Annals of Clinical and Translational Neurology

Công bố khoa học tiêu biểu

* Dữ liệu chỉ mang tính chất tham khảo

Sắp xếp:  
Functional dystonia: A case‐control study and risk prediction algorithm
Annals of Clinical and Translational Neurology - Tập 8 Số 4 - Trang 732-748 - 2021
Christopher D. Stephen, David L. Perez, Lori B. Chibnik, Nutan Sharma
AbstractObjectiveFunctional dystonia (FD) is a disabling and diagnostically challenging functional movement disorder (FMD). We sought to identify historical predictors of FD vs. other primary dystonias (ODs) and develop a practical prediction algorithm to guide neurologists.Methods1475 consecutive new patient medical records were reviewed at an adult/pediatric tertiary‐referral dystonia clinic fro... hiện toàn bộ
Retinal image analytics detects white matter hyperintensities in healthy adults
Annals of Clinical and Translational Neurology - Tập 6 Số 1 - Trang 98-105 - 2019
Alexander Yuk Lun Lau, Vincent Mok, Jack Lee, Yuhua Fan, Jinsheng Zeng, Bonnie Lam, Adrian Wong, Chloe Kwok, Maria Lai, Benny Zee
AbstractObjectiveWe investigated whether an automatic retinal image analysis (ARIA) incorporating machine learning approach can identify asymptomatic older adults harboring high burden of white matter hyperintensities (WMH) using MRI as gold standard.MethodsIn this cross‐sectional study, we evaluated 180 community‐dwelling, stroke‐, and dementia‐free healthy subjects and performed ARIA by acquirin... hiện toàn bộ
Effectiveness of corticosteroids versus adrenocorticotropic hormone for infantile spasms: a systematic review and meta‐analysis
Annals of Clinical and Translational Neurology - Tập 6 Số 11 - Trang 2270-2281 - 2019
Yin‐Hsi Chang, Chiehfeng Chen, Shu‐Huey Chen, Shen Yuchun, Yung‐Ting Kuo
AbstractObjectiveTo compare the therapeutic effectiveness of oral corticosteroids with that of adrenocorticotrophic hormone for infantile spasms.MethodsPubMed, Embase, Scopus, and the Cochrane library were searched to retrieve studies published before December 2018 to identify pediatric patients with a diagnosis of infantile spasms. The interventions of oral corticosteroids and adrenocorticotrophi... hiện toàn bộ
Assessing the role of rare genetic variants in drug‐resistant, non‐lesional focal epilepsy
Annals of Clinical and Translational Neurology - Tập 8 Số 7 - Trang 1376-1387 - 2021
Stefan Wolking, Claudia Moreau, Mark McCormack, Roland Krause, Martin Krenn, Samuel F. Berkovic, Gianpiero L. Cavalleri, Norman Delanty, Chantal Depondt, Michael R. Johnson, Bobby P.C. Koeleman, Wolfram S. Kunz, Holger Lerche, Anthony G Marson, Terence J. O’Brien, Slavé Petrovski, Josemir W. Sander, Graeme J. Sills, Pasquale Striano, Federico Zara, Fritz Zimprich, Sanjay M. Sisodiya, Simon Girard, Patrick Cossette
AbstractObjectiveResistance to antiseizure medications (ASMs) is one of the major concerns in the treatment of epilepsy. Despite the increasing number of ASMs available, the proportion of individuals with drug‐resistant epilepsy remains unchanged. In this study, we aimed to investigate the role of rare genetic variants in ASM resistance.MethodsWe performed exome sequencing of 1,128 individuals wit... hiện toàn bộ
Lipid levels and the risk of dementia: A dose–response meta‐analysis of prospective cohort studies
Annals of Clinical and Translational Neurology - Tập 9 Số 3 - Trang 296-311 - 2022
Ying Zhu, Xu Liu, Ruixia Zhu, Jingjing Zhao, Qianwen Wang
AbstractObjectivesWe performed a dose–response meta‐analysis to estimate the association between lipid profiles with the risk of dementia and the potential differences according to the subtype of dementia based on prospective studies.MethodsWe searched PubMed, Embase and Web of Science for relevant articles and performed a meta‐analysis. We applied fixed or random‐effects models to calculate poole... hiện toàn bộ
Dược động học và mối liên hệ giữa phơi nhiễm với phản ứng của isradipine trong bệnh Parkinson giai đoạn sớm Dịch bởi AI
Annals of Clinical and Translational Neurology - Tập 8 Số 3 - Trang 603-612 - 2021
Charles S. Venuto, Luoying Yang, Monica Javidnia, David Oakes, D. James Surmeier, Tanya Simuni
Tóm tắtMục tiêuIsradipine là một chất ức chế kênh canxi dihydropyridine đã cho thấy các hiệu ứng bảo vệ thần kinh phụ thuộc vào nồng độ trong các mô hình động vật bị bệnh Parkinson (PD) nhưng không đạt hiệu quả trong một thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 3. Mục tiêu của nghiên cứu này là mô phỏng dược động học huyết tương của isradipine ở các đối tượng tham gia từ thử nghiệm giai đoạn 3; và, điều tra ... hiện toàn bộ
Sự rối loạn kim loại trong cuộc sống sớm ở bệnh xơ teo cơ bên (ALS) Dịch bởi AI
Annals of Clinical and Translational Neurology - Tập 7 Số 6 - Trang 872-882 - 2020
Claudia Figueroa‐Romero, Kristen A. Mikhail, Chris Gennings, Paul Curtin, Ghalib Bello, Tatiana M. Botero, Stephen A. Goutman, Eva L. Feldman, Manish Arora, Christine Austin
Tóm tắtMục tiêuSự thiếu hụt và thừa thãi các nguyên tố thiết yếu cũng như các kim loại độc hại đã được liên kết với bệnh xơ teo cơ bên (ALS), nhưng độ tuổi khi sự rối loạn kim loại xuất hiện vẫn chưa được biết đến. Nghiên cứu này nhằm xác định xem sự tiếp nhận kim loại có bị rối loạn trong thời thơ ấu ở những cá nhân cuối cùng được chẩn đoán mắc ALS hay không.Phương phápPhương pháp phun laser kết ... hiện toàn bộ
Điều trị bằng bortezomib cho viêm não kháng thể chống thụ thể NMDA nặng và khó điều trị Dịch bởi AI
Annals of Clinical and Translational Neurology - Tập 5 Số 5 - Trang 598-605 - 2018
Yong‐Won Shin, Soon‐Tae Lee, Tae‐Joon Kim, Jin‐Sun Jun, Kon Chu
Tóm tắtMục tiêuĐánh giá tiềm năng điều trị của bortezomib, một chất ức chế proteasome nhắm vào các tế bào plasma, nhằm phục hồi sự hồi phục bị đình trệ ở bệnh nhân viêm não do thụ thể chống N-methyl-d-aspartate (NMDA) mà vẫn nằm liệt giường ngay cả sau khi điều trị miễn dịch tích cực.Phương phápChúng tôi liên tiếp tuyển chọn các bệnh nhân bị viêm não do thụ thể chống NMDA mà vẫn nằm liệt giường sa... hiện toàn bộ
Thiếu hụt ECHS1 gây ra bệnh não mô liên hiệp có liên quan đến tim Dịch bởi AI
Annals of Clinical and Translational Neurology - Tập 2 Số 5 - Trang 492-509 - 2015
Tobias B. Haack, Christopher B. Jackson, Kei Murayama, Laura S. Kremer, André Schaller, Urania Kotzaeridou, Maaike C. de Vries, Gudrun Schottmann, Saikat Santra, Boriana Büchner, Thomas Wieland, Elisabeth Graf, Peter Freisinger, Sandra Eggimann, Akira Ohtake, Yasushi Okazaki, Masakazu Kohda, Yoshihito Kishita, Yoshimi Tokuzawa, Sascha Sauer, Yasin Memari, Anja Kolb‐Kokocinski, Richard Durbin, Oswald Hasselmann, Kirsten Cremer, Beate Albrecht, Dagmar Wieczorek, Hartmut Engels, Dagmar Hahn, Alexander M. Zink, Charlotte L. Alston, Robert W. Taylor, Richard J. Rodenburg, Regina Trollmann, Wolfgang Sperl, Tim M. Strom, Georg F. Hoffmann, Johannes A. Mayr, Thomas Meitinger, Ramona Bolognini, Markus Schuelke, Jean‐Marc Nuoffer, Stefan Kölker, Holger Prokisch, Thomas Klopstock
Tóm tắtMục tiêuEnoyl‐CoA hydratase chuỗi ngắn (ECHS1) là một enzyme đa chức năng trong ma trận ty thể, tham gia vào sự oxy hóa axit béo và axit amin thiết yếu như valine. Ở đây, chúng tôi mô tả phổ biến hình thái phức tạp và sinh hóa bệnh lý của những cá nhân có thiếu hụt ECHS1 di truyền kiểu gen lặn tự phát.Phương phápSử dụng giải trình tự exome, chúng tôi đã xác định được mười cá nhân không có q... hiện toàn bộ
Cơ chế bệnh sinh của các đột biến tái phát của SCN8A trong bệnh não động kinh Dịch bởi AI
Annals of Clinical and Translational Neurology - Tập 3 Số 2 - Trang 114-123 - 2016
Jacy L. Wagnon, Bryan S. Barker, James A. Hounshell, Charlotte A. Haaxma, Amy Shealy, Timothy Moss, Sumit Parikh, Ricka Messer, Manoj K. Patel, Miriam H. Meisler
Tóm tắtMục tiêuBệnh não động kinh trẻ sơ sinh kiểu 13 (EIEE13, OMIM #614558) do các đột biến thay thế amino acid mới phát sinh (de novo) của SCN8A mã hóa kênh natri phụ thuộc điện áp Nav1.6. Hơn 20% bệnh nhân có các đột biến tái phát ở các vị trí acid amin Arg1617 hoặc Arg1872. Mục tiêu của chúng tôi là xác định ảnh hưởng chức năng của các đột biến này lên tính chất của kênh.
Tổng số: 19   
  • 1
  • 2