Hội chứng truyền máu song thai (twin-to-twin transfusion syndrome) là biến chứng huyết động nghiêm trọng xảy ra ở các thai kỳ song thai chung bánh rau do sự mất cân bằng lưu lượng máu qua các cầu nối thông mạch máu bất thường trong bánh rau.
Cơ chế bệnh sinh mạch máu bánh rau và huyết động học
Tất cả các bánh rau của song thai một bánh rau hai buồng ối (MCDA) đều tồn tại các cầu nối mạch máu nối liền tuần hoàn của hai thai nhi. Các cầu nối này bao gồm ba dạng chính: nối thông động - động mạch (AA), nối thông tĩnh - tĩnh mạch (VV) trên bề mặt bánh rau, và nối thông động - tĩnh mạch (AV) nằm sâu trong các múi bánh rau.
Trong thai kỳ bình thường, dòng chảy qua các cầu nối này duy trì sự cân bằng động nhờ sự bù trừ của các mạch máu thông nông (đặc biệt là cầu nối AA hai chiều). Hội chứng truyền máu song thai (TTTS) phát sinh khi xuất hiện dòng chảy một chiều chiếm ưu thế qua các cầu nối thông sâu AV mà thiếu vắng sự bù trừ tuần hoàn ngược lại từ các cầu nối AA.
Hệ quả huyết động học chia thành hai bức tranh lâm sàng đối lập:
- Thai cho máu (Donor twin): Bị mất máu liên tục sang thai nhận dẫn đến giảm thể tích tuần hoàn mạn tính, tụt huyết áp, co thắt mạch thận thứ phát gây thiểu niệu nghiêm trọng, bàng quang thai nhi xẹp hoàn toàn và dẫn đến thiểu ối hoặc vô ối tuyệt đối (Oligohydramnios / Anhydramnios), thai bị ép chặt vào thành tử cung (thai kẹt - stuck twin) và suy dinh dưỡng thai nặng.
- Thai nhận máu (Recipient twin): Tiếp nhận lượng máu dư thừa liên tục dẫn đến quá tải thể tích tuần hoàn và tăng huyết áp. Phản ứng bài niệu mạnh mẽ làm bàng quang căng to và gây đa ối cấp tính (Polyhydramnios). Tình trạng quá tải thể tích kết hợp nồng độ hormone co mạch endothelin và renin cao từ thai cho chuyển sang buộc tâm thất phải và tâm thất trái phải tăng gánh áp lực nặng nề, dẫn đến phì đại cơ tim, hở van ba lá, tràn dịch màng tim, suy tim ứ huyết và phù thai toàn thân (Hydrops fetalis).
Phân loại mức độ lâm sàng theo hệ thống Quintero
Hiệp hội Y học Thai nhi Quốc tế chuẩn hóa chẩn đoán và phân giai đoạn TTTS dựa trên hệ thống 5 giai đoạn của Quintero qua siêu âm sản khoa:
| Giai đoạn Quintero | Tiêu chuẩn chẩn đoán hình ảnh siêu âm | Mức độ tổn thương huyết động | Tiên lượng nếu không can thiệp |
|---|---|---|---|
| Giai đoạn I | Đa ối ở thai nhận (xoang ối lớn nhất DVP > 8 cm trước tuần 20 hoặc > 10 cm sau tuần 20) và thiểu ối ở thai cho (DVP < 2 cm); vẫn quan sát thấy bàng quang thai cho | Mất cân bằng thể tích nước ối đơn thuần, huyết động học cơ bản còn bù trừ | Có thể thoái triển tự nhiên ở 15-30% trường hợp, nhưng cần theo dõi sát mỗi tuần |
| Giai đoạn II | Thỏa mãn tiêu chuẩn giai đoạn I, kèm theo mất hoàn toàn hình ảnh nước tiểu trong bàng quang của thai cho trong suốt quá trình siêu âm theo dõi liên tục 60 phút | Huyết động suy sụp nặng nề, thận thai cho ngừng bài tiết nước tiểu hoàn toàn | Tiến triển nhanh chóng sang các giai đoạn nặng hơn; chỉ định can thiệp laser |
| Giai đoạn III | Thỏa mãn tiêu chuẩn giai đoạn I hoặc II, kèm theo dòng chảy Doppler bất thường ở một hoặc cả hai thai (mất hoặc đảo ngược sóng tâm trương động mạch rốn, đảo ngược sóng a ống tĩnh mạch, hoặc phổ đập tĩnh mạch rốn) | Suy tuần hoàn tim mạch nghiêm trọng, suy chức năng tâm trương và quá tải áp lực nhĩ phải | Nguy cơ đột tử thai nhi trong tử cung rất cao (> 70-80%) |
| Giai đoạn IV | Xuất hiện tình trạng phù thai (Hydrops fetalis) biểu hiện bằng tràn dịch từ hai khoang thanh mạc trở lên (tràn dịch màng phổi, màng tim, cổ trướng) hoặc phù mô dưới da dày > 5 mm, thường gặp ở thai nhận | Suy tim sung huyết mất bù hoàn toàn | Tử vong thai nhi cận kề nếu không giải áp và cắt đứt dòng truyền máu cấp cứu |
| Giai đoạn V | Một hoặc cả hai thai nhi bị chết lưu trong tử cung | Mất tim thai hoàn toàn | Thai còn sống đối mặt nguy cơ tổn thương não nặng (40%) do hạ huyết áp cấp |
Liệu pháp phẫu thuật quang đông laser nội soi tử cung (FLOC)
Phẫu thuật nội soi đốt laser quang đông các mạch máu thông nối bánh rau (Fetoscopic Laser Photocoagulation - FLOC) là tiêu chuẩn vàng trong điều trị TTTS từ giai đoạn II đến giai đoạn IV ở tuổi thai từ 16 đến 26 tuần. Kỹ thuật Solomon hiện đại không chỉ đốt chọn lọc các cầu nối mạch máu AV riêng lẻ mà còn kẻ một đường laser liên tục nối liền các điểm đốt dọc theo toàn bộ đường xích đạo phân chia bánh rau, giúp ngăn chặn triệt để biến chứng rò rỉ vi mạch sót lại (hội chứng TAPS thứ phát).
Can thiệp FLOC thành công giúp nâng tỷ lệ sống sót của ít nhất một thai nhi lên trên 85-90%, tỷ lệ sống sót của cả hai thai đạt 65-70% và giảm tỷ lệ tàn tật thần kinh nặng (bại não) ở trẻ sơ sinh sống sót xuống dưới 5-8% so với phương pháp chọc hút giảm ối truyền thống.