European Journal of Neurology

Bệnh Alzheimer, nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ, đang trở thành mối quan tâm về sức khỏe toàn cầu ngày càng tăng với những hậu quả to lớn cho cá nhân và xã hội. Trong bài tổng quan này, sự hiểu biết hiện tại về dịch tễ học, di truyền, bệnh lý và cơ chế gây bệnh của bệnh Alzheimer được phác thảo, trước khi thảo luận về biểu hiện lâm sàng và các chiến lược điều trị hiện tại. Cuối cùng, bài viết sẽ thảo luận về cách hiểu biết sâu sắc hơn của chúng ta về cơ chế gây bệnh Alzheimer, bao gồm việc nhận diện giai đoạn tiền lâm sàng kéo dài, đang thông báo cho các chiến lược điều trị mới với mục tiêu chuyển từ điều trị sang phòng ngừa.

Bệnh đa xơ cứng (MS) là căn bệnh gây khuyết tật không do chấn thương phổ biến nhất ảnh hưởng đến người trưởng thành trẻ tuổi. Tỷ lệ mắc MS đang gia tăng trên toàn thế giới, cùng với đó là tác động kinh tế - xã hội của căn bệnh này. Nguyên nhân tiềm ẩn của MS và cơ chế đằng sau sự gia tăng này vẫn còn mờ mịt, mặc dù các tương tác phức tạp giữa gene và môi trường chắc chắn đóng một vai trò quan trọng. Dịch tễ học của MS cho thấy rằng mức vitamin D trong huyết thanh thấp, hút thuốc, béo phì thời thơ ấu và nhiễm virus Epstein–Barr có khả năng góp phần vào sự phát triển của bệnh. Những thay đổi trong phương pháp và tiêu chí chẩn đoán có nghĩa là những người mắc MS có thể được chẩn đoán sớm hơn trong quá trình bệnh. Song song với điều này, các phương pháp điều trị cho MS đã gia tăng theo cấp số nhân về số lượng, hiệu quả và rủi ro. Hiện nay có khả năng chẩn đoán ‘MS tiền triệu chứng’; do đó có thể nghiên cứu các chiến lược dự phòng. Trong bài tổng quan toàn diện này, dịch tễ học MS, các yếu tố nguyên nhân tiềm năng và bệnh lý sẽ được thảo luận, trước khi chuyển sang các khía cạnh lâm sàng của chẩn đoán và quản lý MS.

Bối cảnh:  Các hướng dẫn đồng thuận về định nghĩa, điều tra và điều trị bệnh viêm đa dây thần kinh mạn tính mất myelin (CIDP) đã được công bố trước đó trên Tạp chí Thần kinh Châu Âu và Tạp chí Hệ thần kinh Ngoại vi.

Mục tiêu:  Để xem xét lại những hướng dẫn này.

Phương pháp:  Các chuyên gia về bệnh, bao gồm đại diện của bệnh nhân, đã xem xét các tài liệu tham khảo thu được từ MEDLINE và các Đánh giá Hệ thống Cochrane được công bố trong khoảng thời gian từ tháng 8 năm 2004 đến tháng 7 năm 2009 và chuẩn bị các tuyên bố được thống nhất theo cách lặp đi lặp lại.

Khuyến nghị:  Lực lượng Đặc nhiệm đã đồng ý về các Điểm Thực hành Tốt để xác định tiêu chí chẩn đoán lâm sàng và điện sinh lý cho CIDP có hoặc không có các bệnh đi kèm và các điều tra cần được xem xét. Các khuyến nghị điều trị chính là: (i) Imunoglobulin tĩnh mạch (IVIg) (Mức độ Khuyến nghị A) hoặc corticosteroid (Mức độ Khuyến nghị C) nên được cân nhắc trong CIDP cảm giác và vận động; (ii) IVIg nên được xem xét như là liệu pháp ban đầu trong CIDP thuần túy vận động (Điểm Thực hành Tốt); (iii) nếu IVIg và corticosteroid không hiệu quả, thay huyết tương (PE) nên được xem xét (Mức độ Khuyến nghị A); (iv) nếu phản ứng không đầy đủ hoặc liều duy trì của liệu pháp ban đầu cao, các phương pháp điều trị kết hợp hoặc thêm một loại thuốc ức chế miễn dịch hoặc điều chỉnh miễn dịch nên được xem xét (Điểm Thực hành Tốt); (v) Điều trị triệu chứng và quản lý đa ngành nên được xem xét (Điểm Thực hành Tốt).

Đặt vấn đề:  Việc sửa đổi các hướng dẫn về sử dụng sinh thiết da trong chẩn đoán bệnh thần kinh ngoại vi, được công bố vào năm 2005, đã trở nên cần thiết do việc xuất bản nhiều bài báo liên quan hơn. Hầu hết các nghiên cứu mới tập trung vào bệnh thần kinh sợi nhỏ (SFN), một phân loại bệnh thần kinh mà chẩn đoán đã được phát triển lần đầu tiên qua việc kiểm tra sinh thiết da. Sự sửa đổi này tập trung vào việc sử dụng kỹ thuật này để chẩn đoán SFN.

Phương pháp:  Các thành viên trong nhóm nhiệm vụ đã tìm kiếm cơ sở dữ liệu Medline từ năm 2005, năm công bố hướng dẫn EFNS đầu tiên, đến ngày 30 tháng 6 năm 2009. Tất cả các bài báo liên quan đã được đánh giá theo hướng dẫn của EFNS và PNS. Sau một cuộc họp đồng thuận, các thành viên trong nhóm nhiệm vụ đã tạo ra một bản thảo sau đó được hai chuyên gia (JML và JVS) trong lĩnh vực thần kinh ngoại vi và sinh lý học thần kinh lâm sàng, những người chưa tham gia vào việc sử dụng sinh thiết da, chỉnh sửa lại.

Đặt vấn đề và mục tiêu:  Các rối loạn đau đầu rất phổ biến, nhưng chi phí tài chính của chúng ở châu Âu chưa được biết đến. Chúng tôi đã thực hiện ước tính toàn diện đầu tiên về cách các nguồn lực kinh tế bị mất do đau đầu ở châu Âu.

Phương pháp:  Từ tháng 11 năm 2008 đến tháng 8 năm 2009, một khảo sát cắt ngang đã được tiến hành tại tám quốc gia đại diện cho 55% dân số trưởng thành của EU. Tỷ lệ tham gia dao động từ 11% đến 59%. Tổng cộng, 8412 bảng hỏi đã được đưa vào phân tích này. Sử dụng phương pháp luận từ dưới lên, chúng tôi đã ước tính các chi phí hàng năm cho từng cá nhân bao gồm chi phí trực tiếp (thuốc men, chăm sóc sức khỏe ngoại trú, nhập viện và các xét nghiệm) và chi phí gián tiếp (không đi làm và giảm năng suất lao động). Dữ liệu về tỷ lệ mắc bệnh, được thu thập đồng thời và, riêng đối với chứng đau nửa đầu, cũng được lấy từ một tổng quan hệ thống, đã được sử dụng để tính toán các chi phí quốc gia.

Kết quả:  Chi phí trung bình hàng năm trên mỗi người là 1222 € cho chứng đau nửa đầu (95% CI 1055–1389; chi phí gián tiếp 93%), 303 € cho chứng đau đầu kiểu căng thẳng (TTH, 95% CI 230–376; chi phí gián tiếp 92%), 3561 € cho chứng đau đầu do lạm dụng thuốc (MOH, 95% CI 2487–4635; chi phí gián tiếp 92%), và 253 € cho các loại đau đầu khác (95% CI 99–407; chi phí gián tiếp 82%). Tại EU, tổng chi phí hàng năm do chứng đau đầu ở những người trưởng thành từ 18–65 tuổi được ước tính, theo các dữ liệu tỷ lệ mắc bệnh của chúng tôi, là 173 tỷ €, phân chia cho chứng đau nửa đầu (111 tỷ €; 64%), TTH (21 tỷ €; 12%), MOH (37 tỷ €; 21%) và các loại đau đầu khác (3 tỷ €; 2%). Sử dụng tỷ lệ mắc chứng đau nửa đầu 15% từ tổng quan hệ thống, các chi phí ước tính thấp hơn một chút (đau nửa đầu 50 tỷ €, tổng cộng đau đầu 112 tỷ € hàng năm).

Kết luận:  Các rối loạn đau đầu là một động lực sức khỏe quan trọng gây ra tổn thất kinh tế lớn cho EU. Điều này có những tác động ngay lập tức đến chính sách chăm sóc sức khỏe. Chăm sóc sức khỏe cho chứng đau đầu có thể được cải thiện và tiết kiệm chi phí.

Mục tiêu của hướng dẫn quốc tế này về sa sút trí tuệ là để trình bày một tuyên bố dựa trên bằng chứng đã được đánh giá bởi các đồng nghiệp nhằm hướng dẫn hành nghề cho các bác sĩ thần kinh lâm sàng, bác sĩ lão khoa, bác sĩ tâm thần và các bác sĩ chuyên khoa khác có trách nhiệm chăm sóc bệnh nhân mắc chứng sa sút trí tuệ. Nó bao gồm các khía cạnh chính của việc đánh giá chẩn đoán và điều trị, đặc biệt nhấn mạnh đến loại bệnh nhân thường được giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa. Tâm điểm chính là bệnh Alzheimer's, nhưng nhiều khuyến nghị áp dụng cho các rối loạn sa sút trí tuệ nói chung. Nhóm công tác đã xem xét và phân loại chứng cứ từ các báo cáo nghiên cứu gốc, tổng hợp phân tích và các đánh giá hệ thống, được công bố trước tháng 1 năm 2006. Chứng cứ đã được phân loại và các khuyến nghị đạt đồng thuận được phân loại theo hướng dẫn của EFNS. Ở những nơi không có bằng chứng nhưng có đồng thuận rõ ràng, đã cung cấp các điểm thực hành tốt. Các khuyến nghị về chẩn đoán lâm sàng, xét nghiệm máu, hình ảnh thần kinh, điện não đồ (EEG), phân tích dịch não tủy (CSF), xét nghiệm gen, sinh thiết mô, công bố chẩn đoán, điều trị bệnh Alzheimer's và tư vấn hỗ trợ cho người chăm sóc đã được sửa đổi so với hướng dẫn EFNS trước đó. Các khuyến nghị mới đã được thêm vào cho việc điều trị sa sút trí tuệ mạch máu, sa sút trí tuệ gây ra bởi bệnh Parkinson, và sa sút trí tuệ với thể Lewy, cho việc theo dõi điều trị, cho điều trị các triệu chứng hành vi và tâm lý trong sa sút trí tuệ, và cho các vấn đề pháp lý. Bác sĩ chuyên khoa đóng một vai trò quan trọng cùng với các bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu trong các đội ngũ đa chuyên khoa về sa sút trí tuệ, đã được thành lập trên toàn châu Âu. Hướng dẫn này có thể đóng góp vào việc định nghĩa vai trò của bác sĩ chuyên khoa trong việc cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cho người mắc chứng sa sút trí tuệ.

Nền tảng:  Mặc dù bệnh não Wernicke (WE) là một căn bệnh có thể phòng ngừa và điều trị, nhưng nó vẫn thường không được chẩn đoán trong cuộc sống.

Mục tiêu:  Tạo ra hướng dẫn thực tiễn cho chẩn đoán, quản lý và phòng ngừa căn bệnh này.

Phương pháp:  Chúng tôi đã tìm kiếm trong MEDLINE, EMBASE, LILACS, Thư viện Cochrane.

Kết luận và khuyến nghị:   

 Chẩn đoán lâm sàng bệnh WE nên xem xét các biểu hiện khác nhau của các triệu chứng lâm sàng giữa những người nghiện rượu và không nghiện rượu (Cấp độ khuyến nghị C); mặc dù tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở những người nghiện rượu, nhưng nên nghi ngờ bệnh WE trong tất cả các tình huống lâm sàng có thể dẫn đến thiếu thiamine (điểm thực hành tốt - GPP).

Đặt bối cảnh:  Các hội chứng thần kinh paraneoplastic (PNS) hầu như luôn đi trước việc phát hiện khối u ác tính. Việc sàng lọc khối u là rất quan trọng trong PNS vì khối u ảnh hưởng trực tiếp đến tiên lượng và điều trị và cần được thực hiện càng sớm càng tốt.

Mục tiêu:  Cung cấp cái nhìn tổng quan về việc sàng lọc các khối u liên quan đến PNS cổ điển. Ung thư phổi tế bào nhỏ, u tuyến ức, ung thư vú, ung thư buồng trứng và khối u teratoma cùng với các khối u tinh hoàn được mô tả liên quan đến viêm não lim kích thích kiểu paraneoplastic, rối loạn thần kinh cảm giác bán cấp, rối loạn thần kinh tự chủ bán cấp, suy thoái tiểu não paraneoplastic, hội chứng opsoclonus-myoclonus, hội chứng myasthenia gravis Lambert‐Eaton (LEMS) và tăng nhạy cảm dây thần kinh ngoại vi paraneoplastic.

Phương pháp:  Nhiều nghiên cứu với bằng chứng loại IV đã được thực hiện; một nghiên cứu đạt bằng chứng loại III. Không thể cung cấp các khuyến nghị dựa trên bằng chứng loại A–C, nhưng các điểm thực hành tốt đã được thống nhất bằng đồng thuận.

Khuyến nghị:  Bản chất của kháng thể, và ở mức độ thấp hơn là hội chứng lâm sàng, xác định nguy cơ và loại khối u ác tính tiềm ẩn. Đối với sàng lọc vùng ngực, CT ngực được khuyến nghị, nếu âm tính sẽ tiếp tục với chụp Positron Emission Tomography (FDG‐PET). Ung thư vú được sàng lọc bằng chụp nhũ ảnh, sau đó là MRI. Đối với vùng chậu, siêu âm (US) là phương pháp điều tra đầu tiên, sau đó là CT. Bệnh nhân mắc bệnh dermatomyositis nên thực hiện CT ngực/bụng, siêu âm vùng chậu và chụp nhũ ảnh đối với phụ nữ, siêu âm tinh hoàn đối với nam giới dưới 50 tuổi và nội soi đại tràng ở nam và nữ trên 50 tuổi. Nếu sàng lọc ban đầu âm tính, lặp lại sàng lọc sau 3–6 tháng và sàng lọc mỗi 6 tháng cho đến 4 năm. Đối với LEMS, sàng lọc trong 2 năm là đủ. Trong các hội chứng mà chỉ một nhóm bệnh nhân có khối u ác tính, các dấu hiệu khối u có giá trị bổ sung để dự đoán khả năng có khối u ác tính.

Đặt vấn đề:  Gliomas độ thấp xâm lấn mạch não lan tỏa ở bán cầu não người lớn là một nhóm khối u có những đặc điểm lâm sàng, mô học và phân tử riêng biệt, và vẫn còn nhiều tranh cãi trong việc quản lý.

Phương pháp:  Các bằng chứng khoa học từ các tài liệu thu thập đã được đánh giá và phân loại theo hướng dẫn của EFNS, và các khuyến nghị đã được đưa ra tương ứng.

Kết quả và kết luận:  Phân loại của WHO công nhận các loại ác tính grade II, bao gồm astrocitomas, oligodendrogliomas và oligoastrocytomas. MRI thông thường được sử dụng để chẩn đoán phân biệt, hướng dẫn phẫu thuật, lập kế hoạch xạ trị và theo dõi đáp ứng điều trị. Các kỹ thuật hình ảnh tiên tiến có thể tăng độ chính xác chẩn đoán. Độ tuổi trẻ, kiểm tra thần kinh bình thường, mô học oligodendroglial và mất 1p là những yếu tố tiên lượng thuận lợi. Thuốc chống co giật dự phòng không có tác dụng, trong khi không có bằng chứng cho thấy một loại thuốc nào tốt hơn những loại khác. Cắt bỏ toàn bộ/gần như toàn bộ có thể cải thiện kiểm soát cơn động kinh, thời gian sống không tiến triển và tổng thể, đồng thời giảm nguy cơ chuyển đổi ác tính. Xạ trị sau phẫu thuật sớm cải thiện thời gian sống không tiến triển nhưng không cải thiện thời gian sống tổng thể. Liều bức xạ thấp có tác dụng tương đương liều cao và dung nạp tốt hơn. Các kỹ thuật xạ trị hiện đại làm giảm nguy cơ giảm sút trí tuệ muộn. Hóa trị có thể hữu ích cả trong trường hợp tái phát sau xạ trị và như một điều trị ban đầu sau phẫu thuật để trì hoãn nguy cơ độc tính thần kinh muộn từ xạ trị diện rộng. Các thiếu hụt thần kinh nhận thức thường gặp và có thể do chính khối u, động kinh liên quan đến khối u, các phương pháp điều trị và căng thẳng tâm lý gây ra.

Đặt vấn đề và mục đích:  Bệnh thần kinh tủy sống (NMO) hay bệnh Devic là một rối loạn tự miễn viêm và mất myelin hiếm gặp của hệ thần kinh trung ương (CNS), được đặc trưng bởi các đợt tấn công lặp lại của viêm gai thị (ON) và viêm tủy ngang kéo dài (LETM), khác biệt với bệnh đa xơ cứng (MS). Các hướng dẫn này được thiết lập nhằm cung cấp hướng dẫn cho thực hành lâm sàng tốt nhất dựa trên tình trạng hiện tại của tri thức lâm sàng và khoa học.

Chiến lược tìm kiếm:  Bằng chứng cho hướng dẫn này được thu thập thông qua việc tìm kiếm các bài báo gốc, báo cáo ca và phân tích tổng hợp trong các cơ sở dữ liệu MEDLINE và Cochrane. Ngoài ra, các hướng dẫn thực hành lâm sàng của các tổ chức thần kinh và thấp khớp chuyên nghiệp cũng đã được nghiên cứu.

Kết quả:  Các tiêu chí chẩn đoán khác nhau cho chẩn đoán NMO [Wingerchuk et al. Tiêu chí NMO đã được chỉnh sửa, 2006 và Miller et al. Tiêu chí nhóm công tác của Hiệp hội Đa xơ cứng Quốc gia (NMSS), 2008] và các đặc điểm có thể gợi ý về NMO hỗ trợ cho chẩn đoán. Bên cạnh đó, nhóm công tác đã cung cấp hướng dẫn cho việc đánh giá và chẩn đoán các rối loạn quang phổ NMO có hạn chế về không gian. Do thiếu các nghiên cứu đáp ứng yêu cầu cho các mức độ bằng chứng cao nhất, nhóm công tác đề xuất các khái niệm điều trị cho các cơn bùng phát cấp tính và phòng ngừa các đợt tấn công dựa trên ý kiến chuyên gia.