Khuyết Tật Tim Bẩm Sinh và Hiện Tượng Sinh Đôi
Tóm tắt
Phân tích sơ bộ về cặp sinh đôi hoặc sinh ba có khuyết tật tim, được xác định tại năm trung tâm, xác nhận những gợi ý trước đây rằng cặp sinh đôi đơn trứng (MZ) có tỷ lệ xuất hiện cao hơn trong số các cặp sinh đôi có khuyết tật tim, ngay cả sau khi loại trừ ống động mạch còn tồn tại và sinh đôi dính liền. Một cá thể sinh đôi MZ có nguy cơ dị tật tim mạch cao gấp khoảng hai lần so với sinh đôi dị trứng (DZ) và trẻ đơn sinh. Có giả thuyết cho rằng quá trình sinh đôi ảnh hưởng đến một trong hai cá thể. Sự rối loạn về tính đối xứng (‘hình ảnh gương’) có thể là cơ chế quan trọng hơn so với truyền máu giữa các cặp sinh đôi. Việc sử dụng phương pháp sinh đôi không phù hợp trong quá khứ đã gây ra sự đánh giá thấp về tầm quan trọng của các yếu tố di truyền trong sinh lý bệnh của khuyết tật tim bẩm sinh. Tuy nhiên, sinh đôi vẫn cung cấp một minh chứng hữu ích về tầm quan trọng có thể của các yếu tố biểu sinh trong sự phát triển của tim.
Từ khóa
#khuyết tật tim bẩm sinh #sinh đôi #yếu tố di truyền #yếu tố biểu sinh #dị tật tim mạchTài liệu tham khảo
Layton, 1980, Etiology and Morphogenesis of Congenital Heart Disease, 109
Leck I (1960): Malformations in a population observed for five years after birth. University of Birmingham: PhD Thesis, pp 177–9.
Stevenson, 1966, Congenital malformations. A report of a study on a series of consecutive births in 24 centres, Bull WHO, 34, 5
Layde, 1980, Congenital malformations in twins, Am J Hum Genet, 32, 69
Nora, 1967, Congenital heart disease in twins, Circulation, 20, 327
McKeown, 1960, CIBA Foundation ‘Symposium on Congenital Malformations’, 2
Philips, 1981, Report to the Social Services Research Council Part V, 244
Mori, 1975, Genetic aspects of congenital heart disease, J Tokyo Wom Med Coll, 45, 118
Galton, 1876, The history of twins as a criterion of the relative powers of nature and nurture, J Anthropol Inst, 5, 391
Van Mierop, 1972, Congenital Cardiac Defects – Recent advances’.Birth Defects Orig. Art. Ser. VIII (5), 36
Cameron, 1983, Eur J Obst Gynaecol
Ross, 1959, Congenital cardiovascular anomalies in twins, New Engl J Med, 277, 568
Price, 1950, Primary biasses in twin studies. A review of prenatal and natal difference producing factors in monozygotic pairs, Am J Hum Genet, 2, 293
Myrianthopoulos, 1975, Congenital malformations in twins. Epidemiologic survey, Birth Defects Orig Art Ser XI, 8, 1
Kenna, 1975, Congenital heart disease in Liverpool: 1960-69, Quart J Med, 154, 17
Noonan, 1978, Twins, conjoined twins and cardiac defects, Am J Dis Child, 132, 17
Edwards, 1968, The value of twins in genetic studies, Proc Roy Soc Med, 61, 227, 10.1177/003591576806100313
Uchida, 1957, Discordant heart anomalies in twins, Am J Hum Genet, 9, 133
Hay, 1970, Congenital malformations in twins, Am J Hum Genet, 22, 662
Lamy, 1957, Genetic and nongenetic factors in the aetiology of congenital heart disease. A study of 1188 cases, Am J Hum Genet, 9, 17