Sự phân mảnh nhau thai giới hạn, IUGR, và kết quả thai kỳ bất lợi: Một khảo sát hợp tác hồi cứu có kiểm soát tại Vương quốc Anh

Prenatal Diagnosis - Tập 14 Số 5 - Trang 345-361 - 1994
Jackie Wolstenholme1, D E Rooney2, E. V. Davison3
1Department of Human Genetics, University of Newcastle upon Tyne, 20 Claremont Place, Newcastle upon Tyne, NE2 4AA, U.K.
2Cytogenetics Unit, St Mary's Hospital Medical School, London, W2 1PG, U.K.
3Regional Cytogenetics Unit, Maternity Hospital, Queen Elizabeth Medical Centre, Birmingham, B15 2TG, U.K.

Tóm tắt

Tóm tắtTrong một nghiên cứu hợp tác hồi cứu liên quan đến 21 phòng thí nghiệm tại Vương quốc Anh và 11775 quy trình chẩn đoán trước sinh CVS, tổng cộng có 73 trường hợp sự phân mảnh nhau thai giới hạn (CPM) được xác định trong số 8004 trường hợp giới thiệu ở quý đầu tiên do tuổi mẹ cao, một đứa trẻ trước đó có bất thường số lượng nhiễm sắc thể hoặc có tiền sử gia đình tương tự. Dữ liệu đã được thu thập về việc theo dõi sinh thể học sau này cũng như kết quả thai kỳ cho mỗi trường hợp và một đối chứng phù hợp với giới thiệu. Việc so sánh với quần thể đối chứng không cho thấy sự gia tăng đáng kể trong kết quả thai kỳ bất lợi ở nhóm CPM, nhưng đã ghi nhận sự gia tăng đáng kể ở cả trẻ em có trọng lượng thấp và cao khi sinh. Trong một nghiên cứu song song, 7 trong số 108 trường hợp, được giới thiệu để chẩn đoán trước sinh do phát hiện bằng siêu âm về sự tăng trưởng nội bộ đơn lẻ (IUGR) trong quý hai hoặc ba, được chứng minh có bất thường nhiễm sắc thể chỉ có ở các mô ngoài phôi. Những trường hợp này bao gồm CPM liên quan đến trisomy 9 và del(13)(q13), cả hai chưa từng được báo cáo trước đó liên quan đến IUGR.

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

10.1016/0140-6736(92)92980-T

10.1002/pd.1970110814

10.1002/pd.1970110705

Cassidy S. B., 1992, Trisomy 15 with loss of the paternal 15 as a cause of Prader‐Willi syndrome due to maternal disomy, Am. J. Hum. Genet., 51, 701

10.1002/pd.1970080206

10.1016/0140-6736(92)92981-K

10.1002/pd.1970120303

10.1002/ajmg.1320350206

Johnson A., 1990, Mosaicism in chorionic villus sampling: an association with poor perinatal outcome, Obstet. Gynecol, 75, 573

10.1002/pd.1970111002

Kalousek D. K., 1993, Uniparental disomy for chromosome 16 in humans, Am. J. Hum. Genet., 52, 8

10.1002/pd.1970121205

10.1111/j.1399-0004.1986.tb01231.x

Purvis‐Smith S. G., 1992, Uniparental disomy 15 resulting from ‘correction’ of an initial trisomy 15, Am. J. Hum. Genet., 50, 1348

10.1002/pd.1970100702

10.1002/pd.1970090907

10.1002/pd.1970090911

10.1002/pd.1970090703

10.1002/pd.1970120504

10.1002/pd.1970120304

10.1136/adc.62.1.24

Thông tin
Thông tin xuất bản

Prenatal Diagnosis

Tập 14 Số 5

345-361

Thông tin tác giả