Bại não là gì?
Bại não (tiếng Anh: cerebral palsy) là một thuật ngữ bảo trợ dùng để chỉ nhóm các rối loạn vĩnh viễn về sự phát triển của vận động và tư thế, gây ra sự hạn chế hoạt động chức năng ở người bệnh. Bản chất bệnh học của bại não xuất phát từ những tổn thương, khiếm khuyết hoặc gián đoạn không tiến triển xảy ra ở não bộ đang trong giai đoạn phát triển sớm của thai nhi hoặc trẻ nhỏ. Mặc dù các tổn thương cấu trúc nguyên phát trong mô não không lan rộng hay xấu đi theo thời gian, các biểu hiện lâm sàng về cơ xương khớp và chức năng thần kinh có thể thay đổi và diễn tiến phức tạp khi trẻ tăng trưởng.
Theo đồng thuận quốc tế về định nghĩa và phân loại của Rosenbaum và cộng sự (2007), các rối loạn vận động trong bại não thường đi kèm với những khiếm khuyết thứ phát về cảm giác, nhận thức, giao tiếp, hành vi, động kinh và các vấn đề cơ xương khớp. Bại não là nguyên nhân hàng đầu gây tàn tật vận động thể chất kéo dài ở trẻ em trên phạm vi toàn cầu, đặt ra thách thức lớn đối với y tế công cộng và công tác phục hồi chức năng.
Về dịch tễ học, phân tích gộp có hệ thống của Oskoui và cộng sự (2013) đã xác định tỷ lệ mắc bại não gộp trên toàn cầu là 2,11 trên 1.000 trẻ sinh sống. Mặc dù các tiến bộ trong hồi sức sơ sinh hiện đại đã làm gia tăng đáng kể tỷ lệ sống sót của trẻ sinh cực non và trẻ nhẹ cân, tỷ lệ mắc bại não nhìn chung vẫn duy trì ở mức ổn định do nhóm trẻ có nguy cơ cao này có tỷ lệ biến chứng tổn thương não tương đối lớn.
Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh học thần kinh
Nguyên nhân dẫn đến bại não rất đa dạng và thường là kết quả của sự tương tác phức tạp giữa nhiều yếu tố nguy cơ diễn ra trong các giai đoạn phát triển thần kinh khác nhau:
1. Giai đoạn trước sinh (chiếm đa số trường hợp)
- Sinh non và nhẹ cân khi sinh: Trẻ sinh non có hệ thống mạch máu màng đệm quanh não thất chưa trưởng thành, rất dễ bị hoại tử chất trắng quanh não thất (periventricular leukomalacia - PVL) hoặc xuất huyết nội sọ dưới tác động của sự biến động huyết áp và thiếu máu cục bộ.
- Nhiễm trùng bào thai: Tình trạng viêm màng ối và nhiễm trùng huyết chu sinh kích hoạt dòng thác giải phóng các cytokine gây viêm qua tuần hoàn thai nhi, trực tiếp làm tổn thương các tế bào thần kinh đệm ít nhánh (oligodendrocytes) đang phát triển.
- Bất thường mạch máu và di truyền: Đột quỵ thai nhi do tắc mạch máu não bẩm sinh và các đột biến gen hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình di chuyển của neuron thần kinh trong vỏ não.
2. Giai đoạn trong khi sinh và chu sinh
- Ngạt sơ sinh và bệnh não thiếu oxy - thiếu máu cục bộ (HIE): Sự suy giảm lưu lượng tuần hoàn não đột ngột trong quá trình chuyển dạ gây tổn thương hoại tử chọn lọc ở các tế bào thần kinh vỏ não, đồi thị và các hạch nền.
- Sang chấn sản khoa: Vỡ ối sớm kéo dài, nhau bong non hoặc các tai biến chuyển dạ gây thiếu oxy cấp tính.
3. Giai đoạn sau sinh
- Nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương (viêm màng não mủ, viêm não virus), chấn thương sọ não do tai nạn và bệnh lý vàng da nhân não do tăng bilirubin gián tiếp tự do không được can thiệp chiếu đèn hoặc thay máu kịp thời.
Phân loại bại não trong thực hành lâm sàng
Bại não được phân loại đa chiều dựa trên đặc điểm trương lực cơ, giải phẫu vùng cơ thể bị ảnh hưởng và mức độ suy giảm chức năng vận động:
1. Phân loại theo thể lâm sàng và trương lực cơ
- Thể co cứng (Spastic CP): Là thể lâm sàng phổ biến nhất, đặc trưng bởi tình trạng tăng trương lực cơ phụ thuộc vận tốc, phản xạ gân xương tăng nhạy và dấu hiệu Babinski dương tính. Tình trạng này bắt nguồn từ tổn thương bó tháp (hệ vận động vỏ não - gai sống).
- Thể loạn động (Dyskinetic CP): Đặc trưng bởi các cử động không tự ý, tái diễn và vô mục đích, bao gồm dạng múa vờn (athetosis) và loạn trương lực cơ (dystonia). Dạng này liên quan chủ yếu đến tổn thương nhân xám sâu và hạch nền não bộ.
- Thể thất điều (Ataxic CP): Đặc trưng bởi rối loạn thăng bằng, phối hợp động tác kém, bước đi loạng choạng và run chủ ý khi thực hiện động tác tinh vi, do tổn thương tiểu não.
- Thể hỗn hợp (Mixed CP): Sự kết hợp đồng thời của nhiều thể tổn thương, thường gặp nhất là sự phối hợp giữa thể co cứng và thể loạn động.
2. Phân loại theo phân bố giải phẫu
| Dạng phân bố | Vùng cơ thể tổn thương | Đặc điểm lâm sàng chủ yếu |
|---|---|---|
| Liệt nửa người (Hemiplegia) | Một bên cơ thể (tay bị ảnh hưởng nhiều hơn chân) | Thường do nhồi máu động mạch não giữa một bên, dáng đi gập khuỷu tay và quét vòng chân |
| Liệt hai chi dưới (Diplegia) | Hai chân bị ảnh hưởng nghiêm trọng, hai tay bị nhẹ | Điển hình ở trẻ sinh non có hoại tử chất trắng quanh não thất, gây dáng đi bắt chéo hình kéo |
| Liệt tứ chi (Quadriplegia) | Cả bốn chi cùng thân mình và cơ hầu họng | Tổn thương não lan tỏa, thường đi kèm chậm phát triển trí tuệ, khó nuốt và động kinh |
3. Hệ thống phân loại chức năng vận động thô (GMFCS)
Hệ thống phân loại chức năng vận động thô GMFCS do Palisano và cộng sự (1997) thiết lập đã trở thành tiêu chuẩn vàng quốc tế để lượng giá khả năng vận động tự chủ của trẻ bại não, chia thành 5 mức độ rõ rệt:
- Mức I: Trẻ có thể đi lại độc lập trong nhà và ngoài trời, leo cầu thang không cần vịn, tốc độ và khả năng thăng bằng chỉ bị hạn chế nhẹ khi tham gia hoạt động thể thao.
- Mức II: Trẻ đi lại được trong hầu hết môi trường nhưng gặp khó khăn khi đi trên địa hình gồ ghề, cần vịn tay khi lên xuống cầu thang và bị giới hạn rõ ở các vận động chạy nhảy.
- Mức III: Trẻ cần sử dụng dụng cụ trợ vận động cầm tay (như khung tập đi, nạng) khi di chuyển trên bề mặt phẳng và cần xe lăn khi di chuyển quãng đường dài ngoài trời.
- Mức IV: Trẻ tự di chuyển bị hạn chế nghiêm trọng, cần sử dụng xe lăn điện hoặc được người chăm sóc đẩy xe lăn trong phần lớn các sinh hoạt cộng đồng.
- Mức V: Trẻ suy giảm vận động toàn diện, không thể tự kiểm soát đầu cổ và thân mình, phụ thuộc hoàn toàn vào thiết bị hỗ trợ chuyên dụng và người chăm sóc.
Quy trình chẩn đoán sớm và thăm dò chức năng
Trước đây, bại não thường chỉ được chẩn đoán xác định khi trẻ được 1 đến 2 tuổi khi các mốc phát triển vận động bị chậm trễ rõ rệt. Tuy nhiên, hướng dẫn thực hành lâm sàng quốc tế của Novak và cộng sự (2017) đã làm thay đổi căn bản thực hành y khoa khi chứng minh rằng bại não có thể được chẩn đoán chính xác và tin cậy ngay từ trước 6 tháng tuổi.
Quy trình chẩn đoán sớm dựa trên kiềng ba chân tiêu chuẩn:
- Đánh giá định tính cử động chung của Prechtl (General Movements Assessment - GMA): Quan sát các cử động tự phát của trẻ sơ sinh và nhũ nhi qua video, đặc biệt là sự vắng mặt của cử động uốn lượn (fidgety movements) có giá trị dự báo bại não với độ nhạy lên tới 98% và độ đặc hiệu 91% (theo tổng hợp của Novak và cộng sự, 2017).
- Chụp cộng hưởng từ sọ não (MRI): Là phương tiện chẩn đoán hình ảnh thần kinh then chốt giúp xác định vị trí, bản chất và thời điểm xảy ra tổn thương não bộ, hỗ trợ phân biệt bại não với các bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển.
- Thang điểm kiểm tra thần kinh trẻ nhũ nhi Hammersmith (HINE): Đánh giá có hệ thống về trương lực cơ, phản xạ, tư thế và cử động tự chủ nhằm tính điểm định lượng nguy cơ bại não.
Chiến lược can thiệp đa ngành và phục hồi chức năng
Mặc dù tổn thương não bộ trong bại não là vĩnh viễn và không thể đảo ngược, việc can thiệp sớm và điều trị đa chuyên khoa đóng vai trò quyết định giúp phát huy tối đa tính mềm dẻo của hệ thần kinh (neuroplasticity) và phòng ngừa các biến tật cơ xương khớp thứ phát:
- Vật lý trị liệu và vận động trị liệu: Áp dụng các liệu pháp vận động định hướng mục tiêu (goal-directed training) và liệu pháp vận động cưỡng bức chi (CIMT) để khuyến khích trẻ tích cực sử dụng chi bị tổn thương trong các hoạt động chức năng thực tế.
- Hoạt động trị liệu và ngôn ngữ trị liệu: Rèn luyện kỹ năng tự phục vụ sinh hoạt hàng ngày, cải thiện chức năng nuốt an toàn để phòng ngừa viêm phổi hít và áp dụng hệ thống giao tiếp tăng cường và thay thế (AAC) cho trẻ có rối loạn phát âm.
- Kiểm soát co cứng và loạn trương lực cơ bằng thuốc: Sử dụng thuốc giãn cơ toàn thân (như baclofen) hoặc tiêm độc tố botulinum nhóm A trực tiếp vào các nhóm cơ co cứng đích nhằm hạ trương lực cơ tạm thời, tạo cửa sổ thuận lợi cho vật lý trị liệu và kéo giãn cơ.
- Can thiệp phẫu thuật ngoại khoa: Phẫu thuật chỉnh hình kéo dài gân, chuyển gân hoặc cắt xương sửa trục nhằm điều trị biến dạng co rút khớp gối, khớp háng và bàn chân vẹo. Trong các trường hợp co cứng hai chi dưới nghiêm trọng, phẫu thuật cắt chọn lọc rễ sau thần kinh tủy sống (SDR) có thể được cân nhắc để giảm vĩnh viễn trương lực cơ mà vẫn bảo tồn cảm giác.
- Dụng cụ chỉnh hình và trợ vận động: Sử dụng nẹp chỉnh hình cổ bàn chân (AFO), khung tập đi, đai nẹp định vị và ghế ngồi chuyên dụng giúp ổn định tư thế giải phẫu và ngăn ngừa trật khớp háng tiến triển.
Tiên lượng và các vấn đề sức khỏe đồng mắc
Bên cạnh khiếm khuyết vận động, trẻ bại não thường phải đối mặt với nhiều rối loạn phối hợp cần được theo dõi định kỳ:
- Động kinh: Xuất hiện ở khoảng một phần ba số trẻ bại não, đặc biệt phổ biến ở thể liệt nửa người và thể liệt tứ chi, đòi hỏi kiểm soát chặt chẽ bằng thuốc chống co giật.
- Rối loạn dinh dưỡng và tiêu hóa: Tình trạng trào ngược dạ dày thực quản, khó nuốt và rối loạn phối hợp cơ miệng - hầu khiến trẻ dễ bị suy dinh dưỡng mạn tính, chậm tăng trưởng thể chất hoặc hít sặc tái diễn.
- Đau mạn tính và biến chứng cơ xương khớp: Tình trạng co cứng cơ kéo dài dẫn tới lệch trục khớp, trật khớp háng bán phần và thoái hóa cột sống sớm ở tuổi trưởng thành.
Nhìn chung, tiên lượng sống và mức độ độc lập của người mắc bại não phụ thuộc mật thiết vào cấp độ GMFCS ban đầu, mức độ khiếm khuyết nhận thức đi kèm và sự tiếp cận liên tục với các dịch vụ chăm sóc y tế, giáo dục hòa nhập và mạng lưới hỗ trợ xã hội trong suốt vòng đời.