Kết quả di truyền tế bào từ nghiên cứu hợp tác của Hoa Kỳ về lấy mẫu màng nhau (CVS) Dịch bởi AI Tập 12 Số 5 - Trang 317-345 - 1992
David H. Ledbetter, J. M. Zachary, Joe Leigh Simpson, Mitchell S. Golbus, Eugene Pergament, Laird Jackson, Maurice J. Mahoney, Robert J. Desnick, Joseph D. Schulman, Karen L. Copeland, Y. Verlinsky, T. Yang‐Feng, Steven Schonberg, Arvind Babu, Avirachan T. Tharapel, Andrew Dorfmann, Herbert A. Lubs, G G Rhoads, Sarah Fowler, Felix de la Cruz
Tóm tắtDữ liệu di truyền tế bào được trình bày cho 11,473 quy trình lấy mẫu màng
nhau (CVS) từ chín trung tâm trong nghiên cứu hợp tác của NICHD tại Hoa Kỳ. Chẩn
đoán di truyền tế bào thành công đã được thực hiện ở 99,7% trường hợp, với dữ
liệu lấy được từ phương pháp trực tiếp (26%), phương pháp nuôi cấy (42%) hoặc sự
kết hợp của cả hai (32%). Tổng cộng có 1,1% bệnh nhân đã thực hiện quy trình CV... hiện toàn bộ
Nồng độ protein nhau thai 13 trong huyết thanh mẹ tại tuần thứ 11-13 của thai kỳ trong tiền sản giật Dịch bởi AI Tập 29 Số 12 - Trang 1103-1108 - 2009
Ranjit Akolekar, Argyro Syngelaki, J. Beta, Rafał Kocyłowski, K. H. Nicolaides
Tóm tắtMục tiêuĐể xem xét giá trị tiềm năng của nồng độ protein nhau thai 13
(PP13) trong huyết thanh mẹ tại 11–13 tuần thai trong việc sàng lọc bệnh tiền
sản giật (PE).Phương phápNồng độ PP13 trong huyết thanh, PAPP-A và chỉ số xung
động động mạch tử cung (PI) đã được xác định trong một nghiên cứu trường hợp -
đối chứng với 208 trường hợp phát triển PE, bao gồm 48 trường hợp cần sinh trước
34 tuầ... hiện toàn bộ
#tiền sản giật #protein nhau thai 13 #huyết thanh mẹ #sàng lọc #y khoa sản
Sàng lọc siêu âm trong tam cá nguyệt thứ hai đối với các bất thường nhiễm sắc thể Dịch bởi AI Tập 22 Số 4 - Trang 296-307 - 2002
Thomas Shipp, Beryl R. Benacerraf
Tóm tắtViệc sử dụng siêu âm thai đã chứng minh hiệu quả trong chẩn đoán trước
sinh các bất thường nhiễm sắc thể. Dấu hiệu siêu âm đầu tiên của hội chứng Down,
nếp gấp gáy dày, đã được mô tả lần đầu tiên vào năm 1985. Kể từ đó, đã có nhiều
dấu hiệu siêu âm được xác định là liên quan đến hội chứng Down. Siêu âm di
truyền, liên quan đến việc tìm kiếm chi tiết các dấu hiệu siêu âm của tình trạng
phối ... hiện toàn bộ
#siêu âm thai #hội chứng Down #bất thường nhiễm sắc thể #siêu âm di truyền #sàng lọc huyết thanh mẹ
Ulei tim mạch thai nhi: kinh nghiệm từ một trung tâm điều trị 40 trường hợp Dịch bởi AI Tập 30 Số 10 - Trang 941-949 - 2010
Yoav Yinon, David Chitayat, Susan Blasér, Mike Seed, Hagai Amsalem, Shi‐Joon Yoo, Edgar Jaeggi
Tóm tắtMục tiêuXác định lịch sử tự nhiên và kết quả của các khối u tim thai
nhi.Phương phápNghiên cứu hồi cứu này được thực hiện trên tất cả các trường hợp
phát hiện khối u tim trước sinh tại một trung tâm chăm sóc tim mạch thứ cấp.Kết
quảBốn mươi fetu đã được xác định có một hoặc nhiều khối u tim, liên quan đến
tình trạng nước ối thai nhi (18%), tắc nghẽn tâm thất (30%) và/hoặc loạn nhịp
(13%). T... hiện toàn bộ
#u tim thai nhi #khối u cơ vân #u xơ tim #xơ cứng củ #tử vong sơ sinh
Sàng lọc người mang gen mở rộng cho các rối loạn đơn gen: Chúng ta đang ở đâu? Dịch bởi AI Tập 38 Số 1 - Trang 59-66 - 2018
Davit Chokoshvili, Danya F. Vears, Pascal Borry
Tóm tắtNền tảngSàng lọc người mang gen mở rộng (ECS), có thể xác định người mang
gen cho một số lượng lớn các rối loạn di truyền lặn trong quần thể, đã trở nên
phổ biến và hiện đang được cung cấp rộng rãi cho các bậc phụ huynh tương lai.
Bài báo này trình bày cái nhìn tổng quan toàn diện về các đặc điểm của các bài
kiểm tra ECS hiện có.Phương phápĐể xác định các nhà cung cấp ECS liên quan,
chúng t... hiện toàn bộ
Hội chứng không có thể chất khối lượng vỏ não: Theo dõi sau 10 năm từ chẩn đoán trước sinh (Trẻ em không có thể chất khối lượng vỏ não được 10 tuổi như thế nào?) Dịch bởi AI Tập 32 Số 3 - Trang 277-283 - 2012
Marie‐Laure Moutard, Virginie Kieffer, Josué Feingold, F Lewin, Jean‐Michel Baron, C. Adamsbaum, A. Gélot, Arnaud Isapof, François Kieffer, Thierry Billette de Villemeur
TÓM TẮTNgữ cảnhSự không phát triển của thể ch Corpus callosum (CCA) thường được
chẩn đoán trong tử cung. Kết quả có vẻ tốt hơn nếu dị dạng là đơn độc. Mục tiêu
của nghiên cứu này, nghiên cứu đầu tiên có thời gian theo dõi dài (10 năm) và
tiêu chuẩn hóa, là báo cáo khả năng nhận thức của trẻ em có CCA đơn độc được
chẩn đoán trước sinh.Phương phápChúng tôi đã đánh giá 17 trẻ em một cách chủ
động. Cá... hiện toàn bộ
Protein placentaire 13 trong máu mẹ trong tam cá nguyệt đầu tiên để dự đoán tiền sản giật ở phụ nữ có nguy cơ a priori cao Dịch bởi AI Tập 29 Số 8 - Trang 781-789 - 2009
Asma Khalil, Nicholas J. Cowans, Kevin Spencer, Sergey Goichman, Hamutal Meiri, Kevin Harrington
Tóm tắtMục tiêuĐánh giá xem nồng độ PP13 trong serum của mẹ trong tam cá nguyệt
thứ nhất có thể dự đoán tiền sản giật ở những phụ nữ có nguy cơ cao a priori hay
không.Phương phápĐây là một nghiên cứu trường hợp - đối chứng nhúng. Những phụ
nữ mang thai dưới 14 tuần có nguy cơ gia tăng phát triển tiền sản giật đã được
tuyển chọn. Mẫu máu ven được xét nghiệm nồng độ PP13 bằng phương pháp miễn dịch
h... hiện toàn bộ