Kết quả di truyền tế bào từ nghiên cứu hợp tác của Hoa Kỳ về lấy mẫu màng nhau (CVS) Dịch bởi AI Tập 12 Số 5 - Trang 317-345 - 1992
David H. Ledbetter, J. M. Zachary, Joe Leigh Simpson, Mitchell S. Golbus, Eugene Pergament, Laird Jackson, Maurice J. Mahoney, Robert J. Desnick, Joseph D. Schulman, Karen L. Copeland, Y. Verlinsky, T. Yang‐Feng, Steven Schonberg, Arvind Babu, Avirachan T. Tharapel, Andrew Dorfmann, Herbert A. Lubs, G G Rhoads, Sarah Fowler, Felix de la Cruz
Tóm tắtDữ liệu di truyền tế bào được trình bày cho 11,473 quy trình lấy mẫu màng nhau (CVS) từ chín trung tâm trong nghiên cứu hợp tác của NICHD tại Hoa Kỳ. Chẩn đoán di truyền tế bào thành công đã được thực hiện ở 99,7% trường hợp, với dữ liệu lấy được từ phương pháp trực tiếp (26%), phương pháp nuôi cấy (42%) hoặc sự kết hợp của cả hai (32%). Tổng cộng có 1,1% bệ...... hiện toàn bộ Ulei tim mạch thai nhi: kinh nghiệm từ một trung tâm điều trị 40 trường hợp Dịch bởi AI Tập 30 Số 10 - Trang 941-949 - 2010
Yoav Yinon, David Chitayat, Susan Blasér, Mike Seed, Hagai Amsalem, Shi‐Joon Yoo, Edgar Jaeggi
Tóm tắtMục tiêuXác định lịch sử tự nhiên và kết quả của các khối u tim thai nhi.Phương phápNghiên cứu hồi cứu này được thực hiện trên tất cả các trường hợp phát hiện khối u tim trước sinh tại một trung tâm chăm sóc tim mạch thứ cấp.... hiện toàn bộ #u tim thai nhi #khối u cơ vân #u xơ tim #xơ cứng củ #tử vong sơ sinh
Sàng lọc siêu âm trong tam cá nguyệt thứ hai đối với các bất thường nhiễm sắc thể Dịch bởi AI Tập 22 Số 4 - Trang 296-307 - 2002
Thomas Shipp, Beryl R. Benacerraf
Tóm tắtViệc sử dụng siêu âm thai đã chứng minh hiệu quả trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể. Dấu hiệu siêu âm đầu tiên của hội chứng Down, nếp gấp gáy dày, đã được mô tả lần đầu tiên vào năm 1985. Kể từ đó, đã có nhiều dấu hiệu siêu âm được xác định là liên quan đến hội chứng Down. Siêu âm di truyền, liên quan đến việc tìm kiếm chi tiết các dấu ...... hiện toàn bộ #siêu âm thai #hội chứng Down #bất thường nhiễm sắc thể #siêu âm di truyền #sàng lọc huyết thanh mẹ
Sàng lọc người mang gen mở rộng cho các rối loạn đơn gen: Chúng ta đang ở đâu? Dịch bởi AI Tập 38 Số 1 - Trang 59-66 - 2018
Davit Chokoshvili, Danya F. Vears, Pascal Borry
Tóm tắtNền tảngSàng lọc người mang gen mở rộng (ECS), có thể xác định người mang gen cho một số lượng lớn các rối loạn di truyền lặn trong quần thể, đã trở nên phổ biến và hiện đang được cung cấp rộng rãi cho các bậc phụ huynh tương lai. Bài báo này trình bày cái nhìn tổng quan toàn diện về các đặc điểm của các bài kiểm tra ECS hi...... hiện toàn bộ Hội chứng không có thể chất khối lượng vỏ não: Theo dõi sau 10 năm từ chẩn đoán trước sinh (Trẻ em không có thể chất khối lượng vỏ não được 10 tuổi như thế nào?) Dịch bởi AI Tập 32 Số 3 - Trang 277-283 - 2012
Marie‐Laure Moutard, Virginie Kieffer, Josué Feingold, F Lewin, Jean‐Michel Baron, C. Adamsbaum, A. Gélot, Arnaud Isapof, François Kieffer, Thierry Billette de Villemeur
TÓM TẮTNgữ cảnhSự không phát triển của thể ch Corpus callosum (CCA) thường được chẩn đoán trong tử cung. Kết quả có vẻ tốt hơn nếu dị dạng là đơn độc. Mục tiêu của nghiên cứu này, nghiên cứu đầu tiên có thời gian theo dõi dài (10 năm) và tiêu chuẩn hóa, là báo cáo khả năng nhận thức của trẻ em có CCA đơn...... hiện toàn bộ