European Journal of Neurology

Nền tảng và mục tiêu:  Một mối liên hệ khả thi giữa bệnh Parkinson (PD) và đa hình gen của Yếu tố dinh dưỡng thần kinh có nguồn gốc từ não (BDNF) G196A (Val66Met) đã được nhiều nghiên cứu chỉ ra, tuy nhiên các kết quả thu được lại trái ngược nhau. Mục tiêu của nghiên cứu này là phân tích mối liên hệ khả thi này ở một nhóm bệnh nhân PD người Ý.

Phương pháp:  Các đa hình BDNF đã được phân tích trong 294 bệnh nhân Ý mắc PD; kết quả được so sánh với những kết quả thu được từ 233 người làm chứng khỏe mạnh (HC) được tuyển chọn theo độ tuổi và giới tính từ hai trung tâm cấp ba ở Ý. Các đa hình được xác định thông qua phân tích Độ dài đoạn phân cắt hạn chế (RFLP); mối tương quan giữa đa hình BDNF G196A và chức năng nhận thức được xác lập bằng cách phân tích phụ các kết quả dựa trên việc phân chia bệnh nhân PD dựa trên điểm số của Bài kiểm tra trạng thái tinh thần Mini (MMSE).

Đặt vấn đề và mục đích:  Bệnh thần kinh tủy sống (NMO) hay bệnh Devic là một rối loạn tự miễn viêm và mất myelin hiếm gặp của hệ thần kinh trung ương (CNS), được đặc trưng bởi các đợt tấn công lặp lại của viêm gai thị (ON) và viêm tủy ngang kéo dài (LETM), khác biệt với bệnh đa xơ cứng (MS). Các hướng dẫn này được thiết lập nhằm cung cấp hướng dẫn cho thực hành lâm sàng tốt nhất dựa trên tình trạng hiện tại của tri thức lâm sàng và khoa học.

Chiến lược tìm kiếm:  Bằng chứng cho hướng dẫn này được thu thập thông qua việc tìm kiếm các bài báo gốc, báo cáo ca và phân tích tổng hợp trong các cơ sở dữ liệu MEDLINE và Cochrane. Ngoài ra, các hướng dẫn thực hành lâm sàng của các tổ chức thần kinh và thấp khớp chuyên nghiệp cũng đã được nghiên cứu.

Kết quả:  Các tiêu chí chẩn đoán khác nhau cho chẩn đoán NMO [Wingerchuk et al. Tiêu chí NMO đã được chỉnh sửa, 2006 và Miller et al. Tiêu chí nhóm công tác của Hiệp hội Đa xơ cứng Quốc gia (NMSS), 2008] và các đặc điểm có thể gợi ý về NMO hỗ trợ cho chẩn đoán. Bên cạnh đó, nhóm công tác đã cung cấp hướng dẫn cho việc đánh giá và chẩn đoán các rối loạn quang phổ NMO có hạn chế về không gian. Do thiếu các nghiên cứu đáp ứng yêu cầu cho các mức độ bằng chứng cao nhất, nhóm công tác đề xuất các khái niệm điều trị cho các cơn bùng phát cấp tính và phòng ngừa các đợt tấn công dựa trên ý kiến chuyên gia.

Nền tảng và mục đích:  Chúng tôi đã điều tra mối liên hệ giữa mức độ suy giảm nhận thức, nồng độ protein tau toàn phần (t‐tau) và tau phosphorylated tại threonin 181 (p‐tau₁₈₁) trong dịch não tủy (CSF) và chuyển hóa glucose vùng được đo bằng phương pháp chụp positron phát xạ (PET) với 18F‐fluorodeoxyglucose (18F‐FDG) ở bệnh nhân có khả năng mắc bệnh Alzheimer (AD).

Phương pháp:  Trong 38 bệnh nhân (tuổi trung bình 66.5 ± 8.0 năm) mắc AD, điểm số trong bài kiểm tra trạng thái tinh thần Mini (MMSE) đã được đánh giá và mức độ CSF của t‐tau và p‐tau₁₈₁ được đo. Tất cả bệnh nhân đều trải qua một lần quét 18F‐FDG‐PET. Phân tích hình ảnh bao gồm phân tích tương quan và phân tích thành phần chính (PCA) đã được thực hiện bằng SPM5 và VINCI.

Kết quả:  Mức độ sa sút trí tuệ (MMSE 21.2 ± 4.9) có mối tương quan tốt với suy giảm chuyển hóa, đặc biệt là ở các vùng liên quan bán cầu trái thường bị ảnh hưởng ở bệnh nhân AD (ví dụ như thùy đỉnh dưới, r = 0.512; thùy thái dương giữa, r = 0.478; thùy thái dương dưới, r = 0.488; precuneus, r = 0.468; PCA: r = 0.639, F = 7.751; tất cả P < 0.001). Không có mối liên hệ nào giữa t‐tau và p‐tau₁₈₁ với mức độ sa sút trí tuệ và chỉ có sự tương quan yếu giữa t‐tau và chuyển hóa glucose não (thùy đỉnh trên, r = −0.325, P < 0.05; thùy trước trung tâm r = −0.418, P < 0.01; hạch hạnh nhân r = −0.362, P < 0.05). Không có tương quan nào được tìm thấy giữa p‐tau₁₈₁ và tình trạng hạ chuyển hóa vùng trong FDG‐PET.

Kết luận:  MMSE và t‐tau trong CSF đại diện cho các khía cạnh khác nhau của mức độ bệnh. Trong khi MMSE liên quan chặt chẽ đến suy giảm chuyển hóa glucose não, thì t‐tau trong CSF liên quan ít hơn và có vẻ kém phù hợp hơn cho việc đánh giá sự tiến triển của bệnh.

Nghiên cứu gần đây trên những người cao tuổi, không có triệu chứng thần kinh đã chỉ ra một vị trí khởi phát cụ thể của quá trình bệnh lý của bệnh Parkinson (PD) ở khu vực phức hợp thần kinh glossopharyngeus-vagus vùng lưng cũng như ở nhân khứu giác trước. Từ thân não dưới, quá trình bệnh sẽ theo một lộ trình đi lên và ảnh hưởng đến các khu vực thân não ở phía trên, các cấu trúc thuộc hệ limbic và cuối cùng là vỏ não. Một rào cản đối với việc chấp nhận các cấu trúc tủy sống hóa thể thành là vị trí khởi phát của bệnh lý PD là không phải tất cả các phần của hệ thần kinh đã được điều tra về sự hiện diện của các tổn thương liên quan đến PD trong các trường hợp PD kín đáo giai đoạn đầu. Sử dụng nhuộm miễn dịch alpha-synuclein, chúng tôi đã nghiên cứu não, các nhân tự động vùng cùng và ngực của tủy sống cũng như một số thành phần của hệ thần kinh tự động ngoại vi trong một nhóm bệnh nhân mổ tử thi gồm 98 người không có triệu chứng thần kinh ở độ tuổi từ 64 trở lên. Dữ liệu của chúng tôi chỉ ra rằng các nhân tự động của tủy sống và hệ thần kinh tự động ngoại vi là những khu vực bị ảnh hưởng nhiều nhất và sớm nhất bên cạnh các cấu trúc tủy sống và dây thần kinh khứu giác trong những người cao tuổi không có triệu chứng thần kinh, từ đó cung cấp cơ sở bệnh lý cho các rối loạn chức năng tự động tiền động ở giai đoạn tiền triệu chứng của PD.

Biến chứng nhiễm trùng là biến chứng thứ ba phổ biến nhất của đột quỵ. Chúng tôi đã nghiên cứu tỷ lệ viêm phổi do hít phải và nhiễm trùng đường tiểu (UTI), các yếu tố nguy cơ và tác động của chúng đến kết quả ở 1455 bệnh nhân tham gia nghiên cứu Glycine Antagonist (Gavestinel) trong Bảo vệ Thần kinh (GAIN) Quốc tế với đột quỵ thiếu máu não. Phân tích hồi quy logistic từng bước và mô hình nguy cơ tỉ lệ Cox đã xác định các yếu tố cơ bản dự đoán các sự kiện và tác động độc lập của các sự kiện đến ngày 7 đối với kết quả xấu của đột quỵ sau 3 tháng đối với những bệnh nhân còn sống vào ngày 7, sau khi điều chỉnh cho các yếu tố tiên đoán. Thang điểm đột quỵ của Viện Quốc gia về sức khỏe (NIHSS) và độ tuổi cao hơn, giới tính nam, tiền sử bệnh tiểu đường và loại đột quỵ đã dự đoán viêm phổi, xảy ra ở 13.6% bệnh nhân. Giới tính nữ và NIHSS, độ tuổi cao hơn dự đoán UTI, xảy ra ở 17.2% bệnh nhân. Viêm phổi liên quan đến kết quả xấu qua tỷ lệ tử vong (tỷ lệ nguy cơ, 2.2; khoảng tin cậy 95%, 1.5–3.3), chỉ số Barthel (<60) (tỷ lệ odds, 3.8; 2.2–6.7), NIHSS (4.9; 1.7–14) và thang điểm Rankin (≥2) (3.4; 1.4–8.3). UTI liên quan đến chỉ số Barthel (1.9; 1.2–2.9), NIHSS (2.2; 1.2–4.0) và thang điểm Rankin (3.1; 1.6–4.9). Viêm phổi và UTI có mối liên hệ độc lập với kết quả xấu của đột quỵ. Bệnh nhân có các yếu tố nguy cơ đã xác định phải được theo dõi chặt chẽ để phát hiện nhiễm trùng.

Mục tiêu:  Đánh giá tác động của các biến chứng thần kinh và y tế đến kết quả sau 3 tháng ở những bệnh nhân đột quỵ thiếu máu cục bộ cấp tính.

Phương pháp:  Chúng tôi đã tiến hành nghiên cứu theo dõi các biến chứng ở tất cả bệnh nhân đột quỵ thiếu máu cục bộ cấp tính liên tiếp được nhập viện trong vòng 7 ngày kể từ khi khởi phát tại bốn bệnh viện đại học trong suốt một năm. Dữ liệu cơ bản và kết quả sau 3 tháng đã được thu thập. Kết quả xấu được định nghĩa là điểm trên Thang điểm Rankin sửa đổi từ 3 đến 6.

Kết quả:  Tổng cộng có 1.254 bệnh nhân được tuyển chọn: 264 (21.1%) và 303 (24.2%) bệnh nhân có một hoặc nhiều biến chứng thần kinh và y tế, tương ứng. Các biến chứng phổ biến nhất là sự tiến triển của đột quỵ thiếu máu cục bộ (17.1%) và viêm phổi (12.0%). Trong số 1.233 bệnh nhân có kết quả sau 3 tháng, 34.9% có kết quả xấu. Phân tích đa biến cho thấy rằng các biến chứng thần kinh (tỷ lệ tỷ lệ, khoảng tin cậy 95%; 5.47, 3.63–8.24) và y tế (3.47, 2.30–5.23) là các yếu tố tiên đoán độc lập của kết quả xấu. Đối với các biến chứng cá nhân, sự tiến triển của đột quỵ thiếu máu cục bộ (7.48, 4.73–11.84), sự chuyển hóa xuất huyết có triệu chứng (3.57, 1.33–9.54), viêm phổi (4.44, 2.20–8.99), xuất huyết ngoài sọ (4.45, 1.88–10.53), và nhiễm trùng đường tiết niệu (2.72, 1.32–5.60) có liên quan độc lập với kết quả xấu.

Kết luận:  Kết quả sau khi bị đột quỵ thiếu máu cục bộ chịu ảnh hưởng tiêu cực từ các biến chứng, đặc biệt là sự tiến triển của đột quỵ thiếu máu cục bộ, sự chuyển hóa xuất huyết có triệu chứng, viêm phổi, xuất huyết ngoài sọ, và nhiễm trùng đường tiết niệu. Các can thiệp nhằm ngăn ngừa những biến chứng này có thể cải thiện kết quả đột quỵ thiếu máu cục bộ.

Đặt vấn đề và mục tiêu:  Bệnh Niemann–Pick loại C (NPC) là một rối loạn thần kinh nội tạng tiến triển liên quan đến chứng rối loạn trương lực cơ, loạt động mất điều hòa và liệt nhìn điển hình. Các nghiên cứu bệnh học thần kinh đã chứng minh sự teo hành não liên quan đến sự tổn thương và mất neuron, cũng như sự xuất hiện của búi sợi thần kinh, mặc dù chưa rõ liệu bệnh trạng này có thể được phát hiện in vivo hay không, và các thay đổi này có liên quan như thế nào đến các biến số của bệnh tật, đặc biệt là thay đổi về vận động mắt. Mục tiêu của chúng tôi là sử dụng một phương pháp đo teo hành não, đã được xác nhận trong bệnh liệt mắt trên sọ tiến triển (PSP), trên một nhóm bệnh nhân trưởng thành mắc NPC, và khám phá mối liên quan giữa nó với các biến số bệnh tật và chức năng vận động mắt.

Phương pháp:  Chúng tôi đã tính toán diện tích não giữa và diện tích cầu não, cũng như tỷ lệ giữa cầu não và não giữa (PMR) từ các hình ảnh mặt phẳng giữa của 10 bệnh nhân trưởng thành mắc NPC và 27 đối chứng cùng tuổi và giới tính. Các thước đo đã được tương quan với các biến số bệnh tật và thước đo chức năng saccade ngang.

Kết quả:  Tỷ lệ giữa cầu não và não giữa cao hơn 14% ở nhóm NPC, nhưng sự khác biệt này không có ý nghĩa thống kê. Tuy nhiên, PMR cho thấy có mối tương quan dương đáng kể với thời gian mắc bệnh và một thước đo mức độ nặng của bệnh. Hơn nữa, PMR có mối tương quan nghịch đáng kể với tốc độ đạt cực của saccade và độ thắng, và hiệu suất saccade tự điều khiển.

Kết luận:  Tỷ lệ giữa cầu não và não giữa tăng ở bệnh nhân trưởng thành mắc NPC so với các đối chứng, mặc dù không đạt mức độ giống như đã được mô tả trước đó ở PSP, mà cũng biểu hiện với liệt nhìn đáng kể. Những thay đổi này chủ yếu được thúc đẩy bởi sự teo não giữa tiến triển. Mối tương quan mạnh mẽ với các biến số bệnh và biến số vận động mắt cho thấy nó có thể là một dấu hiệu hữu ích cho sự tiến triển của bệnh trong NPC.