Ung thư đường tiêu hóa (gastrointestinal cancer) là nhóm các bệnh lý ác tính khởi phát từ biểu mô niêm mạc của ống tiêu hóa và các cơ quan phụ trợ tiêu hóa, bao gồm thực quản, dạ dày, đại trực tràng, gan và tụy. Đây là nhóm ung thư có gánh nặng bệnh tật và tỷ lệ tử vong hàng đầu trên thế giới cũng như tại Việt Nam.
Dịch tễ học và các vị trí giải phẫu thường gặp
Các khối u ác tính đường tiêu hóa chiếm khoảng một phần tư tỷ lệ mắc mới và một phần ba tỷ lệ tử vong do ung thư trên quy mô toàn cầu. Phân bố theo vị trí giải phẫu bao gồm:
- Ung thư đại trực tràng (Colorectal cancer): Loại ung thư phổ biến nhất trong hệ tiêu hóa, liên quan chặt chẽ đến chế độ ăn nhiều thịt đỏ, ít chất xơ, béo phì và các hội chứng di truyền (như hội chứng Lynch, đa polyp tuyến gia đình FAP).
- Ung thư dạ dày (Gastric cancer): Thường gặp ở khu vực Đông Á; yếu tố nguy cơ hàng đầu là nhiễm vi khuẩn Helicobacter pylori mạn tính dẫn đến viêm teo niêm mạc và chuyển sản ruột.
- Ung thư biểu mô tế bào gan (HCC): Khởi phát chủ yếu trên nền xơ gan do viêm gan virus B, viêm gan virus C mạn tính hoặc lạm dụng rượu bia kéo dài.
- Ung thư biểu mô thực quản và ung thư tuyến tụy: Thường có tiên lượng rất dè dặt do khó phát hiện ở giai đoạn sớm và tốc độ xâm lấn nhanh chóng.
Chiến lược sàng lọc và phát hiện sớm
Phát hiện bệnh ở giai đoạn tiền ung thư hoặc giai đoạn sớm là yếu tố quyết định cải thiện tỷ lệ sống sót 5 năm:
- Nội soi đường tiêu hóa ống mềm (Endoscopy): Nội soi dạ dày và đại tràng phóng đại kết hợp nhuộm màu điện tử (NBI) là tiêu chuẩn vàng giúp phát hiện các polyp tuyến, loạn sản và tổn thương ung thư sớm khu trú tại lớp niêm mạc.
- Cắt tách dưới niêm mạc qua nội soi (ESD / EMR): Cho phép cắt trọn vẹn khối u kích thước lớn ở giai đoạn sớm mà không cần phải phẫu thuật cắt dạ dày hay đại tràng, bảo tồn cấu trúc và chức năng tiêu hóa của người bệnh.
- Xét nghiệm máu ẩn trong phân (FIT) và DNA phân tử: Là phương tiện sàng lọc ban đầu không xâm lấn hiệu quả trong các chương trình y tế công cộng tầm soát ung thư đại trực tràng.
Nguyên tắc điều trị đa mô thức hiện đại
Phác đồ can thiệp điều trị được cá thể hóa dựa trên giai đoạn bệnh TNM và đặc điểm sinh học phân tử của khối u:
| Giai đoạn bệnh | Mục tiêu điều trị | Biện pháp can thiệp chủ đạo |
|---|---|---|
| Giai đoạn rất sớm (T1a, N0) | Bảo tồn cơ quan, triệt căn | Cắt tách niêm mạc qua nội soi (ESD/EMR) |
| Giai đoạn khu trú tiến triển (Giai đoạn I - III) | Triệt căn ung thư học | Phẫu thuật triệt để (cắt dạ dày/đại tràng nạo vét hạch D2/TME) phối hợp hóa-xạ trị tân bổ trợ hoặc bổ trợ |
| Giai đoạn di căn (Giai đoạn IV) | Kiểm soát khối u, kéo dài sống thêm | Hóa trị toàn thân phối hợp liệu pháp nhắm trúng đích (kháng VEGF, kháng EGFR, kháng HER2) và liệu pháp ức chế điểm kiểm soát miễn dịch |
Việc ứng dụng xét nghiệm giải trình tự gen tìm đột biến KRAS, NRAS, BRAF, HER2 và đánh giá tình trạng mất ổn định vi vệ tinh (MSI-H/dMMR) đã mở ra kỷ nguyên y học chính xác, giúp lựa chọn các phác đồ thuốc ức chế miễn dịch (như pembrolizumab) mang lại đáp ứng bền vững ngay cả ở giai đoạn muộn.