Sàng lọc người mang gen mở rộng cho các rối loạn đơn gen: Chúng ta đang ở đâu?

Prenatal Diagnosis - Tập 38 Số 1 - Trang 59-66 - 2018
Davit Chokoshvili1, Danya F. Vears1, Pascal Borry1
1Centre for Biomedical Ethics and Law, Department of Public Health and Primary Care, University of Leuven, Leuven, Belgium

Tóm tắt

Tóm tắtNền tảngSàng lọc người mang gen mở rộng (ECS), có thể xác định người mang gen cho một số lượng lớn các rối loạn di truyền lặn trong quần thể, đã trở nên phổ biến và hiện đang được cung cấp rộng rãi cho các bậc phụ huynh tương lai. Bài báo này trình bày cái nhìn tổng quan toàn diện về các đặc điểm của các bài kiểm tra ECS hiện có.Phương phápĐể xác định các nhà cung cấp ECS liên quan, chúng tôi đã sử dụng một phương pháp đa bước, bao gồm tìm kiếm trực tuyến, xem xét tài liệu gần đây, và tư vấn với các nhà nghiên cứu quen thuộc với bối cảnh hiện tại của ECS.Kết quảTính đến tháng 1 năm 2017, có 16 nhà cung cấp bài kiểm tra ECS: 13 công ty thương mại, 2 bệnh viện y tế và 1 phòng thí nghiệm chẩn đoán học thuật. Chúng tôi nhận thấy sự khác biệt lớn trong các đặc điểm của các bài kiểm tra ECS, với số lượng điều kiện dao động từ 41 đến 1792. Chỉ ba điều kiện (bệnh xơ nang, bệnh tiểu đường maple syrup 1b và bệnh Niemann–Pick) được tất cả các nhà cung cấp kiểm tra. Khi cùng một gen gây bệnh được các nhà cung cấp khác nhau đưa vào, đã có sự khác biệt đáng kể về các đột biến được kiểm tra và/hoặc chiến lược diễn giải/báo cáo biến thể.Kết luậnXét tầm quan trọng của kết quả sàng lọc người mang gen trong quyết định sinh sản, sự đa dạng được quan sát trong các bảng ECS là điều đáng lo ngại. Cần có những nỗ lực để đảm bảo rằng có tiêu chí rõ ràng và cụ thể để hướng dẫn sự phát triển của các bảng ECS. © 2017 John Wiley & Sons, Ltd.

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

10.1007/s12687-011-0071-z

10.1007/s12687-012-0092-2

10.1097/GIM.0b013e318188d04c

10.21037/jxym.2017.02.07

10.1038/ejhg.2015.271

10.1093/humrep/der042

10.1002/pd.4647

10.1007/s00439-009-0669-y

10.1097/GIM.0b013e31815f247c

10.1016/j.rbmo.2010.05.012

Chokoshvili D, 2017, Growing complexity of (expanded) carrier screening: direct‐to‐consumer, physician‐mediated, and clinic‐based offers, Best Prac Res Clin Obstet Gynecol, 44

10.1097/AOG.0000000000000666

10.1186/s12913-017-2083-9

10.1053/j.semperi.2015.11.005

10.1007/s12687-013-0169-6

10.1038/gim.2013.47

10.1371/journal.pone.0114391

10.1002/ajmg.a.37513

10.1002/ajmg.a.37477

Ghiossi C, 2016, Clinical utility of expanded carrier screening: reproductive behaviors of at‐risk couples, bioRxiv

Alouini S, 2011, Termination of pregnancy for mild foetal abnormalities: opinions of physicians, Webmed Central Obstet Gynecol, 2

10.2217/pme-2016-0018

Beauchamp KA, 2016, Systematic design and comparison of expanded carrier screening panels, bioRxiv

ClinVar.Entry c.2991G>C (p.Leu997Phe). Available from:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/7229/Accessed on 5 April.

10.1097/GIM.0b013e318228efb2

10.1097/GIM.0b013e31823c49a2

10.1001/jama.2016.10888

10.1097/AOG.0000000000001952

10.1038/gim.2016.153

HegerM.Carrier screening firms question methods of study that finds their assays deficient. (2016); Available at:https://www.genomeweb.com/sequencing‐technology/carrier‐screening‐firms‐question‐methods‐study‐finds‐their‐assays‐deficient. Accessed 5 April 2017

Thông tin
Thông tin xuất bản

Prenatal Diagnosis

Tập 38 Số 1

59-66

Thông tin tác giả