Sàng lọc siêu âm trong tam cá nguyệt thứ hai đối với các bất thường nhiễm sắc thể
Tóm tắt
Việc sử dụng siêu âm thai đã chứng minh hiệu quả trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể. Dấu hiệu siêu âm đầu tiên của hội chứng Down, nếp gấp gáy dày, đã được mô tả lần đầu tiên vào năm 1985. Kể từ đó, đã có nhiều dấu hiệu siêu âm được xác định là liên quan đến hội chứng Down. Siêu âm di truyền, liên quan đến việc tìm kiếm chi tiết các dấu hiệu siêu âm của tình trạng phối hợp nhiễm sắc thể, có thể được sử dụng để xác định những thai nhi có nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể và, khi bình thường, có thể được sử dụng để giảm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể trong một thai kỳ khi không có dấu hiệu siêu âm nào được xác định. Kết hợp siêu âm di truyền với sàng lọc huyết thanh mẹ có thể là phương pháp tốt nhất để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể cho những phụ nữ mong muốn được đánh giá trong tam cá nguyệt thứ hai. Trisomy 18, Trisomy 13 và triploidy thường liên quan đến các bất thường được xác định qua siêu âm và có tỷ lệ phát hiện trước sinh cao. Tuy nhiên, việc sử dụng các dấu hiệu siêu âm đã được mô tả ở những phụ nữ có nguy cơ thấp cần được điều tra thêm, trong khi những bệnh nhân có nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể do tuổi mẹ lớn hoặc sàng lọc huyết thanh bất thường có thể hưởng lợi từ sàng lọc siêu âm di truyền nhằm tìm các dấu hiệu siêu âm của bất thường nhiễm sắc thể để điều chỉnh nguy cơ cơ bản của thai nhi bị ảnh hưởng. Bản quyền © 2002 John Wiley & Sons, Ltd.
Từ khóa
#siêu âm thai #hội chứng Down #bất thường nhiễm sắc thể #siêu âm di truyền #sàng lọc huyết thanh mẹTài liệu tham khảo
Benacerraf BR, 1990, Fetal pyelectasis: a possible association with Down syndrome, Obstet Gynecol, 76, 58
Birnholz JC, 1988, Fetal ear length, Pediatrics, 81, 555
Bromley B, 1994, Is fetal hyperechoic bowel on second‐trimester sonogram an indication for amniocentesis?, Obstet Gynecol, 83, 647
Brumfield CG, 1989, Sonographic measurements and ratios in fetuses with Down syndrome, Obstet Gynecol, 73, 644
Corteville JE, 1992, Fetal pyelectasis and Down syndrome: is genetic amniocentesis warranted?, Obstet Gynecol, 79, 770
Crane JP, 1991, Sonographically measured nuchal skinfold thickness as a screening tool for Down syndrome: results of a prospective clinical trial, Obstet Gynecol, 77, 533
Dicke JM, 1992, Sonographically detected hyperechoic fetal bowel: significance and implications for pregnancy management, Obstet Gynecol, 80, 778
Dicke JM, 1989, Fetal biometry as a screening tool for the detection of chromosomally abnormal pregnancies, Obstet Gynecol, 74, 726
Donnenfeld AE, 1994, Prospective multicenter study of second‐trimester nuchal skinfold thickness in unaffected and Down syndrome pregnancies, Obstet Gynecol, 84, 844
Fakhry J, 1985, Increased echogenicity in the lower fetal abdomen: a common normal variant in the second trimester, J Ultrasound Med, 5, 489, 10.7863/jum.1986.5.9.489
Johnson MP, 1995. Combining humerus and femur length for improved ultrasonographic identification of pregnancies at increased risk for trisomy 21, Am J Obstet Gynecol, 172, 1229, 10.1016/0002-9378(95)91484-6
Jones KL, 1997, Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation
Lettieri L, 1993, Ear length in second‐trimester aneuploid fetuses, Obstet Gynecol, 81, 57
Lynch L, 1989, Ultrasound detection of Down syndrome: is it really possible?, Obstet Gynecol, 73, 267
Nyberg DA, 1993, Prenatal sonographic findings of trisomy 18: review of 47 cases, J Ultrasound Med, 2, 103, 10.7863/jum.1993.12.2.103
Snijders RJM, 1996, Ultrasound Markers for Fetal Chromosomal Defects