Danh pháp phả hệ chuẩn hóa cho con người: Cập nhật và Đánh giá các Khuyến nghị của Hội Quốc gia về Tư vấn Di truyền

Journal of Genetic Counseling - Tập 17 Số 5 - Trang 424-433 - 2008
Robin L. Bennett1, Kathryn Steinhaus French2, Robert G. Resta3, Debra Lochner Doyle4
1Division of Medical Genetics, Department of Medicine, University of Washington Medical Center, Box 357720, Seattle, WA, 98195-7720 USA
2Division of Genetics and Metabolism, University of California, Irvine, Orange, CA, USA
3Hereditary Cancer Clinic, Swedish Cancer Institute, Seattle, WA, USA
4Genetic Services Section, Washington State Department of Health, Seattle, WA, USA

Tóm tắt

Tóm tắtVào năm 1995, Ủy ban Đánh giá Tiêu chuẩn Phả hệ (PSTF) của Hội Quốc gia về Tư vấn Di truyền (NSGC) đã đề xuất một hệ thống danh pháp phả hệ. Gần đây, PSTF (hiện nay được gọi là Nhóm Công tác Tiêu chuẩn Phả hệ hoặc PSWG) đã tìm kiếm bằng chứng cho thấy các ký hiệu được công bố đã đáp ứng nhu cầu của các chuyên gia y tế, được đưa vào đào tạo cho các chuyên gia y tế và được sử dụng trong các ấn phẩm. Chúng tôi đã tìm kiếm trên PubMed và danh sách tài liệu tham khảo của một số ấn phẩm, xem xét Hướng dẫn cho Tác giả của một số tạp chí, tìm kiếm trên các trang web của các hội nghề nghiệp, tìm kiếm ý kiến từ các thành viên của NSGC, và xem xét các khuyến nghị cũng như thực tiễn đào tạo của các tổ chức chuyên môn y tế khác nhau. Nhiều tạp chí vẫn không trích dẫn các tiêu chuẩn cụ thể cho phả hệ, nhưng những tạp chí đó đã trích dẫn danh pháp PSTF. Chúng tôi không tìm thấy sự phản đối hay sự thay thế đáng kể nào đối với danh pháp năm 1995. Dựa trên cuộc đánh giá của chúng tôi, chúng tôi đề xuất chỉ một vài thay đổi nhỏ về phong cách cho các ký hiệu phả hệ. Danh pháp phả hệ của NSGC là tiêu chuẩn duy nhất được công nhận một cách nhất quán cho việc vẽ lịch sử sức khỏe gia đình. Chúng tôi khuyến nghị cần có sự xem xét thường xuyên và liên tục các tiêu chuẩn phả hệ này để xác định xem có cần thêm các ký hiệu để đáp ứng những thay đổi trong thực hành lâm sàng nhằm đảm bảo rằng các ký hiệu vẫn đáp ứng nhu cầu của các chuyên gia y tế và nhà nghiên cứu, cũng như tuân thủ các tiêu chuẩn đạo đức và riêng tư đang phát triển. Tất cả các chuyên gia y tế, sinh viên và nhà nghiên cứu nên được nhận thức về tính hữu ích của việc sử dụng một danh pháp phả hệ chung trong thực hành lâm sàng và công bố. Điều này sẽ trở nên đặc biệt quan trọng khi hồ sơ y tế điện tử được sử dụng rộng rãi hơn.

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

Adult Society.com.Retrieved 10‐16‐2007 fromhttp://www.adult‐society.com/transgender.html.

American Medical Association, 2007, AMA manual of style: a guide for authors and editors, 660

American Society of Clinical Oncologists, 2004, ASCO curriculum: Cancer genetics and cancer predisposition, 3

10.1002/0471223913

10.1034/j.1399-0004.2000.580401.x

10.1007/978-1-59259-963-9_7

Bennett R. L., 2006, Neurogenetics: scientific and clinical advances, 32

Bennett R., 2007, Core elements of the pedigree in the era of electronic medical records, Journal of Genetic Counseling, 16, 687

10.1007/BF00961575

Bennett R. L., 1995, Recommendations for standardized pedigree nomenclature, American Journal of Human Genetics, 56, 745

10.1001/jama.279.22.1808

10.1086/302033

Firth H. V., 2005, Oxford desk reference: clinical genetics, 674

Galton F., 1889, Natural inheritance, 249

Genetic Nursing Credentialing Commission.Retrieved 10‐16‐2007 fromhttp://www.geneticnurse.org[home].

10.1111/j.1547-5069.2007.00137.x

Kingston H. M., 2007, Emery and Rimoin's principles and practice of medical genetics, 520

LeRoy B. S., 2002, The genetic bases of common disease, 87

National Coalition of Health Professionals Education in Genetics (NCHPEG)(1995).Core competencies in genetics for all health professionals. Retrieved 10‐16‐2007 fromhttp://www.nchpeg.org/core/corecomps2005.pdf.

Nukaga Y., 1997, The sociology of medical science & technology, 29

Nussbaum R. L., 2007, Thompson and Thompson, genetics in medicine, 117

10.1001/jama.292.12.1469

Preview S.C.O.P.U.S. Retrieved 10‐16‐2007 fromhttp://www.scopus.com.

10.1007/BF00961574

Schuette J. L., 1998, Lessons in history: obtaining the family history and constructing a pedigree A guide to genetic counseling, 27

10.1002/ajmg.1320560314

Turnpenny P., 2007, Emery's elements of medical genetics, 104

10.1097/GIM.0b013e31802cffcf

Thông tin
Thông tin xuất bản

Journal of Genetic Counseling

Tập 17 Số 5

424-433

Thông tin tác giả