Sáng kiến các dấu ấn tiến triển bệnh Parkinson (PPMI) – thiết lập một nhóm dấu ấn sinh học PD Dịch bởi AI Tập 5 Số 12 - Trang 1460-1477 - 2018
Kenneth Marek, Sohini Chowdhury, Andrew Siderowf, Shirley Lasch, Jean‐Christophe Corvol, Chelsea Caspell‐Garcia, Tanya Simuni, Danna Jennings, Caroline M. Tanner, John Q. Trojanowski, Leslie M. Shaw, John Seibyl, Norbert Schuff, Andrew Singleton, Karl Kieburtz, Arthur W. Toga, Brit Mollenhauer, Doug Galasko, Lana M. Chahine, Daniel Weintraub, Tatiana Foroud, Duygu Tosun, Kathleen L. Poston, Vanessa Arnedo, Mark Frasier, Todd Sherer
Vài nét về nghiên cứuMục tiêuSáng kiến các dấu ấn tiến triển bệnh Parkinson
(PPMI) là một nghiên cứu quan sát, quốc tế được thiết kế để thiết lập các nhóm
dấu ấn sinh học và xác định các dấu ấn tiến triển bệnh Parkinson (PD) thông qua
lâm sàng, hình ảnh, gen và mẫu sinh học nhằm đẩy nhanh các thử nghiệm điều trị
thay đổi bệnh.Phương phápTổng cộng có 423 bệnh nhân PD không được điều trị, 196
người ... hiện toàn bộ
Tỷ lệ Aβ42/Aβ40 và Aβ42/Aβ38 trong dịch não tủy: Các dấu hiệu chẩn đoán tốt hơn của bệnh Alzheimer Dịch bởi AI Tập 3 Số 3 - Trang 154-165 - 2016
Shorena Janelidze, Henrik Zetterberg, Niklas Mattsson, Sebastian Palmqvist, Hugo Vanderstichele, Olof Lindberg, Danielle van Westen, Erik Stomrud, Lennart Minthon, Kaj Blennow, Oskar Hansson
Tóm tắtMục tiêuĐộ chính xác chẩn đoán của các dấu hiệu sinh học trong dịch não
tủy (CSF) đối với bệnh Alzheimer (AD) cần được cải thiện trước khi sử dụng rộng
rãi trong lâm sàng. Nghiên cứu này nhằm xác định xem tỷ lệ CSF Aβ42/Aβ40 và
Aβ42/Aβ38 có phải là các dấu hiệu chẩn đoán tốt hơn của AD trong cả giai đoạn
tiền sa sút trí tuệ và sa sút trí tuệ hay không, so với CSF Aβ42 đơn lẻ.Phương
phápNghi... hiện toàn bộ
Các yếu tố nguy cơ từ môi trường và di truyền đối với bệnh MS: một đánh giá tích hợp Dịch bởi AI Tập 6 Số 9 - Trang 1905-1922 - 2019
Emmanuelle Waubant, Robyn Lucas, Ellen M. Mowry, Jennifer Graves, Tomas Olsson, Lars Alfredsson, Annette Langer‐Gould
Tóm tắtCác phát hiện gần đây đã cung cấp cơ sở phân tử cho những đóng góp kết
hợp của nhiều yếu tố nguy cơ khác nhau đối với sự khởi phát của bệnh xơ cứng đa
dạng (MS). MS dường như bắt đầu như một sự rối loạn mạn tính của cân bằng miễn
dịch do các tương tác phức tạp giữa các thiên hướng di truyền, sự tiếp xúc với
các tác nhân gây bệnh, và các yếu tố dẫn đến các trạng thái viêm, bao gồm hút
thuốc,... hiện toàn bộ
#bệnh xơ cứng đa dạng #yếu tố nguy cơ #tương tác gene-môi trường #viêm #thoái hóa thần kinh
Chuỗi nhẹ neurofilament huyết thanh dự đoán sự tiến triển ở bệnh liệt nơron suptan tiến triển Dịch bởi AI Tập 3 Số 3 - Trang 216-225 - 2016
Julio C. Rojas, Anna Karydas, Jee Bang, Richard Tsai, Kaj Blennow, Victor Liman, Joel H. Kramer, Howard J. Rosen, Bruce L. Miller, Henrik Zetterberg, Adam L. Boxer
Tóm tắtMục tiêuCác chỉ số sinh học dựa trên máu cho các tình trạng thoái hóa
thần kinh có thể cải thiện chẩn đoán và phát triển điều trị. Chuỗi nhẹ
neurofilament (NfL), một dấu hiệu của tổn thương trục thần kinh, được phát hiện
cao trong dịch não tủy (CSF) của bệnh nhân mắc bệnh liệt nơron suptan tiến triển
(PSP). Mục tiêu của nghiên cứu này là để xác định giá trị chẩn đoán và tiên
lượng của NfL h... hiện toàn bộ
#bệnh liệt nơron suptan tiến triển #chuỗi nhẹ neurofilament #sinh học thần kinh #chẩn đoán #tiên lượng
Đặc điểm của bệnh đa dây thần kinh dương tính với kháng thể IgG4 chống neurofascin 155 Dịch bởi AI Tập 2 Số 10 - Trang 960-971 - 2015
Hidenori Ogata, Ryo Yamasaki, Akio Hiwatashi, Nobuyuki Oka, Nobutoshi Kawamura, Dai Matsuse, Motoi Kuwahara, Hidekazu Suzuki, Susumu Kusunoki, Yuichi Fujimoto, Koji Ikezoe, Hitaru Kishida, Fumiaki Tanaka, Takuya Matsushita, Hiroyuki Murai, Jun‐ichi Kira
Tóm tắtMục tiêuĐể nghiên cứu bệnh đa dây thần kinh viêm mãn tính nhấn mạnh dương
tính với kháng thể chống neurofascin 155 (NF155).Phương phápMáu của 50 bệnh nhân
CIDP được chẩn đoán liên tiếp tại phòng khám của chúng tôi, 32 bệnh nhân bị bệnh
đa xơ cứng, 40 bệnh nhân khác có bệnh lý thần kinh bao gồm 26 người mắc hội
chứng Guillain–Barré (GBS)/hội chứng Fisher, và 30 người khỏe mạnh đã được đo
nồn... hiện toàn bộ
Cơ chế bệnh sinh của các đột biến tái phát của SCN8A trong bệnh não động kinh Dịch bởi AI Tập 3 Số 2 - Trang 114-123 - 2016
Jacy L. Wagnon, Bryan S. Barker, James A. Hounshell, Charlotte A. Haaxma, Amy Shealy, Timothy Moss, Sumit Parikh, Ricka Messer, Manoj K. Patel, Miriam H. Meisler
Tóm tắtMục tiêuBệnh não động kinh trẻ sơ sinh kiểu 13 (EIEE13, OMIM #614558) do
các đột biến thay thế amino acid mới phát sinh (de novo) của SCN8A mã hóa kênh
natri phụ thuộc điện áp Nav1.6. Hơn 20% bệnh nhân có các đột biến tái phát ở các
vị trí acid amin Arg1617 hoặc Arg1872. Mục tiêu của chúng tôi là xác định ảnh
hưởng chức năng của các đột biến này lên tính chất của kênh.
Thiếu hụt ECHS1 gây ra bệnh não mô liên hiệp có liên quan đến tim Dịch bởi AI Tập 2 Số 5 - Trang 492-509 - 2015
Tobias B. Haack, Christopher B. Jackson, Kei Murayama, Laura S. Kremer, André Schaller, Urania Kotzaeridou, Maaike C. de Vries, Gudrun Schottmann, Saikat Santra, Boriana Büchner, Thomas Wieland, Elisabeth Graf, Peter Freisinger, Sandra Eggimann, Akira Ohtake, Yasushi Okazaki, Masakazu Kohda, Yoshihito Kishita, Yoshimi Tokuzawa, Sascha Sauer, Yasin Memari, Anja Kolb‐Kokocinski, Richard Durbin, Oswald Hasselmann, Kirsten Cremer, Beate Albrecht, Dagmar Wieczorek, Hartmut Engels, Dagmar Hahn, Alexander M. Zink, Charlotte L. Alston, Robert W. Taylor, Richard J. Rodenburg, Regina Trollmann, Wolfgang Sperl, Tim M. Strom, Georg F. Hoffmann, Johannes A. Mayr, Thomas Meitinger, Ramona Bolognini, Markus Schuelke, Jean‐Marc Nuoffer, Stefan Kölker, Holger Prokisch, Thomas Klopstock
Tóm tắtMục tiêuEnoyl‐CoA hydratase chuỗi ngắn (ECHS1) là một enzyme đa chức năng
trong ma trận ty thể, tham gia vào sự oxy hóa axit béo và axit amin thiết yếu
như valine. Ở đây, chúng tôi mô tả phổ biến hình thái phức tạp và sinh hóa bệnh
lý của những cá nhân có thiếu hụt ECHS1 di truyền kiểu gen lặn tự phát.Phương
phápSử dụng giải trình tự exome, chúng tôi đã xác định được mười cá nhân không
có q... hiện toàn bộ
Điều trị bằng bortezomib cho viêm não kháng thể chống thụ thể NMDA nặng và khó điều trị Dịch bởi AI Tập 5 Số 5 - Trang 598-605 - 2018
Yong‐Won Shin, Soon‐Tae Lee, Tae‐Joon Kim, Jin‐Sun Jun, Kon Chu
Tóm tắtMục tiêuĐánh giá tiềm năng điều trị của bortezomib, một chất ức chế
proteasome nhắm vào các tế bào plasma, nhằm phục hồi sự hồi phục bị đình trệ ở
bệnh nhân viêm não do thụ thể chống N-methyl-d-aspartate (NMDA) mà vẫn nằm liệt
giường ngay cả sau khi điều trị miễn dịch tích cực.Phương phápChúng tôi liên
tiếp tuyển chọn các bệnh nhân bị viêm não do thụ thể chống NMDA mà vẫn nằm liệt
giường sa... hiện toàn bộ
Sự rối loạn kim loại trong cuộc sống sớm ở bệnh xơ teo cơ bên (ALS) Dịch bởi AI Tập 7 Số 6 - Trang 872-882 - 2020
Claudia Figueroa‐Romero, Kristen A. Mikhail, Chris Gennings, Paul Curtin, Ghalib Bello, Tatiana M. Botero, Stephen A. Goutman, Eva L. Feldman, Manish Arora, Christine Austin
Tóm tắtMục tiêuSự thiếu hụt và thừa thãi các nguyên tố thiết yếu cũng như các
kim loại độc hại đã được liên kết với bệnh xơ teo cơ bên (ALS), nhưng độ tuổi
khi sự rối loạn kim loại xuất hiện vẫn chưa được biết đến. Nghiên cứu này nhằm
xác định xem sự tiếp nhận kim loại có bị rối loạn trong thời thơ ấu ở những cá
nhân cuối cùng được chẩn đoán mắc ALS hay không.Phương phápPhương pháp phun
laser kết ... hiện toàn bộ
Dược động học và mối liên hệ giữa phơi nhiễm với phản ứng của isradipine trong bệnh Parkinson giai đoạn sớm Dịch bởi AI Tập 8 Số 3 - Trang 603-612 - 2021
Charles S. Venuto, Luoying Yang, Monica Javidnia, David Oakes, D. James Surmeier, Tanya Simuni
Tóm tắtMục tiêuIsradipine là một chất ức chế kênh canxi dihydropyridine đã cho
thấy các hiệu ứng bảo vệ thần kinh phụ thuộc vào nồng độ trong các mô hình động
vật bị bệnh Parkinson (PD) nhưng không đạt hiệu quả trong một thử nghiệm lâm
sàng giai đoạn 3. Mục tiêu của nghiên cứu này là mô phỏng dược động học huyết
tương của isradipine ở các đối tượng tham gia từ thử nghiệm giai đoạn 3; và,
điều tra ... hiện toàn bộ