Journal of Genetic Counseling
SCIE-ISI SCOPUS (1992-2025)SSCI-ISI
1573-3599
1059-7700
Cơ quản chủ quản: Kluwer Academic/Human Sciences Press Inc. , WILEY
Lĩnh vực:
Genetics (clinical)
Phân tích ảnh hưởng
Các bài báo tiêu biểu
Hội Chứng Cowden: Một Đánh Giá Phê Bình Các Tài Liệu Lâm Sàng Dịch bởi AI
- 2009
Tóm tắtHội chứng Cowden (CS) là một bệnh đa hệ thống liên quan đến sự phát triển
quá mức của các mô có nguồn gốc từ ba lớp phôi thai và tăng nguy cơ mắc các bệnh
ung thư tuyến giáp, ung thư vú và có thể là các loại ung thư khác. Các tổn
thương lành tính ở vú, tuyến giáp, tử cung và da cũng khá phổ biến. Khoảng 80%
bệnh nhân mắc CS có đột biến dòng mầm xác định trong gen PTEN. Phần lớn dữ liệu
hiện...
#Hội chứng Cowden #đột biến PTEN #ung thư #đặc điểm lâm sàng
Danh pháp phả hệ chuẩn hóa cho con người: Cập nhật và Đánh giá các Khuyến nghị của Hội Quốc gia về Tư vấn Di truyền Dịch bởi AI
Tập 17 Số 5 - Trang 424-433 - 2008
Tóm tắtVào năm 1995, Ủy ban Đánh giá Tiêu chuẩn Phả hệ (PSTF) của Hội Quốc gia
về Tư vấn Di truyền (NSGC) đã đề xuất một hệ thống danh pháp phả hệ. Gần đây,
PSTF (hiện nay được gọi là Nhóm Công tác Tiêu chuẩn Phả hệ hoặc PSWG) đã tìm
kiếm bằng chứng cho thấy các ký hiệu được công bố đã đáp ứng nhu cầu của các
chuyên gia y tế, được đưa vào đào tạo cho các chuyên gia y tế và được sử dụng
trong các ấ...
Tư Vấn Di Truyền và Sàng Lọc Các Cặp Vợ Chồng Có Quan Hệ Huyết Thống và Con Cái Của Họ: Các Khuyến Nghị của Hiệp Hội Tư Vấn Di Truyền Quốc Gia Dịch bởi AI
- 2002
Tóm TắtMục tiêu của tài liệu này là cung cấp các khuyến nghị cho tư vấn di
truyền và sàng lọc cho các cặp vợ chồng có quan hệ huyết thống (liên quan với
nhau như anh em họ thứ hai hoặc gần hơn) và con cái của họ với các mục tiêu
sau:1. cung cấp các lựa chọn sinh sản trước khi thụ thai2. cải thiện kết quả
thai kỳ và xác định các lựa chọn sinh sản3. giảm tỷ lệ bệnh tật và tử vong trong
những năm đầu...
Kinh doanh mạo hiểm: Nhận thức rủi ro và việc sử dụng dịch vụ y tế của khách hàng xét nghiệm di truyền cá nhân trực tiếp Dịch bởi AI
Tập 21 Số 3 - Trang 413-422 - 2012
Tóm tắtXét nghiệm di truyền trực tiếp đến tay người tiêu dùng đã tạo ra nhiều
suy đoán về cách mà khách hàng sẽ diễn giải kết quả và cách mà những diễn giải
này sẽ ảnh hưởng đến việc sử dụng dịch vụ y tế và hành vi chăm sóc sức khỏe; tuy
nhiên, ít có dữ liệu thực nghiệm về các vấn đề này. Chúng tôi đã tiến hành một
khảo sát trực tuyến đối với khách hàng DTC của 23andMe, deCODEme và Navigenics
để b...
Bệnh Neurofibromatosis loại 1 trong thực hành Tư vấn Di truyền: Các khuyến nghị của Hiệp hội Tư vấn Di truyền Quốc gia Dịch bởi AI
Tập 16 Số 4 - Trang 387-407 - 2007
Tóm tắtMục tiêu của tài liệu này là cung cấp các khuyến nghị cho việc tư vấn di
truyền cho bệnh nhân và gia đình đang được đánh giá về bệnh neurofibromatosis
loại 1 (NF1) hoặc đã nhận được chẩn đoán NF1. Các khuyến nghị này là ý kiến của
một nhóm làm việc đa trung tâm gồm các nhà tư vấn di truyền có chuyên môn trong
việc chăm sóc những cá nhân mắc NF1. Các khuyến nghị này được dựa trên kinh
nghiệm...
Các khía cạnh tâm lý trong tư vấn di truyền. VII. Suy nghĩ về sự chỉ đạo Dịch bởi AI
Tập 1 Số 1 - Trang 9-17 - 1992
Tóm tắtSự chỉ đạo và không chỉ đạo trong tư vấn di truyền còn chưa được hiểu rõ
ở mức độ thực hành, và thông tin về việc các nhà tư vấn cho rằng họ làm gì và
những gì thực tế xảy ra trong thực tiễn vẫn còn thiếu. Mặc dù thường được coi là
hai cách tiếp cận hoàn toàn đối lập, nhưng khi được xem xét dưới góc độ chiến
lược thuyết phục, những điểm tương đồng của chúng trở nên dễ nhận thấy hơn. Các
nhà...
Sử dụng các xét nghiệm di truyền trong giới Thần kinh học và Tâm thần học: Kiến thức, Thái độ, Hành vi và Nhu cầu Đào tạo Dịch bởi AI
- 2014
Tóm tắtNghiên cứu này khám phá kiến thức, thái độ và thực hành của các bác sĩ
thần kinh và bác sĩ tâm thần về các xét nghiệm di truyền. Các bác sĩ tâm thần
(n = 5.316) và bác sĩ thần kinh (n = 2.167) nằm trong danh sách master của Hiệp
hội Y học Hoa Kỳ đã đồng ý nhận khảo sát nhận được một liên kết email đến một
cuộc khảo sát về thái độ và thực hành của họ liên quan đến xét nghiệm di truyền;
372 b...
Tư Vấn Di Truyền Ung Thư: Sự Giao Tiếp và Sự Thoả Mãn Sau Khám, Nhận Thức, Lo Âu và Sự Đáp Ứng Nhu Cầu của Người Được Tư Vấn Dịch bởi AI
- 2007
Ít thông tin được biết đến về mối quan hệ giữa giao tiếp trong quá trình tư vấn
di truyền ung thư và kết quả. Chúng tôi đã đánh giá mối liên hệ giữa giao tiếp
của cố vấn và người được tư vấn và sự hài lòng, nhận thức, lo âu, cũng như sự
đáp ứng nhu cầu chính của người được tư vấn, đã được điều chỉnh cho mức độ trước
khi đến khám nếu cần thiết. Tổng cộng có 171 người được tư vấn mới liên tiếp,
chủ ...
#tư vấn di truyền ung thư #giao tiếp #sự hài lòng #lo âu #nhu cầu
Một Đánh Giá Hệ Thống Các Thử Nghiệm Ngẫu Nhiên Có Đối Chứng Để Đánh Giá Kết Quả Tư Vấn Di Truyền Dịch bởi AI
Tập 26 Số 5 - Trang 902-933 - 2017
Tóm tắtVới sự phát triển của y học chính xác và cải cách chăm sóc sức khỏe, việc
thực hành tư vấn di truyền cần phản hồi nhanh chóng trước các bằng chứng mới nổi
để tối đa hóa lợi ích cho khách hàng là điều rất quan trọng. Mục tiêu của đánh
giá này là tổng hợp các bằng chứng về kết quả từ các thử nghiệm ngẫu nhiên có
đối chứng (RCTs) về tư vấn di truyền nhằm thông tin cho thực hành lâm sàng. Bảy
c...
#tư vấn di truyền #thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng #kết quả #y học chính xác #nghiên cứu hệ thống
Tác hại là gì? Nhận thức của nhà tư vấn di truyền về các tác động tiêu cực của việc cung cấp dịch vụ di truyền bởi các chuyên gia không chuyên về di truyền Dịch bởi AI
Tập 23 Số 1 - Trang 48-63 - 2014
Tóm tắtCác tài liệu tự thuật gợi ý rằng một số bệnh nhân đã trải qua những hậu
quả tiêu cực do nhận được dịch vụ di truyền từ các nhà cung cấp không chuyên về
di truyền, nhưng bằng chứng thực nghiệm về những sự kiện này và hậu quả của
chúng còn hạn chế. Nghiên cứu này đã khảo sát nhận thức của các nhà tư vấn di
truyền về sự xuất hiện của những sự kiện như vậy tại tiểu bang Minnesota. Hai
mươi lăm ...
#dich vụ di truyền #nhà tư vấn di truyền #kết quả tiêu cực #tổn thương tâm lý-xã hội #yếu tố quản lý y tế