Thông liên thất (Ventricular Septal Defect - VSD) là dị tật tim bẩm sinh phổ biến nhất ở trẻ em (không kể van động mạch chủ hai lá van), đặc trưng bởi sự hiện diện của một hoặc nhiều lỗ khiếm khuyết bất thường trên vách liên thất ngăn cách giữa tâm thất trái và tâm thất phải. Khiếm khuyết này tạo ra một dòng máu bất thường phụt từ thất trái (nơi có áp lực tâm thu cao khoảng 100-120 mmHg) sang thất phải (áp lực tâm thu thấp khoảng 20-25 mmHg) trong suốt thời kỳ tâm thu, dẫn đến tăng gánh thể tích tuần hoàn phổi và giãn buồng tim trái.
Giải phẫu học vách liên thất và phân loại thông liên thất
Vách liên thất là một cấu trúc giải phẫu không gian phức tạp gồm hai phần chính: phần màng nhỏ ở phía trên gần các van tim và phần cơ dày chiếm phần lớn diện tích. Theo Hiệp hội Phẫu thuật Tim Mạch Lồng ngực Quốc tế, thông liên thất được phân chia thành 4 nhóm giải phẫu chính:
- Thông liên thất phần quanh màng (Perimembranous VSD - chiếm 70% đến 80%): Vị trí nằm ở phần màng của vách liên thất, tiếp giáp trực tiếp với lá vách của van ba lá và van động mạch chủ. Lỗ thông này có xu hướng tự thu nhỏ hoặc tự đóng lại nhờ sự hình thành của "túi thừa mô van ba lá" (aneurysm of the membranous septum) áp vào che phủ lỗ thông.
- Thông liên thất phần cơ (Muscular / Trabecular VSD - chiếm 15% đến 20%): Nằm hoàn toàn trong phần cơ của vách liên thất, có thể nằm ở vùng mỏm, vùng trung tâm hoặc vùng trước. Thường có kích thước nhỏ, bờ cơ co bóp tốt nên có tỷ lệ tự đóng tự nhiên rất cao (trên 80% trường hợp tự đóng trước 2-4 tuổi). Đôi khi biểu hiện dưới dạng nhiều lỗ nhỏ rải rác như "miếng pho-mát Thụy Sĩ" (Swiss-cheese VSD).
- Thông liên thất phần phễu / dưới van đại động mạch (Outlet / Doubly Committed Subarterial VSD - chiếm 5% ở người da trắng nhưng tới 30% ở người Đông Á): Nằm ngay sát phía dưới của cả van động mạch chủ và van động mạch phổi do khiếm khuyết vách nón. Dạng này không bao giờ tự đóng lại và có nguy cơ cực kỳ nguy hiểm là gây biến chứng sa lá van động mạch chủ (aortic valve prolapse) do hiệu ứng hút Bernoulli dòng phụt, dẫn đến hở van động mạch chủ tiến triển nhanh đòi hỏi chỉ định phẫu thuật sớm.
- Thông liên thất phần buồng nhận (Inlet VSD - chiếm khoảng 5%): Nằm ở phía sau dưới, ngay dưới các van nhĩ thất, thường nằm trong bệnh cảnh của kênh nhĩ thất toàn phần hoặc bán phần, hay gặp ở trẻ mắc hội chứng Down (Trisomy 21).
Huyết động học và cơ chế chuyển đổi thành Hội chứng Eisenmenger
Sinh lý bệnh của thông liên thất phụ thuộc trực tiếp vào kích thước lỗ thông và sức cản mạch máu phổi (PVR):
- Lỗ thông nhỏ (Lỗ thông hạn chế - Maladie de Roger): Đường kính lỗ thông nhỏ hơn đường kính gốc động mạch chủ. Áp lực tâm thu thất trái không truyền sang thất phải. Luồng shunt trái - phải nhỏ (tỷ lệ lưu lượng tuần hoàn phổi trên tuần hoàn hệ thống Qp/Qs < 1,5). Trẻ hoàn toàn không có triệu chứng suy tim, phát triển thể chất bình thường và chỉ tình cờ phát hiện tiếng thổi tâm thu rất lớn.
- Lỗ thông lớn (Lỗ thông không hạn chế): Kích thước lỗ thông xấp xỉ hoặc lớn hơn lỗ van động mạch chủ, làm áp lực hai tâm thất bị cân bằng. Một lượng máu khổng lồ từ thất trái phụt qua thất phải tràn lên giường mạch máu phổi (Qp/Qs > 2,0), gây ứ máu phổi cấp tính dẫn đến suy tim sung huyết ở trẻ nhỏ (thở nhanh, bú ngắt quãng, vã mồ hôi trán, chậm tăng cân, viêm phổi tái diễn nhiều đợt).
- Hội chứng Eisenmenger: Nếu lỗ thông lớn không được phẫu thuật sửa chữa kịp thời, lượng máu lớn tưới lên phổi kéo dài nhiều tháng nhiều năm sẽ kích hoạt quá trình tăng sinh nội mô, phì đại lớp cơ trơn và xơ hóa lòng các tiểu động mạch phổi. Sức cản mạch máu phổi tăng vọt không hồi phục, áp lực buồng tim phải tăng dần cho đến khi vượt quá áp lực thất trái. Shunt máu bị đảo chiều từ trái - phải thành phải - trái. Máu nghèo oxy từ tim phải đi thẳng vào đại tuần hoàn gây tím tái toàn thân liên tục, ngón tay dùi trống, đa hồng cầu thứ phát và suy tim phải giai đoạn cuối không còn khả năng phẫu thuật đóng lỗ thông.
Biểu hiện lâm sàng và thăm dò chẩn đoán
| Khảo sát lâm sàng / Cận lâm sàng | Thông liên thất lỗ nhỏ (Hạn chế) | Thông liên thất lỗ lớn (Không hạn chế) |
|---|---|---|
| Triệu chứng cơ năng | Hoàn toàn không có triệu chứng, dung nạp gắng sức tốt | Chậm lớn, suy dinh dưỡng nặng, thở nhanh co kéo, vã mồ hôi khi bú mẹ, hay bị viêm phế quản phổi tái diễn |
| Nghe tim (Auscultation) | Tiếng thổi toàn tâm thu mạnh, thô ráp (cường độ 4/6 - 5/6) ở khoang liên sườn 3-4 bờ trái xương ức, lan nan hoa quanh tim kèm rung miu tâm thu rõ | Tiếng thổi tâm thu thường ngắn và êm dịu hơn (do chênh áp giữa 2 thất giảm); tiếng T2 phổi mạnh, tách đôi hẹp; tiếng T3 và tiếng rung tâm trương ở mỏm tim (do tăng lưu lượng qua van hai lá) |
| Điện tâm đồ (ECG) | Bình thường | Phì đại tâm thất trái hoặc phì đại cả hai tâm thất, dày nhĩ trái |
| X-quang lồng ngực | Chỉ số tim ngực bình thường, tuần hoàn phổi bình thường | Bóng tim to toàn bộ, cung động mạch phổi phồng, rốn phổi đậm, tăng tuần hoàn phổi chủ động hai bên |
| Siêu âm Doppler tim qua thành ngực (Tiêu chuẩn vàng) | Xác định chính xác vị trí, kích thước lỗ thông; dòng màu Doppler qua vách liên thất với vận tốc dòng phụt cao (> 4 m/s); đo chênh áp đỉnh giữa hai thất > 64 mmHg | Vận tốc dòng phụt thấp (< 2,5-3 m/s), áp lực thất phải tăng cao xấp xỉ hệ thống; đánh giá chính xác mức độ giãn thất trái và hở van động mạch chủ phối hợp |
Chiến lược can thiệp và điều trị
Điều trị thông liên thất được cá thể hóa dựa trên lứa tuổi, kích thước lỗ thông và tình trạng huyết động:
- Điều trị nội khoa hỗ trợ: Dùng cho trẻ nhỏ có suy tim đang chờ phẫu thuật hoặc chờ lỗ thông tự đóng. Sử dụng thuốc lợi tiểu (Furosemide phối hợp Spironolactone) để giảm tiền gánh ứ dịch phổi, thuốc ức chế men chuyển (Captopril) để giảm hậu gánh thất trái giảm luồng shunt, kết hợp chế độ dinh dưỡng đậm độ năng lượng cao.
- Phẫu thuật tim hở sửa chữa triệt để (Open-heart Surgery): Sử dụng máy tim phổi nhân tạo (CPB), tiếp cận qua đường mở tâm nhĩ phải để vá lỗ thông liên thất bằng miếng vá nhân tạo (Dacron hoặc màng ngoài tim tự thân). Phẫu thuật chỉ định bắt buộc cho: trẻ suy tim không kiểm soát được bằng thuốc, thông liên thất có hở van động mạch chủ, hoặc tỷ lệ Qp/Qs ≥ 1,5 trước 1-2 tuổi nhằm ngăn ngừa triệt để hội chứng Eisenmenger. Tỷ lệ thành công phẫu thuật đạt trên 98% đến 99%.
- Bít thông liên thất bằng dụng cụ qua da (Percutaneous Device Closure): Phương pháp can thiệp tim mạch ít xâm lấn, sử dụng dù bít (Amplatzer Occluder) đưa qua ống thông tĩnh mạch đùi dưới hướng dẫn của màn huỳnh quang tăng sáng và siêu âm tim qua thực quản. Thường chỉ định rất thành công cho các lỗ thông liên thất phần cơ hoặc phần quanh màng có gờ mô xung quanh cách xa van động mạch chủ và bó dẫn truyền tim.