Phì đại cơ tim

Nghiên cứu hồi cứu cỡ mẫu lớn trên 19.170 hồ sơ từ cơ sở dữ liệu Shinken đã kiểm tra giá trị của mạng nơ-ron tích chập (CNN) trong phân tích điện tâm đồ phát hiện bệnh cơ tim phì đại. Mô hình đạt độ nhạy 100% khi tích hợp các phân nhóm bệnh trên đối tượng có dày thất trái. Ứng dụng trí tuệ nhân tạo cho thấy tiềm năng sàng lọc bệnh tim mạch hiệu quả trên các quần thể có nguy cơ cao.

Phân tích hồi cứu trên 405 bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn đã khảo sát biến chứng tụt huyết áp sau triệt đốt vách (PIMSRA) theo chỉ số thể tích huyết tương ước tính (ePVS). Có 53 bệnh nhân xuất hiện tụt huyết áp và chỉ số ePVS liên quan độc lập với biến cố này với tỷ số chênh 1,669 mỗi mL/g. Đánh giá ePVS trước mổ hỗ trợ phân tầng nguy cơ huyết động sau can thiệp để dự phòng kịp thời.

Báo cáo ca bệnh ghi nhận một bệnh nhân nam 45 tuổi mắc bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn sau phẫu thuật thay van động mạch chủ. Người bệnh được can thiệp thành công bằng kỹ thuật triệt đốt vách sóng cao tần qua da (PIMSRA) ít xâm lấn. Phương pháp PIMSRA mang lại sự an toàn và giải tỏa tắc nghẽn hiệu quả cho người bệnh có tiền sử phẫu thuật tim hở phức tạp.

Bài báo tổng quan hệ thống hóa toàn diện lộ trình chẩn đoán và các liệu pháp điều trị tiên tiến cho người bệnh mắc bệnh cơ tim phì đại. Tác giả nhấn mạnh tầm quan trọng của chẩn đoán phân biệt với các bệnh hình thái tương tự, ứng dụng thuốc ức chế myosin và tiềm năng chỉnh sửa gen trong tương lai. Chiến lược tiếp cận tích hợp giúp tối ưu hóa phân tầng nguy cơ đột tử và định hướng quản lý sớm cho thân nhân có nguy cơ cao.

Nghiên cứu đối chứng trên 79 bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có phân suất tống máu bảo tồn cùng 40 đối chứng đã đo độ xoắn thất trái bằng kỹ thuật theo dõi đặc trưng (feature-tracking). Độ xoắn thất trái tương quan nghịch với mức độ xơ hóa (fibrosis) và là yếu tố độc lập liên quan đến xơ hóa cơ tim với diện tích dưới đường cong 0,733. Phân tích xoắn cơ tim là công cụ triển vọng nhận biết sớm xơ hóa khi chức năng bơm máu còn bù.

Nghiên cứu dịch tễ CARDIA trên 4111 người trẻ tuổi từ 23 đến 35 tuổi tại 4 trung tâm đô thị đã xác định tỷ lệ lưu hành của bệnh cơ tim phì đại trong cộng đồng. Tỷ lệ mắc bệnh dựa trên tiêu chuẩn siêu âm tim thành thất dày từ 15 mm trở lên đạt 0,17%, tương đương khoảng 2 trên 1000 người trưởng thành trẻ tuổi. Dữ liệu quần thể này cung cấp cơ sở dịch tễ học quan trọng phục vụ chiến lược tầm soát tim mạch diện rộng.

Đoàn hệ quốc tế theo dõi 744 bệnh nhân đã phân tích mô hình tử vong liên quan đến hypertrophic cardiomyopathy hay bệnh cơ tim phì đại trong 8 năm. Tỷ lệ tử vong chung là 12%, gồm đột tử chiếm 51%, suy tim 36% và đột quỵ do rung nhĩ 13%. Kết quả làm thay đổi quan niệm truyền thống khi ghi nhận đột tử không chỉ giới hạn ở người trẻ mà còn gặp ở các giai đoạn sau của cuộc đời.

Nghiên cứu đoàn hệ cộng đồng gồm 480 bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại theo dõi trong 9,1 năm nhằm làm rõ hệ quả của rung nhĩ (atrial fibrillation). Rung nhĩ xuất hiện ở 22% số ca và làm tăng tử vong do suy tim với tỷ số chênh 3,7 cùng nguy cơ đột quỵ tăng 17,7 lần. Rối loạn nhịp này gây suy giảm chức năng tim nặng nề nhưng vẫn có 35% bệnh nhân duy trì được diễn tiến lành tính.

Đánh giá mù đôi trên 48 bệnh nhân nghi ngờ hoặc chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại đã so sánh độ chính xác giữa cộng hưởng từ (magnetic resonance imaging) và siêu âm tim. Kỹ thuật cộng hưởng từ đã phát hiện phì đại thành tự do thất trái (free wall) bị bỏ sót bởi siêu âm ở 6% số bệnh nhân. Hình ảnh cộng hưởng từ khắc phục nhược điểm bỏ sót tổn thương của siêu âm ở các vùng thành tim khó quan sát.

Nghiên cứu huyết động xâm lấn kết hợp siêu âm tim trên 35 bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại đã đánh giá các chỉ số Doppler mô trong ước tính áp lực làm đầy thất trái. Tỷ số vận tốc sóng E trên vận tốc truyền dòng màu và tỷ số E/Ea tương quan chặt chẽ với áp lực buồng thất trái trước sóng A với hệ số lần lượt là 0,67 và 0,76. Kỹ thuật Doppler giúp ước tính chính xác áp lực đổ đầy thất trái không xâm lấn.

Khảo sát cắt ngang trên 48 bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại đã đánh giá khối lượng và chức năng thất trái bằng kỹ thuật siêu âm tim 3D. Kết quả ghi nhận dấu hiệu SAM chiếm 89,6%, phân suất tống máu trung bình đạt 74,07% và khối lượng cơ thất trái đo bằng 3D thấp hơn có ý nghĩa so với siêu âm TM. Kỹ thuật 3D giúp lượng giá chính xác hình thái tim, khắc phục các hạn chế hình học của phương pháp siêu âm quy ước.

Báo cáo ca lâm sàng mô tả một bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn cả hai thất hiếm gặp đi kèm tổn thương cầu cơ động mạch liên thất trước. Người bệnh được can thiệp thành công bằng phẫu thuật cắt cơ giải phóng tắc nghẽn đường ra thất kết hợp xử trí cầu cơ. Kết quả điều trị bước đầu cải thiện huyết động rõ rệt, tuy nhiên phương pháp đòi hỏi theo dõi dài hạn để đánh giá tính bền vững.

Phân tích hồi cứu 27 ca bệnh mắc bệnh cơ tim phì đại tại Việt Nam được thực hiện bằng cộng hưởng từ tim để định lượng tổn thương xơ hóa cơ tim. Tỷ lệ ngấm thuốc tương phản thì muộn được ghi nhận ở 88,9% bệnh nhân với dạng mảng chiếm 61,6% các vùng tổn thương. Hình ảnh ngấm thuốc muộn có giá trị phát hiện xơ hóa cơ tim, dù cỡ mẫu nghiên cứu còn tương đối nhỏ.

Quy trình phân tích di truyền bằng giải trình tự Sanger trên mẫu máu được thiết lập nhằm phát hiện biến thể gen MYBPC3 ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại. Thử nghiệm áp dụng trên một gia đình người bệnh đã xác định chính xác đa hình rs36211723 ở cả người mắc và thân nhân chưa có biểu hiện lâm sàng rõ. Phương pháp đạt độ chính xác cao trong sàng lọc người mang gen, dù cỡ mẫu áp dụng thực tế còn giới hạn ở quy mô gia đình.

Khảo sát cắt ngang trên 58 bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại tại Bệnh viện Bạch Mai đã lượng giá chức năng và thể tích nhĩ trái (left atrial volume) qua cộng hưởng từ tim. Các chỉ số nhĩ trái tương quan nghịch có ý nghĩa với mức độ xơ hóa cơ tim nhưng không tương quan với bề dày thành thất tối đa. Đánh giá nhĩ trái trên cộng hưởng từ cung cấp chỉ dấu phản ánh mức độ xơ hóa tim giá trị trong thực hành lâm sàng.

Nghiên cứu tiến cứu trên 22 người bệnh mắc bệnh cơ tim phì đại đã khảo sát các chỉ số bản đồ T1 native và T2 bằng hệ thống cộng hưởng từ 3.0 Tesla. Giá trị T1 native tăng dần theo mức độ phì đại cơ tim và đạt 1378,71 ms ở phân đoạn phì đại nặng, đồng thời cao hơn rõ rệt tại các vùng có ngấm thuốc muộn. Bản đồ T1 và T2 là công cụ hữu ích phát hiện sớm tái cấu trúc cơ tim trong thực hành lâm sàng.

Đánh giá tiến cứu trên 53 bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại đã phân tích độ phân tán cơ học thất trái thông qua kỹ thuật siêu âm đánh dấu mô (speckle tracking). Chỉ số phân tán cơ học ở nhóm có loạn nhịp thất đạt 127,2 ms, cao hơn rõ rệt so với 71,3 ms ở nhóm không loạn nhịp và dự báo rối loạn nhịp với độ nhạy 81,3%. Thông số phân tán cơ học là yếu tố dự báo độc lập rối loạn nhịp thất giúp phân tầng nguy cơ đột tử.

Thiết kế mô tả cắt ngang trên 30 bệnh nhân phì đại cơ tim đã làm sáng tỏ các đặc điểm giải phẫu và huyết động học qua cộng hưởng từ tim. Kết quả xác định bề dày thành thất lớn nhất lên tới 37 mm, tỷ lệ phì đại lệch tâm lan tỏa chiếm 40% và tỷ lệ ngấm thuốc muộn đạt 46,7%. Dữ liệu hình ảnh cung cấp cơ sở quan trọng cho tối ưu hóa điều trị, dù nghiên cứu chưa theo dõi dọc biến cố dài hạn.