Vô sinh nam (Male Infertility) là tình trạng người nam giới suy giảm hoặc mất khả năng làm cho bạn tình nữ mang thai sau ít nhất 12 tháng quan hệ tình dục đều đặn (2 đến 3 lần mỗi tuần) mà không sử dụng bất kỳ biện pháp tránh thai nào. Theo thống kê y tế toàn cầu, yếu tố nam giới đơn thuần đóng góp vào khoảng 20% đến 30% tổng số các ca vô sinh hiếm muộn, và phối hợp cùng yếu tố nữ giới trong thêm 20% trường hợp khác, khẳng định vai trò trọng yếu của nam học trong hỗ trợ sinh sản.
Cơ chế sinh lý học sinh tinh và điều hòa nội tiết
Quá trình sinh tinh (spermatogenesis) diễn ra liên tục tại các ống sinh tinh trong tinh hoàn, kéo dài khoảng 64 đến 74 ngày, dưới sự điều hòa nhịp nhàng của trục nội tiết Hạ đồi - Tuyến yên - Tinh hoàn (trục HPG):
- Vùng hạ đồi tiết hormone giải phóng gonadotropin (GnRH) theo nhịp kích thích thùy trước tuyến yên tiết hormone kích thích nang trứng (FSH) và hormone hoàng thể hóa (LH).
- LH gắn vào thụ thể trên tế bào kẽ Leydig, kích thích tổng hợp và bài tiết hormone sinh dục nam Testosterone. Nồng độ testosterone cao tại chỗ trong tinh hoàn là điều kiện tiên quyết để duy trì sự sinh tinh.
- FSH tác động lên tế bào Sertoli (tế bào nâng đỡ), thúc đẩy quá trình biệt hóa của tế bào mầm tinh trùng từ tinh nguyên bào, tinh bào, tinh tử thành tinh trùng trưởng thành, đồng thời tiết protein gắn androgen (ABP) và Inhibin B để điều hòa ngược ức chế tiết FSH.
Tinh trùng sau khi rời ống sinh tinh sẽ di chuyển vào mào tinh hoàn để trải qua quá trình trưởng thành chức năng (đạt được khả năng di động tiến tới và khả năng thụ tinh) trong khoảng 10 đến 14 ngày trước khi được phóng ra ngoài qua ống dẫn tinh và niệu đạo.
Căn nguyên bệnh sinh của vô sinh nam
Dựa trên vị trí giải phẫu và cơ chế bệnh học, vô sinh nam được phân thành 4 nhóm chính:
- Nguyên nhân trước tinh hoàn (Nội tiết và thần kinh): Suy hạ đồi hoặc suy tuyến yên dẫn đến giảm tiết gonadotropin (hội chứng Kallmann, u tuyến yên, tăng prolactin máu, lạm dụng steroid đồng hóa làm ức chế trục HPG gây teo tinh hoàn).
- Nguyên nhân tại tinh hoàn (Chiếm 65% - 75%):
- Giãn tĩnh mạch thừng tinh (Varicocele): Chiếm 35% đến 40% ở nam giới vô sinh nguyên phát và tới 80% ở vô sinh thứ phát. Sự ứ trệ máu tĩnh mạch làm tăng nhiệt độ bìu (bình thường thấp hơn thân nhiệt 2-3°C), tăng áp lực thủy tĩnh và ứ đọng các chất chuyển hóa độc hại gây stress oxy hóa phá hủy DNA tinh trùng.
- Bất thường di truyền: Hội chứng Klinefelter (bộ NST 47,XXY) gây xơ hóa ống sinh tinh; mất đoạn vùng yếu tố không tinh trùng (AZF a, b, c) trên nhánh dài nhiễm sắc thể Y; đột biến gen điều hòa dẫn truyền xuyên màng xơ nang (CFTR) gây bất sản ống dẫn tinh hai bên bẩm sinh (CBAVD).
- Nhiễm trùng và viêm nhiễm: Viêm tinh hoàn do biến chứng quai bị sau tuổi dậy thì, viêm mào tinh hoàn do lậu cầu hoặc Chlamydia trachomatis.
- Tinh hoàn ẩn (Cryptorchidism) không được hạ xuống bìu sớm trước 1 tuổi.
- Nguyên nhân sau tinh hoàn (Tắc nghẽn đường dẫn tinh): Tắc ống dẫn tinh do chấn thương, phẫu thuật thoát vị bẹn, triệt sản thắt ống dẫn tinh, hoặc tắc bóng tinh hoàn và ống phóng tinh.
- Rối loạn xuất tinh và chức năng cương dương: Xuất tinh ngược dòng vào bàng quang (do biến chứng đái tháo đường hoặc phẫu thuật cổ bàng quang), không xuất tinh, hoặc rối loạn cương dương nặng.
Tiêu chuẩn đánh giá tinh dịch đồ theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO)
| Thông số khảo sát tinh dịch | Ngưỡng tham chiếu tối thiểu (WHO ấn bản 5 - 2010) | Ngưỡng tham chiếu tối thiểu (WHO ấn bản 6 - 2021) |
|---|---|---|
| Thể tích tinh dịch (mL) | ≥ 1,5 | ≥ 1,4 |
| Mật độ tinh trùng (triệu/mL) | ≥ 15 | ≥ 16 |
| Tổng số tinh trùng mỗi lần xuất tinh (triệu) | ≥ 39 | ≥ 39 |
| Độ di động tiến tới (PR - Progressive Motility, %) | ≥ 32% | ≥ 30% |
| Tổng độ di động (PR + NP, %) | ≥ 40% | ≥ 42% |
| Tỷ lệ sống (Viability, %) | ≥ 58% | ≥ 54% |
| Hình thái học bình thường theo tiêu chuẩn Kruger (%) | ≥ 4% | ≥ 4% |
| Bạch cầu trong tinh dịch (triệu/mL) | < 1,0 | < 1,0 |
Chiến lược chẩn đoán và điều trị hiện đại
Quy trình thăm khám bao gồm hỏi bệnh sử chi tiết, khám thực thể cơ quan sinh dục (đo thể tích tinh hoàn bằng thước Prader, bắt tĩnh mạch thừng tinh khi làm nghiệm pháp Valsalva), xét nghiệm tinh dịch đồ lặp lại ít nhất 2 lần cách nhau 2-4 tuần, định lượng hormone (FSH, LH, Testosterone, Prolactin), siêu âm Doppler bìu và xét nghiệm di truyền (Karyotype, AZF).
Các phương pháp điều trị mang lại cơ hội làm cha thực tế bao gồm:
- Vi phẫu thắt tĩnh mạch thừng tinh giãn (Microsurgical Subinguinal Varicocelectomy): Tiêu chuẩn vàng giúp hạ nhiệt độ bìu, cải thiện rõ rệt mật độ và độ di động tinh trùng, tăng tỷ lệ thụ thai tự nhiên.
- Vi phẫu nối ống dẫn tinh - ống dẫn tinh hoặc nối ống dẫn tinh - mào tinh hoàn để tái thông tắc nghẽn.
- Kỹ thuật trích xuất tinh trùng vi phẫu (Micro-TESE): Dùng kính hiển vi phẫu thuật phóng đại lớn để tìm và bóc tách các ống sinh tinh còn giãn nở chứa tinh trùng ở bệnh nhân vô tinh không do tắc (NOA).
- Hỗ trợ sinh sản công nghệ cao (ART): Kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI - Intracytoplasmic Sperm Injection) kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), chỉ cần một tinh trùng sống duy nhất cho mỗi noãn bào để tạo phôi thai thành công.