN VÀ LIÊN QUAN ĐẾN CHỨC NĂNG BÀNG QUANG Ở BỆNH NHÂN SAU MỔ DỊ TẬT NỨT ĐỐT SỐNG BẨM SINH
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 500 Số 1 - 2021
Mục đích: mô tả tổn thương thận và liên quan đến chức năng bàng quang ở bệnh nhân sau mổ dị tật cột sống bẩm sinh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: hồi cứu 62 bệnh nhân sau mổ dị tật nứt đốt sống bẩm sinh tại Bệnh viện nhi Trung ương từ 01/2013 đến 31/03/2019. Tất cả bệnh nhân được chụp xạ hình thận mổ tả tổn thương sẹo thận và đo áp lực bàng quang với các chỉ số như giảm độ co giãn bàng quang, thể tích bàng quang so với tuổi < 65% và áp lực bàng quang ≥ 30 cmH2O, p < 0,05 có ý nghĩa thống kê. Kết quả: có 62 bệnh nhân sau mổ dị tật nứt đốt sống bẩm sinh trong đó thoát vị tủy màng tủy chiếm 72,6% và thoát vị mỡ tủy màng tủy chiếm 27,4%. Giới nam là 43,5% và 53,6% là giới nữ. Có 18 bệnh nhân sẹo thận chiếm 29,0% sẹo thận, tuổi trung bình ở nhóm tổn thương thận cao hơn nhóm không có tổn thương thận: 5,1 ± 3,1 so với 2,4 ± 2,2 tuổi với p = 0,001. Kết quả đo áp lực bàng quang với 41,9% bệnh nhân giảm độ co giãn bàng quang, 12,9% trường hợp thể tích bàng quang so với tuổi < 65% và 22,6% bệnh nhân có áp lực bàng quang ≥ 30 cmH2O. Với những trường hợp giảm độ co giãn bàng quang có 61,5% sẹo thận, thể tích bàng quang so tuổi< 65% có 75,0% sẹo thận và áp lực bàng quang ≥ 30 cmH2O có 71,4% sẹo thận, có ý nghĩa thống kê. Kết luận: sẹo thận liên quan đến chức năng bàng quang với giảm độ co giãn bàng quang, thể tích bàng quang so với tuổi < 65% và áp lực bàng quang ≥ 30 cmH2O ở bệnh nhân sau mổ dị tật nứt đốt sống bẩm sinh.
#sẹo thận #dị tật nứt đốt sống bẩm sinh #đo áp lực bàng quang
ÁP DỤNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN ĐIỂM GEN CYP21A2 GÂY BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU 21-HYDROXYLASE
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 501 Số 1 - 2021
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen CYP21A2. Các dạng đột biến gen CYP21A2 bao gồm đột biến điểm và đột biến xóa đoạn, trong đó đột biến điểm chiếm tỉ lệ cao hơn, chiếm khoảng 60%. Nghiên cứu này được thực hiện với mục tiêu: xác định đột biến điểm trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu hụt enzym 21- hydroxylase bằng kỹ thuật giải trình tự gen. 50 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21- hydroxylase; kỹ thuật giải trình tự gen được áp dụng để xác định đột biến. Kết quả phát hiện 32/50 (64%) bệnh nhân có đột biến điểm gen CYP21A2. Trong số các bệnh nhân phát hiện được đột biến, 53% đột biến được phát hiện trên bệnh nhân thể bệnh mất muối, 38% trên các bệnh nhân thể nam hóa đơn thuần và 9% trên các bệnh nhân thể không cổ điển. Đột biến đồng hợp tử chiếm 62,5%, đột biến dị hợp tử chiếm 37,5%. Nghiên cứu phát hiện được 7 kiểu gen trong đó kiểu gen có tỉ lệ cao nhất là I2g/I2g (31,3%), đứng thứ hai là I2g/p.I172N (18,7%), các kiểu gen còn lại chiếm tỉ lệ từ 3,1-15,6%.
#TSTTBS #đột biến điểm gen CYP21A2 #giải trình tự gen
Tổng số: 33
- 1
- 2
- 3
- 4