Kết quả di truyền tế bào từ nghiên cứu hợp tác của Hoa Kỳ về lấy mẫu màng nhau (CVS)

Dữ liệu di truyền tế bào được trình bày cho 11,473 quy trình lấy mẫu màng nhau (CVS) từ chín trung tâm trong nghiên cứu hợp tác của NICHD tại Hoa Kỳ. Chẩn đoán di truyền tế bào thành công đã được thực hiện ở 99,7% trường hợp, với dữ liệu lấy được từ phương pháp trực tiếp (26%), phương pháp nuôi cấy (42%) hoặc sự kết hợp của cả hai (32%). Tổng cộng có 1,1% bệnh nhân đã thực hiện quy trình CVS hoặc chọc dịch ối lần hai vì lý do liên quan đến quy trình chẩn đoán di truyền tế bào, bao gồm thất bại trong phòng thí nghiệm (27 trường hợp), ô nhiễm tế bào mẹ (4 trường hợp) hoặc kết quả di truyền tế bào tạp sắc thể hoặc không rõ ràng (98 trường hợp). Không có sai sót chẩn đoán nào liên quan đến tam bội cho các nhiễm sắc thể 21, 18, và 13. Về các nhiễm sắc thể giới tính, một bệnh nhân đã chấm dứt thai kỳ dựa trên kết quả 47,XXX không phải tạp sắc thể trong phương pháp trực tiếp trước khi có kết quả từ các tế bào được nuôi cấy. Phân tích sau đó của các mẫu nuôi cấy CVS và mô thai cho thấy chỉ có tế bào nữ bình thường. Các dự đoán dương tính giả khác liên quan đến các bất thường tạp sắc thể không phải tạp sắc thể (n = 13) đã được quan sát trong phương pháp trực tiếp hoặc nuôi cấy, nhưng những trường hợp này liên quan đến các bất thường hiếm gặp: bốn trường hợp tứ bội, hai trường hợp tam bội 7, và một trường hợp mỗi của tam bội 3, 8, 11, 15, 16, 20 và 22. Điều này cho thấy rằng các bất thường tạp sắc thể hiếm gặp được quan sát trong phương pháp trực tiếp hoặc nuôi cấy nên được theo dõi bằng chọc dịch ối. Hai trường hợp bất thường cấu trúc không cân bằng được phát hiện trong phương pháp trực tiếp đã không được xác nhận trong mẫu CVS được nuôi cấy hoặc dịch ối. Thêm vào đó, một sự sắp xếp cấu trúc đã bị hiểu nhầm là không cân bằng từ phương pháp trực tiếp, dẫn đến việc chấm dứt thai kỳ trước khi có kết quả từ các tế bào được nuôi cấy cho thấy một chuyển vị di truyền, di truyền lại không cân bằng. Kết quả âm tính giả (n = 8) chỉ được quan sát trong phương pháp trực tiếp, bao gồm một bất thường thai nhi không phải tạp sắc thể (tam bội 18) được phát hiện qua phương pháp nuôi cấy và bảy trường hợp bệnh nhân tạp sắc thể (tất cả đều được phát hiện qua phương pháp nuôi cấy). Tạp sắc thể được quan sát ở 0,8% tổng số trường hợp, trong khi tạp sắc thể giả (bao gồm các tế bào tam bội đơn lẻ) được quan sát ở 1,6% trường hợp. Tạp sắc thể được quan sát với tần suất ngang nhau ở các phương pháp trực tiếp và nuôi cấy, nhưng được xác nhận là tạp sắc thể thai nhi thường xuyên hơn ở các trường hợp từ phương pháp nuôi cấy (24%) hơn ở các trường hợp từ phương pháp trực tiếp (10%). Tỷ lệ ô nhiễm tế bào mẹ tổng thể là 1,8% với phương pháp nuôi cấy, nhưng chỉ có một trường hợp dự đoán giới tính không chính xác do ô nhiễm tế bào mẹ hoàn toàn dẫn đến việc sinh ra một bé trai bình thường. Tỷ lệ ô nhiễm tế bào mẹ cao hơn đáng kể trong các mẫu được lấy bằng phương pháp lấy mẫu qua cổ tử cung (2,16%) so với các mẫu được lấy bằng phương pháp qua bụng (0,79%). Từ những dữ liệu này, rõ ràng là phương pháp nuôi cấy có độ chính xác chẩn đoán cao hơn phương pháp trực tiếp, mà không nên được sử dụng làm kỹ thuật chẩn đoán duy nhất. Phương pháp trực tiếp có thể là một công cụ phụ trợ hữu ích cho phương pháp nuôi cấy, trong đó ô nhiễm tế bào mẹ có thể dẫn đến dự đoán giới tính không chính xác và có thể dẫn đến kết quả dương tính âm.