Hội Chứng Cowden: Một Đánh Giá Phê Bình Các Tài Liệu Lâm Sàng

Journal of Genetic Counseling - 2009
Robert Pilarski1
1Division of Human Genetics, Department of Internal Medicine and Clinical Cancer Genetics Program, Comprehensive Cancer Center, James Cancer Hospital and Solove Research Institute, Ohio State University, Columbus, OH, USA

Tóm tắt

Tóm tắt

Hội chứng Cowden (CS) là một bệnh đa hệ thống liên quan đến sự phát triển quá mức của các mô có nguồn gốc từ ba lớp phôi thai và tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư tuyến giáp, ung thư vú và có thể là các loại ung thư khác. Các tổn thương lành tính ở vú, tuyến giáp, tử cung và da cũng khá phổ biến. Khoảng 80% bệnh nhân mắc CS có đột biến dòng mầm xác định trong gen PTEN. Phần lớn dữ liệu hiện có về tần suất các đặc điểm lâm sàng thành phần được thu thập từ việc tổng hợp các báo cáo ca trong tài liệu, nhiều báo cáo trong số đó được thực hiện trước khi thiết lập các tiêu chí chẩn đoán đồng thuận vào năm 1996. Nhiều báo cáo này cũng gặp vấn đề về thiên kiến xác định, chú trọng vào các đặc điểm da liễu của bệnh. Bài báo này trình bày một cái nhìn tổng quan về hội chứng Cowden, tập trung vào việc đánh giá một cách phê bình các tài liệu chính về các bệnh ung thư thành phần, các đặc điểm lành tính và các phát hiện phân tử trong CS, lưu ý những hạn chế của dữ liệu đã công bố.

Từ khóa

#Hội chứng Cowden #đột biến PTEN #ung thư #đặc điểm lâm sàng

Tài liệu tham khảo

10.1097/00005072-196910000-00005

10.1016/0278-2391(89)90234-6

10.1007/s00256-006-0189-y

10.1002/(SICI)1096-8628(19990611)84:5<389::AID-AJMG1>3.0.CO;2-O

10.1016/j.ygyno.2004.09.024

10.1046/j.1469-0705.1999.13050345.x

Bosserhoff A. K., 2006, Multiple colon carcinomas in a patient with Cowden syndrome, International Journal of Molecular Medicine, 18, 643

10.1016/j.suc.2007.12.001

10.1001/jama.1977.03280010026004

10.1111/j.1365-2133.1979.tb08070.x

10.1002/1097-0142(197806)41:6<2393::AID-CNCR2820410644>3.0.CO;2-K

10.1136/jmg.2004.024646

10.1002/ajmg.b.30493

10.1097/00000478-198410000-00005

Carroll B. T., 1999, Polymorphisms in PTEN in breast cancer families, Journal of Medical Genetics, 36, 94

10.5858/2006-130-1561-HPOTCG

10.1007/BF01885173

Chibon F. Primois C. Bressieux J.M. Lacombe D. Lok C. Mauriac L. et al. (2008).Contribution of PTEN large rearrangements in Cowden disease: A MAPH screening approach.Journal of Medical Genetics.doi:10.1136/jmg.2008.058131. Retrieved May 2 fromhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=18456716.

10.1002/ajmg.a.20474

10.1067/mob.2003.99

10.1159/000112825

10.1136/jmg.37.5.336

10.1056/NEJM199907153410307

10.1023/A:1025664119494

10.1136/jmg.37.11.828

10.1136/jmg.38.3.159

10.1038/sj.onc.1201984

10.1002/ajmg.1320440309

10.1111/ijd.1984.23.7.466

10.1007/s10689-007-9151-y

Guldberg P., 1997, Disruption of the MMAC1/PTEN gene by deletion or mutation is a frequent event in malignant melanoma, Cancer Research, 57, 3660

10.1093/ajcp/97.5.705

10.1158/1055-9965.EPI-05-0896

10.1136/jmg.32.2.117

10.1111/j.1399-0004.1993.tb03901.x

10.1016/S1092-9134(99)80011-2

10.1002/ajmg.a.31619

10.1097/00004836-198610000-00019

10.1038/88919

10.1126/science.280.5366.1086

10.1074/jbc.M110219200

Huang S. C., 2000, Genetic heterogeneity in familial juvenile polyposis, Cancer Research, 60, 6882

Kay P. S., 1997, Diffuse esophageal glycogenic acanthosis: An endoscopic marker of Cowden's disease, The American Journal of Gastroenterology, 92, 1038

10.1242/dev.00392

Koul D., 2002, MMAC/PTEN tumor suppressor gene regulates vascular endothelial growth factor‐mediated angiogenesis in prostate cancer, International Journal of Oncology, 21, 469

10.1086/302207

10.1136/jmg.2007.049981

10.1007/BF01300711

10.1002/(SICI)1097-0215(19990621)84:3<216::AID-IJC3>3.0.CO;2-E

10.1038/ng0597-64

10.1002/jcu.10209

10.7326/0003-4819-58-1-136

10.1097/01.md.0000158792.24888.d2

Longy M., 1996, Cowden disease. Report of a family and review, Annales de Genetique, 39, 35

10.1056/NEJM198210143071611

10.1086/301639

10.1097/00004836-199401000-00011

10.1136/jmg.35.11.881

10.1093/hmg/7.3.507

10.1093/hmg/8.8.1461

10.1111/j.1365-2133.2003.05770.x

10.1111/j.1572-0241.2003.07496.x

10.1002/ajmg.c.30020

10.1016/S1079-2104(05)80222-7

10.1093/jnci/92.11.924

National Comprehensive Cancer Network.I(2008).The NCCN genetic/familial high‐risk assessment: Breast and ovarian (version 1.2008).Clinical Practice Guidelines in Oncology.Retrieved June 7 2008 fromhttp://www.nccn.org.

10.1038/sj.ejhg.5200289

10.1038/ng0596-114

10.1093/hmg/6.8.1383

10.1016/j.ajhg.2008.07.011

10.1038/ng0198-12

10.1002/ana.410290511

10.1136/jmg.38.1.52

10.1136/jmg.2004.018036

10.1046/j.1365-2133.2003.05322.x

Ries L. A. G. Melbert D. Krapcho M Stinchcomb D. G. Howlader N. Horner M. J. et al. (Eds.) (2008).SEER Cancer Statistics Review 1975–2005. Retrieved fromhttp://seer.cancer.gov/csr/1975_2005/

10.3171/foc.2006.20.1.7

10.1002/jso.20701

10.1016/S0190-9622(83)70081-2

10.1056/NEJMra035692

10.1001/archderm.142.5.625

10.1016/S0046-8177(98)90389-6

Shugart Y. Y., 1999, Linkage analysis of 56 multiplex families excludes the Cowden disease gene PTEN as a major contributor to familial breast cancer, Journal of Medical Genetics, 36, 720

Stambolic V., 2000, High incidence of breast and endometrial neoplasia resembling human Cowden syndrome in pten+/‐ mice, Cancer Research, 60, 3605

10.1016/S0190-9622(84)70270-2

10.1111/j.1600-0560.1984.tb00389.x

10.1111/j.1600-0560.1984.tb00388.x

10.1111/j.1600-0560.1985.tb01607.x

10.1111/j.1399-0004.1986.tb00816.x

10.1001/jama.294.19.2465

10.1242/jcs.015230

10.1136/jmg.2007.048934

10.1259/0007-1285-62-742-890

10.1086/301607

10.1136/jmg.2004.030569

10.1001/archderm.1972.01620140030010

10.1038/modpathol.3800448

10.1259/bjr/50628431

Zbuk K. M. Stein J. L. &Eng C.(2006).PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS).GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource[database online]. Retrieved fromhttp://www.genetests.org.

10.1016/S0140-6736(01)05412-5

10.1093/hmg/9.5.765

10.1086/379382

10.1086/377109

10.1086/323703

Thông tin
Thông tin xuất bản

Journal of Genetic Counseling

Thông tin tác giả