Hemophilia a là gì? Các công bố khoa học về Hemophilia a

Hemophilia A là một loại bệnh máu di truyền do thiếu hụt hoặc không hoạt động đúng cách của protein chịu trách nhiệm đông máu gọi là factor VIII (FVIII). Bệnh này là một rối loạn đông máu cấp tính hoặc mạng lưới chở đông trong quá trình hình thành cục máu sơ cứng. Người mắc bệnh hemophilia A có thể chịu nhiều chảy máu và chảy máu kéo dài sau khi bị thương hoặc trong quá trình kiểm tra y tế.
Hemophilia A là một bệnh di truyền liên quan đến gen F8, nằm trên loại hình gen X-liên kết, do đó bệnh thường xuất hiện ở nam giới. Nữ có thể là người mang gen và truyền cho con trai của mình.

Người mắc bệnh hemophilia A thiếu hoặc không có đủ protein factor VIII (FVIII), một yếu tố quan trọng trong quá trình đông máu. FVIII là một protein cần thiết để hệ thống đông máu hoạt động đúng cách và giúp hình thành cục máu sơ cứng để ngừng chảy máu khi có thương tích.

Khi có thương tổn, người mắc hemophilia A có thể chịu chảy máu lâu hơn và không dừng lại một cách bình thường. Họ có thể dễ dẫn đến việc chảy máu trong các cú đánh, vết thương nhỏ hoặc thậm chí tình trạng nội tiết máu trong các khối máu (như đau trong khớp).

Các triệu chứng của hemophilia A có thể bao gồm chảy máu dài hơn sau khi bị thương, xuất hiện bầm tím dễ dàng, chảy máu trong cơ hoặc khớp, chảy máu tiểu, chảy máu tiêu hóa, chảy máu trong não.

Để chẩn đoán hemophilia A, các xét nghiệm máu, như đo mức đông của máu hoặc xác định mức đông của FVIII, được thực hiện.

Điều trị cho hemophilia A bao gồm tiêm FVIII để nâng cao mức đông máu và kiểm soát chảy máu. Có cả các phương pháp thay thế FVIII rút ngắn (tiêm tổng hợp hoá học) và FVIII tái sản xuất (tiêm dung dịch có chứa FVIII tinh khiết), phụ thuộc vào mức độ và sự nghiêm trọng của bệnh.

Hemophilia A là một bệnh mãn tính và không có giải pháp điều trị hoàn toàn. Tuy nhiên, với việc chăm sóc và quản lý đúng cách, người mắc hemophilia A có thể sống một cuộc sống hoàn toàn bình thường.
Hemophilia A có ba cấp độ nghiêm trọng khác nhau, dựa trên lượng factor VIII có mặt trong máu:

1. Hemophilia A nhẹ: Cấp độ này thường xảy ra khi mức độ FVIII trong máu là từ 5-40% so với người bình thường. Những người mắc bệnh có thể chịu chảy máu lâu hơn sau khi bị thương nhưng thường không có chảy máu không kiểm soát trong thể chất hàng ngày.

2. Hemophilia A vừa: Cấp độ này xảy ra khi mức độ FVIII trong máu giữa 1-5% so với người bình thường. Những người mắc bệnh có thể chịu chảy máu kéo dài sau khi bị thương và có thể có chảy máu không kiểm soát trong một số tình huống.

3. Hemophilia A nặng: Cấp độ này xảy ra khi mức độ FVIII trong máu dưới 1% so với người bình thường. Những người mắc bệnh này thường chịu chảy máu nặng sau khi bị thương, và có thể có chảy máu nội tiết hoặc ngoại vi không kiểm soát. Họ cũng có nguy cơ cao hơn bị chảy máu trong những vùng quan trọng như não, cơ hoặc khớp.

Người mắc hemophilia A thường phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa chảy máu, như tránh các hoạt động thể thao nguy hiểm, tránh dùng thuốc gây chảy máu như AAS (aspirin) và NSAIDs (nonsteroidal anti-inflammatory drugs), và thực hiện chế độ ăn uống bổ sung vitamin K. Điều quan trọng là lập kế hoạch để điều trị chảy máu được thực hiện nhanh chóng và hiệu quả sau khi bị thương để ngăn chặn tình trạng chảy máu kéo dài hoặc nghiêm trọng.

Hemophilia A cũng có thể đi kèm với những biến chứng như việc hình thành khối máu trong mạch máu, viêm khớp mãn tính, tổn thương cơ, viêm mô bao quanh cơ và việc hình thành đá tiểu.

Để quản lý bệnh và giảm nguy cơ biến chứng, người mắc hemophilia A thường cần thường xuyên được giám sát và điều trị bởi các chuyên gia huyết học hoặc bác sĩ đông máu, và thực hiện các biện pháp phòng ngừa chảy máu trong cuộc sống hàng ngày.