Một Đánh Giá Hệ Thống Các Thử Nghiệm Ngẫu Nhiên Có Đối Chứng Để Đánh Giá Kết Quả Tư Vấn Di Truyền
Tóm tắt
Với sự phát triển của y học chính xác và cải cách chăm sóc sức khỏe, việc thực hành tư vấn di truyền cần phản hồi nhanh chóng trước các bằng chứng mới nổi để tối đa hóa lợi ích cho khách hàng là điều rất quan trọng. Mục tiêu của đánh giá này là tổng hợp các bằng chứng về kết quả từ các thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng (RCTs) về tư vấn di truyền nhằm thông tin cho thực hành lâm sàng. Bảy cơ sở dữ liệu đã được tìm kiếm để tiến hành đánh giá này. Các nghiên cứu được chọn để đưa vào nếu chúng: (a) Là các RCT được công bố từ năm 1990 đến 2015, và (b) Đánh giá một kết quả trực tiếp từ tư vấn di truyền. Dữ liệu được trích xuất bao gồm dân số nghiên cứu, mục tiêu và kết quả. Nguy cơ thiên lệch được đánh giá bằng cách sử dụng hướng dẫn từ Sổ tay Cochrane về Các Đánh Giá Hệ Thống về Can Thiệp. Một đánh giá 1654 tóm tắt đã xác định 58 ấn phẩm từ 54 RCT độc đáo phù hợp với tiêu chí đưa vào, phần lớn trong số đó được thực hiện trong môi trường tư vấn di truyền ung thư. Hai mươi bảy ấn phẩm đã đánh giá các 'cải tiến' cho tư vấn di truyền, và 31 ấn phẩm đã so sánh các phương thức cung cấp. Sự nghiêm ngặt phương pháp rất khác nhau, điều này nhấn mạnh nhu cầu chú ý đến tiêu chí chất lượng trong thiết kế RCT. Trong khi hầu hết các nghiên cứu đã đánh giá nhiều kết quả của khách hàng được giả thuyết là bị ảnh hưởng bởi tư vấn di truyền (ví dụ, sức khỏe tâm lý, kiến thức, nguy cơ nhận thức, sự hài lòng của bệnh nhân), các thang đo và đánh giá đáng tin cậy và đã được xác thực khác nhau thường được sử dụng để đánh giá các kết quả giống nhau. Điều này giới hạn cơ hội so sánh các phát hiện giữa các nghiên cứu. Mặc dù các RCT về tư vấn di truyền cho thấy các kết quả cải thiện cho khách hàng trong một số nghiên cứu và mở đường cho thực hành dựa trên bằng chứng, tính không đồng nhất của các câu hỏi nghiên cứu cho thấy có một nhu cầu quan trọng cho nhiều nghiên cứu bổ sung với các đánh giá kết quả nhất quán.
Từ khóa
#tư vấn di truyền #thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng #kết quả #y học chính xác #nghiên cứu hệ thốngTài liệu tham khảo
Cameron L. D. Biesecker B. B. Peters E. Taber J. M. &Klein W. M. P.(2017).Self‐regulation principles underlying risk perception and decision making within the context of genomic testing.Social and Personality Psychology Compass(in press)
Higgins J. P. T. &Green S.(2011).Cochrane handbook for systematic reviews of interventions 5.1.0 (updated March 2011): The Cochrane Collaboration 2011. Available from:www.cochrane‐handbook.org.
Kinney A. Y. Butler K. M. Schwartz M. D. Mandelblatt J. S. Boucher K. M. Pappas L. M. et al. (2014).Expanding access to BRCA1/2 genetic counseling with telephone delivery: A cluster randomized trial.Journal of the National Cancer Institute 106. doi: 10.1093/jnci/dju328
Lerman C., 1999, Racial differences in testing motivation and psychological distress following pretest education for BRCA1 gene testing, Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention, 8, 361