Bệnh Neurofibromatosis loại 1 trong thực hành Tư vấn Di truyền: Các khuyến nghị của Hiệp hội Tư vấn Di truyền Quốc gia

Journal of Genetic Counseling - Tập 16 Số 4 - Trang 387-407 - 2007
Heather B. Radtke1, Courtney Sebold2, Caroline Allison3, Joy Larsen Haidle4, Gretchen Schneider5
1Children's Hospital of Wisconsin, Genetics Center MS 716, 9000 W. Wisconsin Avenue Milwaukee WI 53201 USA
2Division of Genetics and Metabolic Disorders, University of Texas Health Science Center at San Antonio, San Antonio, USA
3Division of Genetics, Children's Hospital Boston, Boston, MA, USA
4Humphrey Cancer Center, North Memorial Medical Center Robbinsdale MN USA
5Harvard Medical School‐Partners HealthCare Center for Genetics and Genomics Boston MA USA

Tóm tắt

Tóm tắtMục tiêu của tài liệu này là cung cấp các khuyến nghị cho việc tư vấn di truyền cho bệnh nhân và gia đình đang được đánh giá về bệnh neurofibromatosis loại 1 (NF1) hoặc đã nhận được chẩn đoán NF1. Các khuyến nghị này là ý kiến của một nhóm làm việc đa trung tâm gồm các nhà tư vấn di truyền có chuyên môn trong việc chăm sóc những cá nhân mắc NF1. Các khuyến nghị này được dựa trên kinh nghiệm lâm sàng của ủy ban, một cuộc xem xét các bài báo y khoa bằng tiếng Anh liên quan, và các báo cáo từ các ủy ban chuyên gia. Các khuyến nghị này không nhằm mục đích quy định một khóa xử lý độc quyền, cũng như việc sử dụng các khuyến nghị này không đảm bảo một kết quả nhất định. Các khuyến nghị này không thay thế sự phán đoán chuyên nghiệp của nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe dựa trên hoàn cảnh lâm sàng của từng bệnh nhân riêng lẻ.

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

10.1016/0277-9536(94)00356-X

10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:5<452::AID-HUMU12>3.0.CO;2-1

10.1097/00007632-199208001-00005

10.1302/0301-620X.64B5.6815200

10.1002/ajmg.1320210307

10.1136/jmg.28.11.752

10.1302/0301-620X.45B2.312

10.1111/j.1525-1470.1983.tb01093.x

10.1111/j.1399-0004.2005.00410.x

10.1176/appi.books.9780890423349

Ansari A. H., 1976, Pregnancy and neurofibromatosis (von Recklinghausen's disease), Obstetrics & Gynecology, 47, 25S

10.1148/radiology.172.2.2501822

10.1007/s10689-005-8351-6

10.1017/S0012162204000921

10.1080/01688639608408302

10.1016/0002-9378(84)90169-8

10.1007/BF01408073

10.1111/j.0736-8046.2004.21201.x

Carey J. F., 1995, Is there a “Neurofibromatosis‐Noonan syndrome”?, Proceedings of the Greenwood Genetic Center, 14, 82

Carey J. C., 1979, Penetrance and variability in neurofibromatosis: A genetic study of 60 families, Birth Defects Series, 15, 271

10.1542/peds.103.6.1257

10.1016/0888-7543(91)90410-G

10.1016/0888-7543(90)90199-5

10.1016/0092-8674(90)90253-B

10.1002/(SICI)1096-8628(19960409)67:2<127::AID-AJMG1>3.0.CO;2-P

10.1002/(SICI)1096-8628(19991203)87:4<317::AID-AJMG7>3.0.CO;2-X

10.1542/peds.100.4.667

Colman S. D., 1996, Somatic mosaicism in a patient with neurofibromatosis type 1, American Journal of Human Genetics, 58, 484

10.5435/00124635-199907000-00002

10.1007/s10016-001-0098-4

Crowe F. W., 1956, A clinical, pathological, and genetic study of multiple neurofibromatosis, 1

10.1207/S15326942DN1701_02

10.1542/peds.105.3.608

10.1086/498454

10.1002/(SICI)1096-8628(19960216)67:1<98::AID-AJMG17>3.0.CO;2-K

10.1086/374821

10.1093/neuonc/1.4.275

10.1097/00004703-199608000-00004

10.1055/s-2007-973684

10.1002/(SICI)1096-8628(19961202)66:1<7::AID-AJMG2>3.0.CO;2-R

10.1111/j.1471-0528.1983.tb08961.x

10.1097/00004703-198606000-00009

10.1136/jmg.39.5.311

10.1016/0022-510X(96)00022-6

Finucane B., 1998, Working with women who have mental retardation: A genetic counselor's guide.

10.1302/0301-620X.69B1.3102498

10.1055/s-2008-1052525

10.1007/BF01955059

Friedman J. M., 1999, Neurofibromatosis: Phenotype, natural history, and pathogenesis, 274

10.1002/(SICI)1096-8628(19990326)89:1<1::AID-AJMG3>3.0.CO;2-8

10.1002/(SICI)1096-8628(19970516)70:2<138::AID-AJMG7>3.0.CO;2-U

Friedman J. M., 1999, Neurofibromatosis: Phenotype, natural history, and pathogenesis, 29

10.1097/00125817-200205000-00002

Gregg P. J., 1982, Pseudarthrosis of the radius associated with neurofibromatosis, Clinical Orthopaedics, 171, 175, 10.1097/00003086-198211000-00032

10.1016/j.cancergencyto.2004.04.019

Gutmann D., 1999, Neurofibromatosis: Phenotype, natural history, and pathogenesis, 29

Hopkins University Press., 1999, Neurofibromatosis: Phenotype, natural history, and pathogenesis, 231

10.1016/S0022-3476(95)70449-3

10.1177/000992288702600711

Huson S. M., 1998, Neurofibromatosis Type I: From genotype to phenotype, 1

10.1136/bjo.71.3.235

10.1136/jmg.26.11.704

10.1212/01.wnl.0000179303.72345.ce

Ilgren E. B., 1985, Gliomas in neurofibromatosis: A series of 89 cases with evidence for enhanced malignancy in associated cerebellar astrocytoma, Pathology Annual, 20, 331

10.1038/ng0794-353

10.1016/S0022-3476(99)70296-9

Jones K., 2005, Smith's recognizable patterns of human malformation.

Kayes L. M., 1994, Deletions spanning the neurofibro‐matosis 1 gene: Identification and phenotype of five patients, American Journal of Human Genetics, 54, 424

10.1002/1098-2779(2000)6:2<117::AID-MRDD5>3.0.CO;2-X

10.1097/01202412-200004000-00001

10.1002/ajmg.a.30394

10.1111/j.1346-8138.2002.tb00279.x

10.1002/humu.10299

10.1136/jmg.40.5.368

Korf B. R., 1992, Diagnostic outcome in children with multiple café‐au‐lait spots, Pediatrics, 90, 924, 10.1542/peds.90.6.924

10.1634/theoncologist.5-6-477

10.1056/NEJMcpc059008

Korf B. R., 2005, Neurofibromatosis: A handbook for patients, families, and health care professionals

10.1007/s00198-004-1801-4

Lazaro C., 1995, Molecular characterization of the breakpoints of a 12‐kb deletion in the NF1 gene in a family showing germ‐line mosaicism, American Journal of Human Genetics, 57, 1044

10.1016/0887-8994(95)00024-A

10.1007/BF01959219

10.2214/ajr.183.6.01831629

10.1148/rg.252045176

10.1002/1096-8628(20001113)95:2<108::AID-AJMG4>3.0.CO;2-0

10.1016/S0022-3476(94)70122-9

10.1002/(SICI)1096-8628(19990326)89:1<38::AID-AJMG8>3.0.CO;2-M

10.1056/NEJM199105023241807

10.1080/87565649509540634

10.1002/pd.1560

10.1136/jmg.2005.034256

10.1002/1098-1004(200006)15:6<541::AID-HUMU6>3.0.CO;2-N

10.1136/jmg.40.2.122

10.1083/jcb.110.2.471

10.1016/0190-9622(90)70136-6

Niemeyer C. M., 1997, Chronic myelomonocytic leukemia in childhood: A retrospective analysis of 110 cases, Blood, 89, 3534

NIH Consens Statement Online, 1987, Neurofibromatosis, 6, 1

NIH Consensus Development Conference, 1988, Neurofibromatosis: Conference statement, Archives of Neurology, 45, 752

10.1177/088307389300800421

North K., 1999, Neurofibromatosis: Phenotype, natural history, and pathogenesis, 162

10.1177/088307380201700811

10.1111/j.1469-8749.1995.tb12026.x

10.1212/WNL.44.5.878

10.1177/088307380401900515

10.1002/(SICI)1096-8628(19990326)89:1<45::AID-AJMG9>3.0.CO;2-J

Peltonen J., 1988, Cellular differentiation and expression of matrix genes in type 1 neurofibromatosis, Laboratory Investigation, 59, 760

10.1093/ndt/12.1.187

10.1136/jmg.37.8.632

10.1002/gcc.20040

10.1136/jmg.35.6.468

10.1093/oxfordjournals.aje.a010118

10.1086/320121

Riccardi V. M., 1981, Neurofibromatosis: An overview and new directions in clinical investigations, Advances in Neurology, 29, 1

Riccardi V. M., 1999, Neurofibromatosis: Phenotype, natural history, and pathogenesis, 1

Riccardi V. M., 1999, Neurofibromatosis: Phenotype, natural history, and pathogenesis, 250

10.1212/01.WNL.0000150544.00016.69

10.1038/329246a0

10.1136/bjo.2004.043802

Samuelsson B., 1981, Neurofibromatosis: A clinical and genetic study of 96 cases in Gothenburg, Sweden, Acta Dermato‐Venereologica, 95, 67

Schneider G., 1996, Multiple café‐au‐lait spots that may not be diagnostic of neurofibromatosis, Journal of Genetic Counseling, 5, 181

Schorry E. K., 1989, Summary of patient data from a multidisciplinary neurofibromatosis clinic, Neurofi‐bromatosis, 2, 129

10.1016/S0039-6060(98)70081-9

10.1136/adc.87.1.65

10.1007/BF00197259

Stiller C. A., 1994, Neurofibromatosis and childhood leukaemia/lymphoma: A population‐based UKCCSG study, British Journal of Cancer, 74, 494

Stine S. B., 1989, Learning problems in neurofibromatosis patients, Clinical Orthopaedics, 245, 43, 10.1097/00003086-198908000-00008

10.1111/j.1365-2133.1973.tb15445.x

10.1002/(SICI)1096-8628(20000529)92:3<224::AID-AJMG12>3.0.CO;2-J

10.1002/gepi.1129

10.1542/pir.22-3-82

10.1136/bmj.293.6548.683

10.1038/sj.ejhg.5200493

Treves F., 1923, The elephant man and other reminiscences.

10.1023/A:1013881832014

Upadhyaya M., 1998, Neurofibromatosis type 1: From genotype to phenotype, 65

10.1086/510781

10.1007/s004390050746

10.1093/hmg/1.9.735

US Preventative Services Task Force., 1995, Guide to Clinical Preventive Services

10.1097/00004703-198810000-00003

10.1097/00003086-200208000-00013

10.1111/j.1750-3639.1995.tb00589.x

Wadsby M., 1989, Neurofibromatosis in childhood: Neuropsychological aspects, Neurofibromatosis, 2, 251

10.1038/sj.bjc.6603227

10.1126/science.2134734

10.1016/S0022-5347(05)68171-2

10.1136/adc.42.223.303

Weil J. W., 2000, Psychosocial genetic counseling, 93, 10.1093/oso/9780195120660.003.0004

Weissman A., 1993, Neurofibromatosis and pregnancy: An update, Journal of Reproductive Medicine, 38, 890

10.1097/00000478-199405000-00012

10.1001/archderm.137.11.1421

10.1002/ajmg.1320590427

10.1006/excr.2000.5138

10.1007/s004390050708

Zoller M., 1995, Life expectancy, mortality and prognostic factors in neurofibromatosis type 1: A twelve‐year follow‐up of an epidemiological study in Goteborg, Sweden, Acta Dermato‐Venereologica, 75, 136, 10.2340/0001555575136140

10.1111/j.1600-0404.1997.tb00103.x

10.1001/archderm.1995.01690200040007