Cơ chế bệnh sinh của các đột biến tái phát của SCN8A trong bệnh não động kinh

Annals of Clinical and Translational Neurology - Tập 3 Số 2 - Trang 114-123 - 2016
Jacy L. Wagnon1, Bryan S. Barker2, James A. Hounshell2, Charlotte A. Haaxma3, Amy Shealy4, Timothy Moss4, Sumit Parikh5, Ricka Messer6, Manoj K. Patel2, Miriam H. Meisler1
1Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan
2Department of Anesthesiology and Neuroscience Graduate Program, University of Virginia Health System, Charlottesville, Virginia
3Department of Pediatric Neurology, Radboud University, Nijmegen, The Netherlands
4Cleveland Clinic Genomic Medicine Institute, Cleveland, Ohio
5Department of Pediatric Neurology, Cleveland Clinic, Cleveland, Ohio
6Department of Pediatric Neurology, Johns Hopkins Medical Institute, Baltimore, Maryland

Tóm tắt

Tóm tắtMục tiêu

Bệnh não động kinh trẻ sơ sinh kiểu 13 (EIEE13, OMIM #614558) do các đột biến thay thế amino acid mới phát sinh (de novo) của SCN8A mã hóa kênh natri phụ thuộc điện áp Nav1.6. Hơn 20% bệnh nhân có các đột biến tái phát ở các vị trí acid amin Arg1617 hoặc Arg1872. Mục tiêu của chúng tôi là xác định ảnh hưởng chức năng của các đột biến này lên tính chất của kênh.

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

10.1212/WNL.0000000000001211

10.1111/epi.12925

10.1111/epi.12668

10.1016/j.ajhg.2012.01.006

10.3389/fneur.2015.00104

10.1136/jmedgenet-2014-102813

10.1016/j.eplepsyres.2014.08.020

10.1038/nature12439

10.1016/j.nbd.2014.05.017

10.1016/j.seizure.2015.01.017

10.1111/ped.12622

10.1177/0883073813511300

10.3389/fgene.2013.00213

10.1073/pnas.090034797

10.1523/JNEUROSCI.4833-08.2008

10.1111/cge.12464

10.1016/S0140-6736(12)61480-9

10.1038/ng.2646

10.1111/j.1469-7793.2003.00741.x

10.1016/j.mcn.2009.05.007

10.1523/JNEUROSCI.6450-11.2012

10.1523/JNEUROSCI.2282-07.2007

10.1523/JNEUROSCI.0104-05.2005

10.1152/jn.00383.2013

10.1007/s00424-004-1348-4

10.1074/jbc.M111.336024

10.1093/hmg/ddu470

10.1113/jphysiol.2008.156299

10.1074/jbc.M109.054940

10.1523/JNEUROSCI.2034-04.2004

10.1085/jgp.200308929

10.1038/nature10238

10.1073/pnas.211563298

10.1074/jbc.M110204200

10.1111/epi.12554

10.1085/jgp.200308971

10.1073/pnas.1118434109

10.1096/fj.10-179770

10.1016/j.cell.2011.05.025

10.1111/epi.12657

Thông tin
Thông tin xuất bản

Annals of Clinical and Translational Neurology

Tập 3 Số 2

114-123

Thông tin tác giả