Tư Vấn Di Truyền và Sàng Lọc Các Cặp Vợ Chồng Có Quan Hệ Huyết Thống và Con Cái Của Họ: Các Khuyến Nghị của Hiệp Hội Tư Vấn Di Truyền Quốc Gia

Journal of Genetic Counseling - 2002
Robin L. Bennett1, Arno G. Motulsky1, Alan H. Bittles2, Louanne Hudgins3, Stefanie Uhrich4, Debra Lochner Doyle5, Kerry Silvey6, C. Ronald Scott1,7, Edith Cheng1, Barbara McGillivray8, Robert D. Steiner9, D. G. Olson1
1Department of Medicine, Division of Medical Genetics, University of Washington, Seattle, Washington
2Centre for Human Genetics, Edith Cowan University, Perth, Australia
3Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Stanford University, Stanford, California
4Department of Obstetrics and Gynecology, Division of Medical Genetics, University of Washington, Seattle, Washington
5Genetic Services Section, Washington State Department of Health, Seattle, Washington
6Pacific Northwest Regional Genetics Group, Child Development and Rehabilitation Center, Oregon Health Sciences University, Eugene, Oregon
7Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington
8Department of Medical Genetics, Children's and Women's Health Centre of British Columbia, Vancouver, British Columbia, Canada
9Departments of Pediatrics and Molecular and Medical Genetics, Child Development and Rehabilitation Center Doernbecher Children's Hospital, Oregon Health & Science University Portland Oregon

Tóm tắt

Tóm Tắt

Mục tiêu của tài liệu này là cung cấp các khuyến nghị cho tư vấn di truyền và sàng lọc cho các cặp vợ chồng có quan hệ huyết thống (liên quan với nhau như anh em họ thứ hai hoặc gần hơn) và con cái của họ với các mục tiêu sau:

1. cung cấp các lựa chọn sinh sản trước khi thụ thai

2. cải thiện kết quả thai kỳ và xác định các lựa chọn sinh sản

3. giảm tỷ lệ bệnh tật và tử vong trong những năm đầu đời, và

4. tôn trọng các vấn đề tâm lý xã hội và văn hóa đa dạng.

Các khuyến nghị là ý kiến của một nhóm làm việc đa trung tâm (Nhóm Làm Việc Về Quan Hệ Huyết Thống (CWG)) với chuyên môn trong tư vấn di truyền, di truyền y học, di truyền sinh hóa, dịch tễ học di truyền, nhi khoa, sản khoa, và di truyền y tế công cộng, được triệu tập bởi Hiệp Hội Tư Vấn Di Truyền Quốc Gia (NSGC). Sự đồng thuận của CWG và các nhà đánh giá NSGC là ngoài một hồ sơ gia đình y tế đầy đủ với việc theo dõi các phát hiện quan trọng, không khuyến nghị sàng lọc trước khi thụ thai bổ sung cho các cặp vợ chồng có quan hệ huyết thống. Các cặp vợ chồng có quan hệ huyết thống nên được cung cấp sàng lọc di truyền tương tự như các cặp vợ chồng khác trong nhóm dân tộc của họ. Trong thai kỳ, các cặp vợ chồng có quan hệ huyết thống nên được cung cấp sàng lọc dấu ấn huyết thanh mẹ - thai và siêu âm thai nhi độ phân giải cao. Trẻ sơ sinh nên được sàng lọc cho suy giảm thính lực và phát hiện các lỗi chuyển hóa bẩm sinh có thể điều trị. Những khuyến nghị này không nên được hiểu là chỉ đạo một phương án quản lý độc quyền, cũng như việc sử dụng các khuyến nghị này không đảm bảo một kết quả cụ thể. Phán đoán chuyên môn của nhà cung cấp dịch vụ sức khỏe, người quen thuộc với các sự kiện và hoàn cảnh của một trường hợp cụ thể, luôn luôn vượt lên trên những khuyến nghị này.

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

Adams MS, 1967, Children of incest, Pediatrics, 40, 55, 10.1542/peds.40.1.55

10.1023/A:1018727005707

10.1111/j.1399-0004.1985.tb00236.x

10.1017/S0021932097004914

10.1053/sper.2000.16551

Alwan A, 1997, Community Control of Genetic and Congenital Disorders.

10.1097/00125817-200007000-00011

American College of Obstetrics and Gynecology Committee on Obstetric Practice(1994)Down Syndrome Screening Number 141. ACOG 409 12th Street SW P. O. Box 96920 Washington DC 20090‐6920.

American College of Obstetrics and Gynecology Committee Opinion(2000)Genetic Screening for Hemoglobinopathies Number 238. ACOG 409 12th Street SW P. O. Box 96920 Washington DC 20090‐6920.

10.1086/302832

10.1542/peds.105.1.e10

Baird PA, 1988, Genetic disorders in children and young adults: A population study, Am Hum Genet, 42, 677

10.1016/S0022-3476(82)80347-8

10.1002/ajmg.1320290324

10.1056/NEJM185907140602402

10.1002/0471223913

10.1097/00125817-199909000-00007

Bennett RL, 1995, Recommendations for standardized pedigree nomenclature, Am J Hum Genet, 56, 745

Bittles AH, 1998, Empirical Estimates of the Global Prevalence of Consanguineous Marriage in Contemporary Societies.

10.1034/j.1399-0004.2001.600201.x

Bittles AH, Incest, Inbreeding, and the Knowledge at the Turn of the Century.

10.1126/science.2028254

10.1038/ng1094-117

10.1086/220940

10.1016/S0140-6736(67)91192-0

Committee on Practice and Ambulatory Medicine American Academy of Pediatrics(2000)Recommendations for preventive pediatric health care (RE9535).AAP News March p23.

Damon LL, 1999, Assessment of Family Violence. A Clinical and Legal Sourcebook

10.1159/000154030

Demirel S, 1997, The frequency of consanguinity in Konya, Turkey, and its medical effects, Genet Counsel, 8, 295

10.1007/BF00273452

Dewey WJ, 1965, Recessive genes in severe mental defect, Am J Hum Genet, 17, 237

10.2307/2648113

10.1111/j.1471-0528.1999.tb08317.x

10.1080/19485565.1968.9987749

10.1097/00125817-200103000-00010

Hall JG, 1978, Children of incest: When to suspect and how to evaluate? [letter], Am J Dis Child, 10, 1045

10.1016/S0738-3991(98)00080-9

10.1111/j.1399-0004.1990.tb03386.x

Harper PS, 1998, Practical Genetic Counseling

10.1017/S0021932099004496

10.1159/000016130

10.1002/(SICI)1096-8628(19970627)70:4<346::AID-AJMG2>3.0.CO;2-R

10.1159/000053356

10.1002/ajmg.1320420403

10.1002/ajmg.1320150404

10.1016/S0022-3476(87)80543-7

Maddock JW, 1995, Incestuous Families: An Ecological Approach to Understanding and Treatment.

Madhaven T, 1991, Consanguinity and mental retardation, J Ment Def Res, 35, 132

10.1023/A:1009428328837

Moore MJ, 1987, Inbreeding and reproductive parameters among Mennonites in Kansas, Soc Biol, 34, 180

Ottenheimer M, 1996, Forbidden Relatives: The American Myth of Cousin Marriage.

10.1016/0277-9536(91)90078-Q

10.1203/00006450-199509000-00009

Resta RG, 2000, Psyche and Helix: Psychological Aspects of Genetic Counseling; Essays by Seymour Kessler.

Schull WJ, 1965, The Effects of Inbreeding on Japanese Children.

Schull WJ, 1972, The effects of parental consanguinity and inbreeding in Hirado, Japan: V. Summary and interpretation, Am J Hum Genet, 24, 425

10.1046/j.1469-0705.1999.14020092.x

10.1159/000152391

10.1016/0140-6736(91)91828-I

10.1016/0277-9536(94)00433-T

10.1023/A:1009420304149

10.1093/oxfordjournals.aje.a009126

10.1002/(SICI)1096-8628(19990219)82:5<423::AID-AJMG12>3.0.CO;2-C

10.1007/BF00202413

10.1016/S0140-6736(87)92392-0

U.S. Department of Health and Human Services, 2001, Using tandem mass spectrometry for metabolic disease screening among newborns. A report of a work group, MMWR, 50, RR‐3

U.S. Preventive Services Task Force, Chairman Harold C Sox Jr, 1995, Guide to Clinical Preventive Services

Vogel F, 1996, Human Genetics, Problems and Approaches

Weil J, 2000, Psychosocial Genetic Counseling., 10.1093/oso/9780195120660.001.0001

Whetsell‐Mitchell J, 1995, Rape of the Innocent: Understanding and Preventing Child Sexual Abuse.

Wilcox LS, 1999, From Data to Action. CDC's Public Health Surveillance for Women, Infants, and Children., 217

10.1056/NEJM200004133421506

Young ID, 1999, Introduction to Risk Calculation in Genetic Counseling, 10.1093/oso/9780192629623.001.0001

Thông tin
Thông tin xuất bản

Journal of Genetic Counseling

Thông tin tác giả