Hội chứng không có thể chất khối lượng vỏ não: Theo dõi sau 10 năm từ chẩn đoán trước sinh (Trẻ em không có thể chất khối lượng vỏ não được 10 tuổi như thế nào?)

Prenatal Diagnosis - Tập 32 Số 3 - Trang 277-283 - 2012
Marie‐Laure Moutard1, Virginie Kieffer2,3, Josué Feingold1, F Lewin4, Jean‐Michel Baron4, C. Adamsbaum5, A. Gélot6, Arnaud Isapof1,7, François Kieffer8, Thierry Billette de Villemeur9,1,7
1Service de Neuropédiatrie, Pathologie du développement Hôpital Trousseau 26 avenue du Dr Arnold Netter 75571 Paris France
2Centre de Suivi et d'Insertion Hôpitaux de Saint‐Maurice 14 rue du val d'osne 94415 Saint‐Maurice France
3Institut Gustave Roussy Département de cancérologie de l'enfant et de l'adolescent 114 rue Edouard Vaillant 94805 Villejuif France
4Service gynécologie‐obstétrique Hôpital Cochin – Port Royal 27 rue du Faubourg saint Jacques 75679 Paris France
5Service de radiologie Hôpital Bicêtre 78 rue du Général Leclerc 94275 Le Kremlin‐Bicêtre France
6Neuropathologie service d'anatomie pathologique Hôpital Trousseau 26 avenue du Dr Arnold Netter 75571 Paris France
7Université Pierre et Marie Curie Paris 6, Paris, France
8Neonatal Intensive Care Unit Institut de Puériculture de Paris 26 boulevard Brune 75014 Paris France
9Pôle Polyhandicap Pédiatrique Hôpital de La Roche Guyon 1 rue de l'Hôpital 95780 LA ROCHE‐GUYON France

Tóm tắt

TÓM TẮTNgữ cảnhSự không phát triển của thể ch Corpus callosum (CCA) thường được chẩn đoán trong tử cung. Kết quả có vẻ tốt hơn nếu dị dạng là đơn độc. Mục tiêu của nghiên cứu này, nghiên cứu đầu tiên có thời gian theo dõi dài (10 năm) và tiêu chuẩn hóa, là báo cáo khả năng nhận thức của trẻ em có CCA đơn độc được chẩn đoán trước sinh.Phương phápChúng tôi đã đánh giá 17 trẻ em một cách chủ động. Các cuộc kiểm tra lâm sàng, các bài kiểm tra tâm lý sinh học được thực hiện hàng năm. Kết quả học tập ở trường và dữ liệu cá nhân, gia đình được thu thập.Kết quảMười hai trẻ em đã hoàn thành toàn bộ quá trình theo dõi. Một trẻ được coi là có CCA kết hợp, vì các dấu hiệu của hội chứng rượu bào thai đã trở nên rõ ràng. Trong số 11 trẻ còn lại, ba (27%) có trí thông minh biên giới trong khi mức độ trí thông minh của tám (73%) ở trong khoảng bình thường, mặc dù một nửa trong số những trẻ này gặp khó khăn trong thành tích học tập. Không có trường hợp động kinh hay thiếu hụt trí tuệ nào được ghi nhận và điểm số chỉ số IQ có mối tương quan mạnh mẽ với trình độ học vấn của mẹ.Kết luậnMặc dù chẩn đoán trước sinh của CCA đơn độc là đáng tin cậy, những chẩn đoán sau sinh sai vẫn có thể xảy ra (10-20%) ngay cả với việc sàng lọc trước sinh hoàn chỉnh. Kết quả nhìn chung là thuận lợi bởi vì trí thông minh của gần 3/4 trẻ là trong khoảng bình thường. Tuy nhiên, họ thường gặp khó khăn học tập nhẹ.

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

10.1038/nrn2107

10.1159/000053898

10.1002/pd.1719

10.1007/s00381-003-0781-6

Wechsler D, 1991, Manual for the Wechsler intelligence scale for children

10.3406/enfan.1988.2161

10.1016/S0010-9452(08)70771-8

Rey A, 2006, A Compendium of Neuropsychological Tests: Administration, Norms, and Commentary, 326

Tiffin J, 1961, Examiner manual for the Purdue pegboard

Rey A, 1941, L'examen psychologique dans le cas d'encéphalopathie traumatique, Archiv Psychol, 28, 286

10.1002/uog.2774

10.3174/ajnr.A1982

Rapp B, 2002, Value of fetal cerebral magnetic resonance imaging for the prenatal diagnosis and prognosis of corpus callosum agenesis, J Gynecol Obstet Biol Reprod, 31, 173

Chadie A, 2008, Neurodevelopmental outcome in prenatally diagnosed isolated agenesis of the corpus callosum, ActaPaediatr, 97, 420

10.1002/uog.8937

Ramelli G, 2006, The prognosis of agenesis of the corpus callosum might mostly be favourable, Swiss Med Wkly, 136, 404

10.1002/uog.7489

10.1016/j.arcped.2009.10.029

10.1002/uog.8882

Nieto‐Barrera M, 1999, Corpus callosum agenesis and epileptic seizures, Rev Neurol, 28, S6

Pisani F, 2000, Clinical features in subjects with congenital anomalies of the corpus callosum, Acta Bioned Ateneo Parmense, 71, 497

10.1111/j.1469-8749.1995.tb11966.x

10.1136/bmj.325.7359.305

10.1111/j.1365-3016.2006.00704.x

10.1002/pd.1970150402

10.1186/1824-7288-36-64

10.2190/D4Y1-WNBX-HQW8-HDPL

10.1007/s10578-007-0065-6

10.1016/j.arcped.2010.11.015

10.1007/s11689-010-9059-y

Thông tin
Thông tin xuất bản

Prenatal Diagnosis

Tập 32 Số 3

277-283

Thông tin tác giả