Dậy thì tự nhiên là gì? Cơ chế sinh lý và bệnh học

Dậy thì tự nhiên được dẫn dắt hoàn toàn bởi sự thức tỉnh sinh lý của mạng lưới thần kinh nội tiết KNDy tại vùng dưới đồi và sự phóng thích nhịp nhàng các gonadotropin từ tuyến yên để kích hoạt buồng trứng hoặc tinh hoàn. Trong khi đó, dậy thì nhân tạo (pubertal induction) là quy trình can thiệp y khoa sử dụng các chế phẩm hormone ngoại sinh (như estradiol và progestin hoặc testosterone) theo phác đồ tăng liều dần để tạo lập các đặc tính sinh dục cho những bệnh nhân bị suy tuyến sinh dục bẩm sinh hoặc tổn thương trục hạ đồi - tuyến yên.

Ở trẻ gái, dấu hiệu khởi phát trung thực đầu tiên của dậy thì tự nhiên là sự xuất hiện chồi vú (thelarche, tương ứng giai đoạn Tanner 2) dưới tác động của estradiol buồng trứng. Ở trẻ trai, dấu hiệu lâm sàng sớm nhất là sự gia tăng thể tích tinh hoàn đạt từ 4 mL trở lên dưới tác động của FSH và LH kích thích mở rộng các ống sinh tinh và tế bào kẽ.

Có. Khoảng 15% đến 20% bệnh nhân hội chứng Turner có biểu hiện dậy thì tự nhiên, đặc biệt tỷ lệ này lên tới trên 30% ở các trường hợp mang thể khảm có nhiều hơn một nhiễm sắc thể X (như 45,X/46,XX). Tuy nhiên, đa số các trường hợp này sau đó sẽ diễn tiến nhanh chóng tới tình trạng suy buồng trứng sớm và chỉ có một tỷ lệ rất nhỏ (dưới 4%) có thể mang thai tự nhiên.

Chậm phát triển thể chất và dậy thì thể tạng (CDGP) là một biến thể sinh lý lành tính chiếm đa số trường hợp dậy thì muộn, trong đó tuổi xương bị chậm so với tuổi thực nhưng trục HPG hoàn toàn nguyên vẹn và sẽ tự động thức tỉnh muộn hơn để khởi phát dậy thì tự nhiên. Ngược lại, suy sinh dục bệnh lý (như hội chứng Kallmann hoặc suy buồng trứng nguyên phát) đi kèm với nồng độ gonadotropin bất thường không tương xứng và trục HPG sẽ không thể tự phục hồi nếu không có điều trị can thiệp.