Siêu âm trong chẩn đoán trước sinh: tranh cãi xung quanh việc sàng lọc siêu âm định kỳ cho các dị dạng thai nhi ở tam cá nguyệt thứ hai
Tóm tắt
Việc sử dụng siêu âm cho việc sàng lọc dị dạng thai nhi định kỳ đã gây ra nhiều tranh cãi ngay từ những ngày đầu của nó, do tỷ lệ chẩn đoán rất đa dạng được công bố, tức là từ 13% đến 82%, trung bình là 27,5%. Một cuộc tổng quan các nghiên cứu hiện có được đề xuất nhằm đánh giá khách quan hiệu quả của siêu âm, cũng như xem xét các khía cạnh kinh tế, đạo đức và phương pháp học như là những yếu tố ảnh hưởng đến việc lựa chọn chính sách sàng lọc định kỳ. Tính hữu ích của việc chẩn đoán dị dạng thai nhi trước khi sinh được nêu lên, bao gồm ý kiến thứ hai, xét nghiệm karyotype và thảo luận case đa chuyên ngành trước khi can thiệp. Phương pháp và tài liệu của các nghiên cứu được xem xét có sự khác biệt đáng kể và có thể ảnh hưởng đến kết quả độ nhạy, chẳng hạn như lựa chọn mẫu dân số và chọn lọc các bà bầu, tuổi thai tại thời điểm sàng lọc, phân bố dị dạng giữa các hệ thống hoặc đường, việc loại trừ một số dị dạng thai nhi và thực hành khám nghiệm tử thi định kỳ. Sự hiệu quả của các nghiên cứu sàng lọc được so sánh, trong đó có các nghiên cứu Radius và Eurofetus. Độ nhạy trung bình cuối cùng được xem xét là thỏa đáng trong thực hành hàng ngày khi được thực hiện bởi đội ngũ được đào tạo. Tầm quan trọng của các yếu tố bổ sung để sàng lọc thành công được nhấn mạnh như giáo dục, chất lượng thiết bị và việc kiểm tra siêu âm thai nhi ở các tuần tuổi thai khác nhau để hiểu rõ hơn về lịch sử tự nhiên của hình thái thai nhi. Bản quyền © 2002 John Wiley & Sons, Ltd.
Từ khóa
Tài liệu tham khảo
Abramowicz MJ, 1998, Textbook of Perinatal Medicine, 610
AIUM Bioeffects Committee. RADIUS Study, 1994, AIUM Reporter, 10, 2
Ashe RG, 1996, Evaluation of routine ultrasound in the prenatal diagnosis of structural anomalies of the fetus, Ir Med J, 89, 180
Behrens O, 1999, Efficacy of ultrasonography screening in pregnancy, Zentrabl Gynakol, 121, 228
BenzieRJ SimpsonNAB.1996. Platypus CD‐ROM. Toi Kinnoir Inc.www.comnet.ca/‐tki.
BertrandF.1985.Personal Communication I from the European Registers of Congenital Abnormalities and Twins (EUROCAT) – Hainaut Part 1 1980–84.
Campbell S, 1983, The prenatal diagnosis of fetal structural anomalies by ultrasound, Clin Obstet Gynecol, 10, 475
Chervenak FA, 1990, An ethically justified, clinically comprehensive management strategy for third trimester pregnancies complicated by fetal anomalies, Obstet Gynecol, 75, 311
Chervenak FA, 1998, Textbook of Perinatal Medicine, 181
DeutchmanM LoquetP.1999.Diagnostic Ultrasound of Fetal Anomalies. CD‐ROM. Silverplatter Education Inc.php.silverplatter.com.
DeVore GR, 1994, The Routine Antenatal Diagnostic Imaging with Ultrasound Study (RADIUS): another perspective, Obstet Gynecol, 84, 611
DeVoreGR.1998.Fetal Echocardiography(Gold Edition). CD‐ROM.www.fetalecho.com.
Eik‐NesSH BlassHG KiserudT TegnanderE JohansenOH IsaksenC.1992.Detection of fetal development disorders in a nonselected population. Paper presented at the 2nd World Congress of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology Bonn Germany 1992.
EUROCAT Working Group, 1995, 15 Years of Surveillance of Congenital Anomalies in Europe, 1980–1994, Report 7
GillerotT.1995.European Registers of Congenital Abnormalities and Twins (EUROCAT): registre Hainaut‐Namur 1991–95 Loverval Belgium.
Goncalves LF, 1993, A critical appraisal of the RADIUS study, The Fetus, 3, 17
Hajdu J, 1999, Congenital heart abnormalities and cardiac dysfunction: how prenatal diagnosis changed the chances for survival, Orv Hetil, 140, 815
Hegge FN, 1998, Sonography at the time of genetic amniocentesis to screen for fetal malformations, Obstet Gynecol, 71, 522
Levi S, 1998, Textbook of Perinatal Medicine, 587
Macquart‐Moulin G, 1989, Sensibilité de l'échographic obstétrical dans le diagnostic anténatal des anomalies foetales majeures, Rev Epid Sante Publ, 37, 197
Sunden B, 1964, On the diagnostic value of ultrasound in obstetrics and gynecology, Acta Obstet Gynecol Scand, 6
Thiagarajah S, 1990, Early diagnosis of spina bifida – the value of cranial ultrasound markers, Obstet Gynecol, 76, 54
Waitzman NJ, 1994, Estimates of the economic costs of birth defects, Inquiry, 31, 188