Viêm tủy thị thần kinh (Neuromyelitis optica - NMO / Devic's disease) là bệnh lý tự miễn viêm hủy myelin mạn tính của hệ thần kinh trung ương, đặc trưng bởi các đợt viêm tái phát ở dây thần kinh thị giác và tủy sống, liên quan chủ yếu đến tự kháng thể kháng aquaporin-4 (anti-AQP4-IgG). Bệnh từng bị nhầm lẫn với bệnh đa xơ cứng (Multiple Sclerosis - MS) nhưng nay đã được xác định là một thực thể bệnh sinh học thần kinh độc lập với phác đồ điều trị hoàn toàn chuyên biệt.
Cơ Chế Bệnh Sinh Và Kháng Thể Aquaporin-4
Aquaporin-4 (AQP4) là kênh dẫn nước chiếm ưu thế nhất trong não bộ, phân bố tập trung ở các mỏm chân tế bào hình sao (astrocytic end-feet) tại hàng rào máu não. Quá trình bệnh sinh diễn ra theo các bước cốt lõi:
- Gắn tự kháng thể: Kháng thể AQP4-IgG trong tuần hoàn thâm nhập qua hàng rào máu não và gắn chọn lọc vào kênh AQP4 trên màng tế bào hình sao.
- Kích hoạt bổ thể: Phức hợp kháng nguyên - kháng thể kích hoạt dòng thác bổ thể cổ điển, hình thành phức hợp tấn công màng (MAC) gây ly giải tế bào hình sao (astrocytopathy).
- Hủy myelin thứ phát: Sự phóng thích các cytokine gây viêm thu hút bạch cầu trung tính và bạch cầu ái toan, dẫn đến tổn thương hoại tử mô thần kinh, đứt gãy sợi trục và mất vỏ myelin thứ phát.
Biểu Hiện Lâm Sàng Đặc Trưng
Hội chứng phổ viêm tủy thị thần kinh (NMOSD) có các hội chứng lâm sàng nòng cốt:
| Hội chứng lâm sàng | Biểu hiện triệu chứng | Cơ chế định khu tổn thương |
|---|---|---|
| Viêm dây thần kinh thị giác (ON) | Giảm thị lực đột ngột một hoặc hai mắt, đau khi cử động nhãn cầu, ám điểm trung tâm | Tổn thương dây thần kinh thị giác kéo dài ra sau đến giao thoa thị giác |
| Viêm tủy cắt ngang cấp tính | Liệt vận động hai chân hoặc tứ chi, mất cảm giác phân ly, rối loạn cơ vòng bàng quang/ruột | Tổn thương viêm tủy dọc liên tục kéo dài trên 3 thân đốt sống (LETM) |
| Hội chứng vùng cực chẽ (Area Postrema) | Nấc cụt khó chữa hoặc buồn nôn, nôn mửa kéo dài không rõ nguyên nhân tiêu hóa | Tổn thương sàn não thất bốn tại vùng cực chẽ giàu thụ thể AQP4 |
| Hội chứng thân não và gian não | Liệt vận nhãn, ngủ rũ, hội chứng rối loạn nội tiết dưới đồi | Viêm xung quanh hệ thống não thất và cấu trúc gian não |
Tiêu Chuẩn Chẩn Đoán Phân Biệt Với Đa Xơ Cứng
Tiêu chuẩn đồng thuận quốc tế năm 2015 của IPND chia NMOSD thành hai nhóm: có AQP4-IgG dương tính (yêu cầu ít nhất 1 đặc điểm cốt lõi) và nhóm âm tính (yêu cầu ít nhất 2 đặc điểm cốt lõi kèm tổn thương MRI đặc hiệu). So với MS, NMO không đáp ứng với các thuốc điều hòa miễn dịch cổ điển như Interferon-beta hay Fingolimod (thậm chí các thuốc này có thể làm NMO nặng thêm).
Phác Đồ Điều Trị Đợt Cấp Và Dự Phòng Tái Phát
Chiến lược điều trị bao gồm hai trụ cột chính:
- Xử trí đợt cấp: Truyền tĩnh mạch Methylprednisolone liều cao (1000 mg/ngày trong 3–5 ngày). Nếu đáp ứng kém hoặc liệt nặng, chỉ định thay huyết tương (Plasma Exchange - PLEX) sớm mang lại cơ hội hồi phục chức năng thần kinh cao nhất.
- Dự phòng tái phát dài hạn: Sử dụng các liệu pháp ức chế miễn dịch (Azathioprine, Mycophenolate mofetil, Rituximab) hoặc các kháng thể đơn dòng thế hệ mới nhắm trúng đích như Eculizumab (ức chế bổ thể C5), Satralizumab (kháng thụ thể IL-6) và Inebilizumab (kháng CD19).