Sàng lọc người mang gen mở rộng cho các rối loạn đơn gen: Chúng ta đang ở đâu?
Tóm tắt
Sàng lọc người mang gen mở rộng (ECS), có thể xác định người mang gen cho một số lượng lớn các rối loạn di truyền lặn trong quần thể, đã trở nên phổ biến và hiện đang được cung cấp rộng rãi cho các bậc phụ huynh tương lai. Bài báo này trình bày cái nhìn tổng quan toàn diện về các đặc điểm của các bài kiểm tra ECS hiện có.
Để xác định các nhà cung cấp ECS liên quan, chúng tôi đã sử dụng một phương pháp đa bước, bao gồm tìm kiếm trực tuyến, xem xét tài liệu gần đây, và tư vấn với các nhà nghiên cứu quen thuộc với bối cảnh hiện tại của ECS.
Tính đến tháng 1 năm 2017, có 16 nhà cung cấp bài kiểm tra ECS: 13 công ty thương mại, 2 bệnh viện y tế và 1 phòng thí nghiệm chẩn đoán học thuật. Chúng tôi nhận thấy sự khác biệt lớn trong các đặc điểm của các bài kiểm tra ECS, với số lượng điều kiện dao động từ 41 đến 1792. Chỉ ba điều kiện (bệnh xơ nang, bệnh tiểu đường maple syrup 1b và bệnh Niemann–Pick) được tất cả các nhà cung cấp kiểm tra. Khi cùng một gen gây bệnh được các nhà cung cấp khác nhau đưa vào, đã có sự khác biệt đáng kể về các đột biến được kiểm tra và/hoặc chiến lược diễn giải/báo cáo biến thể.
Xét tầm quan trọng của kết quả sàng lọc người mang gen trong quyết định sinh sản, sự đa dạng được quan sát trong các bảng ECS là điều đáng lo ngại. Cần có những nỗ lực để đảm bảo rằng có tiêu chí rõ ràng và cụ thể để hướng dẫn sự phát triển của các bảng ECS. © 2017 John Wiley & Sons, Ltd.
Từ khóa
Tài liệu tham khảo
Chokoshvili D, 2017, Growing complexity of (expanded) carrier screening: direct‐to‐consumer, physician‐mediated, and clinic‐based offers, Best Prac Res Clin Obstet Gynecol, 44
Ghiossi C, 2016, Clinical utility of expanded carrier screening: reproductive behaviors of at‐risk couples, bioRxiv
Alouini S, 2011, Termination of pregnancy for mild foetal abnormalities: opinions of physicians, Webmed Central Obstet Gynecol, 2
Beauchamp KA, 2016, Systematic design and comparison of expanded carrier screening panels, bioRxiv
ClinVar.Entry c.2991G>C (p.Leu997Phe). Available from:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/7229/Accessed on 5 April.
HegerM.Carrier screening firms question methods of study that finds their assays deficient. (2016); Available at:https://www.genomeweb.com/sequencing‐technology/carrier‐screening‐firms‐question‐methods‐study‐finds‐their‐assays‐deficient. Accessed 5 April 2017