ung thư thận (kidney cancer / renal cell carcinoma (RCC)) là (kidney cancer), chủ yếu là ung thư biểu mô tế bào thận (renal cell carcinoma), là bệnh lý ác tính khởi phát từ lớp biểu mô của các ống lượn trong nhu mô thận, đặc trưng bởi sự đột biến gen VHL dẫn đến tăng sinh mạch máu và xâm lấn mô xung quanh.
Định nghĩa ung thư thận
Ung thư thận là một nhóm các khối u ác tính bắt nguồn từ các mô thận, trong đó phổ biến nhất là ung thư biểu mô tế bào thận (renal cell carcinoma – RCC). Tình trạng này xảy ra khi các tế bào trong thận phát triển một cách bất thường, vượt qua cơ chế kiểm soát của cơ thể và hình thành các khối u có khả năng xâm lấn mô lân cận hoặc di căn sang các cơ quan khác.
Thận là một cơ quan đôi nằm ở sau phúc mạc, đóng vai trò chính trong lọc máu và bài tiết nước tiểu. Do cấu trúc mạch máu dày đặc và hoạt động lọc mạnh mẽ, thận có nguy cơ cao tiếp xúc với các chất sinh ung và tổn thương DNA. Điều này tạo điều kiện cho các đột biến phát sinh và phát triển thành ung thư nếu không được kiểm soát.
Ung thư thận chiếm khoảng 2–3% tổng số ca ung thư ở người lớn và là nguyên nhân gây tử vong đứng thứ 7 trong nhóm ung thư tiết niệu. Bệnh có thể tiến triển âm thầm trong thời gian dài và thường chỉ được phát hiện khi đã ở giai đoạn tiến triển hoặc qua thăm khám hình ảnh tình cờ.
Các loại ung thư thận
Ung thư thận không phải là một bệnh đơn lẻ mà là tập hợp của nhiều phân nhóm mô học khác nhau. Mỗi loại có đặc điểm sinh học, tiên lượng và đáp ứng điều trị riêng biệt. Phân loại chính dựa trên mô học được xác định qua sinh thiết hoặc giải phẫu bệnh sau phẫu thuật.
Các loại phổ biến nhất bao gồm:
- Ung thư biểu mô tế bào thận (Renal Cell Carcinoma - RCC): chiếm khoảng 85–90% các trường hợp ở người lớn. Đây là dạng thường gặp nhất, gồm các thể phụ như clear cell (80%), papillary (10–15%), chromophobe (5%).
- Ung thư tế bào chuyển tiếp (Transitional Cell Carcinoma - TCC): chiếm khoảng 5–10%, bắt nguồn từ niêm mạc ống thận – bể thận, thường có đặc điểm giống ung thư bàng quang.
- U Wilms (Nephroblastoma): là loại ung thư thận thường gặp ở trẻ em, chủ yếu xảy ra dưới 5 tuổi, tiên lượng khá tốt nếu phát hiện sớm.
- Ung thư tuyến thượng thận hoặc di căn từ nơi khác: không phải ung thư thận nguyên phát nhưng có thể phát hiện trong vùng thận trên hình ảnh học.
Bảng phân loại cơ bản các thể ung thư thận chính:
| Loại ung thư | Tỷ lệ (%) | Đặc điểm mô học |
|---|---|---|
| Clear cell RCC | ~75–80% | Tế bào sáng, giàu lipid và glycogen |
| Papillary RCC | ~10–15% | Cấu trúc nhú, thường ít xâm lấn hơn |
| Chromophobe RCC | ~5% | Tế bào lớn, nhân nhỏ, tiên lượng tốt |
| U Wilms | Gặp ở trẻ nhỏ | Nguồn gốc phôi thai, mô hỗn hợp |
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Nguyên nhân chính xác gây ung thư thận vẫn chưa được xác định rõ ràng, tuy nhiên nhiều yếu tố nguy cơ đã được ghi nhận là có liên quan chặt chẽ đến sự phát triển của bệnh. Trong số đó, lối sống và yếu tố môi trường đóng vai trò quan trọng, bên cạnh yếu tố di truyền.
Các yếu tố nguy cơ đã được xác lập thông qua các nghiên cứu dịch tễ học bao gồm:
- Hút thuốc lá: là yếu tố nguy cơ hàng đầu, làm tăng khoảng 1.5–2.5 lần nguy cơ RCC
- Béo phì: liên quan đến thay đổi hormone và tình trạng viêm mạn tính
- Tăng huyết áp: là yếu tố độc lập liên quan đến nguy cơ ung thư thận, kể cả khi không dùng thuốc điều trị
- Tiếp xúc nghề nghiệp: với cadmium, asbestos, trichloroethylene, đặc biệt trong công nghiệp kim loại và hóa chất
- Di truyền: hội chứng von Hippel–Lindau (VHL), Birt-Hogg-Dubé, hội chứng Hereditary Papillary RCC
Các yếu tố khác như lạm dụng thuốc giảm đau kéo dài, bệnh thận mạn, lọc máu lâu dài hoặc tiền sử bệnh lý bẩm sinh ở thận (dị dạng ống thận, nang thận phức tạp) cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
Triệu chứng và phát hiện lâm sàng
Trong giai đoạn đầu, ung thư thận thường không có triệu chứng đặc hiệu. Khoảng 40–50% trường hợp được chẩn đoán tình cờ qua hình ảnh học khi kiểm tra các bệnh lý không liên quan. Đây là lý do khiến nhiều trường hợp được phát hiện ở giai đoạn muộn hoặc đã di căn.
Triệu chứng cổ điển của ung thư thận (được gọi là “triad”) gồm:
- Tiểu máu đại thể không đau (hematuria)
- Đau âm ỉ vùng hông lưng
- Khối u vùng bụng sờ thấy được
Tuy nhiên, bộ ba trên chỉ gặp ở khoảng 10% số bệnh nhân. Các triệu chứng khác bao gồm sụt cân, mệt mỏi, sốt kéo dài không rõ nguyên nhân, thiếu máu, hoặc tăng hồng cầu (do sản xuất erythropoietin bất thường).
Ở giai đoạn tiến xa, bệnh có thể biểu hiện bằng triệu chứng di căn như ho kéo dài, đau xương, nhức đầu hoặc rối loạn thần kinh. Khoảng 25–30% bệnh nhân đã có di căn tại thời điểm chẩn đoán.
Chẩn đoán ung thư thận
Chẩn đoán ung thư thận thường bắt đầu từ các phát hiện tình cờ qua siêu âm hoặc CT scan ổ bụng. Khi nghi ngờ có tổn thương ác tính, bệnh nhân được chỉ định thực hiện các kỹ thuật hình ảnh học chi tiết hơn để đánh giá bản chất và mức độ xâm lấn của khối u.
Các phương pháp chính bao gồm:
- Siêu âm bụng: phát hiện khối rắn ở vùng thận, phân biệt nang và tổn thương đặc
- CT scan có cản quang: tiêu chuẩn vàng để mô tả cấu trúc, kích thước và sự xâm lấn của u
- MRI: áp dụng khi không dùng được CT cản quang (do dị ứng iod hoặc suy thận nặng)
- Sinh thiết thận: ít được chỉ định thường quy, nhưng cần thiết khi điều trị không phẫu thuật hoặc nghi ngờ tổn thương không ác tính
Để đánh giá mức độ lan rộng của bệnh, cần làm thêm các xét nghiệm như X-quang ngực, CT ngực, xạ hình xương (nếu có đau xương) và xét nghiệm chức năng gan, thận, canxi máu, LDH.
Hệ thống phân giai đoạn theo TNM được UICC và American Cancer Society sử dụng để phân loại mức độ tiến triển của ung thư.
Phân giai đoạn và tiên lượng
Giai đoạn bệnh đóng vai trò quan trọng trong việc lựa chọn điều trị và tiên lượng sống còn. Hệ thống TNM phân loại như sau:
| Thành phần | Mô tả |
|---|---|
| T | Kích thước và mức độ xâm lấn khối u trong hoặc ngoài bao thận |
| N | Sự hiện diện của di căn hạch vùng |
| M | Di căn xa (phổi, xương, gan, não...) |
Tiên lượng sống phụ thuộc vào nhiều yếu tố như phân nhóm mô học, điểm phân loại hạt nhân (ISUP grade), chỉ số hiệu suất (performance status) và phản ứng với điều trị. Tỷ lệ sống thêm 5 năm:
- Giai đoạn I: >90%
- Giai đoạn II–III: 60–80%
- Giai đoạn IV (di căn): <15%
Các mô hình đánh giá nguy cơ như MSKCC (Memorial Sloan Kettering) và IMDC (International Metastatic RCC Database Consortium) được sử dụng để phân tầng nguy cơ cho bệnh nhân giai đoạn tiến xa.
Phương pháp điều trị
Điều trị ung thư thận bao gồm nhiều phương thức khác nhau, được lựa chọn dựa trên giai đoạn bệnh, vị trí khối u, tình trạng sức khỏe tổng quát và mong muốn của bệnh nhân.
Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính cho các trường hợp không di căn. Gồm hai loại:
- Cắt thận toàn phần: áp dụng khi khối u lớn, nằm trung tâm hoặc lan rộng
- Cắt thận bán phần: bảo tồn nhu mô thận, áp dụng cho u nhỏ, ngoại vi
Phẫu thuật có thể thực hiện theo phương pháp mổ mở hoặc nội soi (laparoscopic/robotic-assisted).
Điều trị toàn thân là lựa chọn chính cho ung thư thận giai đoạn tiến xa hoặc di căn. Bao gồm:
- Liệu pháp nhắm trúng đích (TKIs): như sunitinib, axitinib, cabozantinib
- Miễn dịch (ICIs): như nivolumab, pembrolizumab, ipilimumab
- Phối hợp: TKIs + ICIs đang là xu hướng điều trị chính trong các phác đồ hiện đại
Trong một số trường hợp đặc biệt có thể áp dụng thuyên tắc mạch, xạ trị giảm nhẹ hoặc chăm sóc giảm đau nhằm nâng cao chất lượng sống.
Theo dõi và tái phát
Sau điều trị triệt để, bệnh nhân cần được theo dõi định kỳ để phát hiện sớm tái phát hoặc di căn. Tần suất theo dõi phụ thuộc vào giai đoạn ban đầu và loại can thiệp đã thực hiện.
Khuyến cáo chung:
- Khám lâm sàng, chụp CT hoặc siêu âm mỗi 6 tháng – 1 năm trong 3 năm đầu
- Tần suất có thể giảm sau 3–5 năm nếu không có dấu hiệu tái phát
- Lưu ý theo dõi chức năng thận định kỳ (creatinin, eGFR)
Tái phát tại vị trí thận mổ, di căn xa hoặc khối u thứ phát có thể xuất hiện sau nhiều năm, do đó cần tiếp tục theo dõi lâu dài ở bệnh nhân nguy cơ cao.
Dịch tễ học và phòng ngừa
Ung thư thận chiếm khoảng 431.000 ca mắc mới và 179.000 ca tử vong mỗi năm trên toàn cầu theo thống kê của GLOBOCAN 2020. Tỷ lệ mắc có xu hướng tăng dần ở các nước phát triển do tăng tuổi thọ, lối sống ít vận động và béo phì gia tăng.
Tỷ lệ mắc ở nam cao gấp khoảng 2 lần nữ, độ tuổi trung bình khi chẩn đoán là từ 60–70 tuổi. Tại Hoa Kỳ, ung thư thận đứng hàng thứ 6 về tỷ lệ mắc mới ở nam giới.
Các biện pháp phòng ngừa hiệu quả bao gồm:
- Không hút thuốc
- Duy trì cân nặng hợp lý và huyết áp ổn định
- Hạn chế tiếp xúc hóa chất công nghiệp
- Khám tầm soát ở nhóm có nguy cơ cao hoặc có tiền sử gia đình
Không có xét nghiệm sàng lọc ung thư thận đặc hiệu cho người không triệu chứng, tuy nhiên siêu âm định kỳ có thể phát hiện sớm tổn thương ở nhóm có nguy cơ.