Muscle and Nerve

Chất 5‐azacytidine đã được chứng minh trước đây là có khả năng chuyển đổi các tế bào của dòng tế bào sợi phôi chuột, C3H/10T1/2, thành các tế bào cơ, tế bào mỡ và tế bào sụn. Các tế bào hiếm, có sẵn trong tủy xương và màng xương, được gọi là tế bào gốc trung mô, đã được chứng minh là có khả năng phân hóa thành nhiều kiểu hình trung mô khác nhau bao gồm xương, sụn và tế bào mỡ. Các tế bào gốc trung mô lấy từ tủy xương chuột đã được tiếp xúc với 5‐azacytidine bắt đầu 24 giờ sau khi gieo hạt tế bào đã qua hai lần chuyển nuôi vào các đĩa nuôi cấy. Sau 24 giờ tiếp xúc, các ống cơ dài, đa nhân đã được quan sát thấy trong một số đĩa 7–11 ngày sau đó. Các tế bào chứa các giọt dương tính với Sudan black trong bào tương cũng đã được quan sát. Do đó, các tế bào gốc trung mô đã nuôi cấy từ tủy xương chuột dường như có khả năng được kích thích để phân hóa in vitro thành các kiểu hình cơ và mỡ, mặc dù các tế bào không phải trung mô (tế bào sợi não chuột) thì không thể được kích thích như vậy. Những quan sát này hỗ trợ cho giả thuyết rằng các tế bào gốc trung mô trong tủy xương của các sinh vật sau sinh có thể cung cấp nguồn tế bào tiền thân cơ có thể hoạt động trong quá trình tái tạo cơ thể liên quan lâm sàng.

Những yếu tố hạn chế khả năng sản xuất lực và thời gian chịu đựng khi tập thể dục đã được mô tả một cách ngắn gọn, cùng với một số thay đổi xảy ra ở các vị trí khác nhau trong cơ và hệ thần kinh trung ương. Bằng chứng được đưa ra cho thấy, trong tình trạng mỏi khi thực hiện các cơn co bóp tối đa tự nguyện kéo dài (MVC) bởi những cá nhân có động lực cao, sự giảm khả năng tạo ra lực không nhất thiết phải do suy giảm trong động lực thần kinh trung ương (CNS) hoặc do truyền dẫn thần kinh cơ không hiệu quả, mà có thể được quy cho sự thất bại trong co bóp của các cơ tham gia. Tuy nhiên, mặc dù có kết luận này, cả điện cơ tích hợp (EMG) và tần suất phát xung trung bình của các đơn vị vận động cá nhân đều giảm dần trong suốt quá trình thực hiện MVC kéo dài. Tuy nhiên, điều này không nhất thiết dẫn đến mất lực do sự giảm tốc độ co bóp của cơ song song làm giảm tần số hợp nhất co cơ. Có thể đề xuất rằng phạm vi tần suất phát xung của các nơ-ron vận động được kích thích bởi nỗ lực tự nguyện được điều chỉnh và giới hạn cho mỗi cơ đến mức tối thiểu cần thiết cho việc sản xuất lực tối đa, từ đó ngăn chặn sự thất bại trong truyền dẫn thần kinh cơ và tối ưu hóa kiểm soát vận động. Cơ chế điều tiết này của hệ thần kinh trung ương có thể sẽ cần một số phản hồi phản xạ từ cơ.

Để khảo sát khả năng của siêu âm trong việc ước lượng hoạt động cơ, chúng tôi đã đo các tham số kiến trúc (góc pennation, độ dài sợi cơ, và độ dày cơ) của một số nhóm cơ ở người (cơ chày trước, cơ nhị đầu cánh tay, cơ cánh tay, cơ ngang bụng, cơ chéo trong bụng, và cơ chéo ngoài bụng) trong các tình huống co cơ isometric từ 0 đến 100% mức co cơ tự nguyện tối đa (MVC). Đồng thời, hoạt động điện cơ (EMG) được đo bằng điện cực bề mặt (chỉ với cơ chày trước) hoặc điện cực dây nhỏ. Hầu hết các tham số kiến trúc thay đổi rõ rệt với các mức co cơ lên tới 30% MVC nhưng thay đổi rất ít ở các mức co cơ cao hơn. Vì vậy, hình ảnh siêu âm có thể được sử dụng để phát hiện mức độ hoạt động cơ thấp nhưng không thể phân biệt giữa các mức co cơ vừa và mạnh. Các phép đo siêu âm có thể đáng tin cậy phát hiện những thay đổi trong EMG ở mức thấp nhất là 4% MVC (độ dày cơ nhị đầu), 5% MVC (độ dày cơ cánh tay), hoặc 9% MVC (góc pennation của cơ chày trước). Chúng thường kém nhạy hơn với những thay đổi trong hoạt động của cơ bụng, nhưng có thể đáng tin cậy phát hiện sự co cơ ở mức 12% MVC trong cơ ngang bụng (chiều dài cơ) và 22% MVC trong cơ chéo trong (độ dày cơ). Độ dày của cơ chéo ngoài bụng không thay đổi nhất quán với sự co cơ, do đó phép đo siêu âm về độ dày không thể được sử dụng để phát hiện hoạt động của cơ này. Vì vậy, hình ảnh siêu âm có thể cung cấp một phương pháp không xâm lấn để phát hiện các cơn co cơ isometric của một số cơ riêng lẻ.

Bệnh cơ nhỡ Duchenne nặng và bệnh cơ nhỡ Becker nhẹ đều do đột biến trong gen DMD gây ra. Gen này mã hóa cho dystrophin, một protein quan trọng trong việc duy trì độ ổn định của màng sợi cơ. Vào năm 1988, Monaco và các đồng nghiệp đã đưa ra giả thuyết giải thích sự khác biệt kiểu hình giữa bệnh nhân Duchenne và bệnh nhân Becker dựa trên quy tắc khung đọc: Ở bệnh nhân Duchenne, các đột biến gây ra sự dịch chuyển trong khung đọc dẫn đến sản xuất dystrophin bị rút ngắn và không chức năng. Ở bệnh nhân Becker, các đột biến đúng khung cho phép tổng hợp dystrophin bị thiếu một phần bên trong, nhưng vẫn chủ yếu có chức năng. Hiện tại, đã có hơn 4700 đột biến được báo cáo trong cơ sở dữ liệu đột biến DMD Leiden, trong đó 91% phù hợp với quy tắc này. Trong nghiên cứu này, chúng tôi cung cấp bản cập nhật về sự biến đổi đột biến trong gen DMD, đặc biệt tập trung vào các mối tương quan kiểu gen – kiểu hình và các đột biến dường như là ngoại lệ cho quy tắc khung đọc. Muscle Nerve, 2006

Tỷ lệ hiện mắc bệnh đa dây thần kinh tiểu đường được báo cáo dao động từ 5 đến 80%. Tình trạng không thỏa đáng này có thể liên quan đến việc đánh giá các nhóm bệnh nhân khác nhau, các tiêu chí tối thiểu khác nhau để chẩn đoán bệnh thần kinh, và các mức độ giám sát khác nhau. Để làm tình hình tồi tệ hơn, bệnh nhân mắc đa dây thần kinh thường bị coi là tương tự nhau mà không xem xét sự khác biệt về mức độ nặng. Để khắc phục tình hình này, bốn khuyến nghị được đưa ra: (1) nên nghiên cứu các bệnh nhân trên cơ sở dân số, (2) sử dụng đo dẫn truyền dây thần kinh để xác định tiêu chí tối thiểu cho bệnh thần kinh vì bài test này là khách quan, nhạy và có thể lặp lại, (3) cũng nên sử dụng các bài kiểm tra đã được xác nhận về triệu chứng và khiếm khuyết vì các biểu hiện lâm sàng của bệnh thần kinh không thể suy luận chính xác từ các đo lường điện sinh lý, và (4) cần phát triển và sử dụng các phương pháp phân độ mức độ nặng của bệnh thần kinh trong việc biểu thị sự bất thường. Để đạt được điều này, các tiêu chí tối thiểu cho chẩn đoán bệnh đa dây thần kinh tiểu đường đã được đề xuất và các bài kiểm tra đã được xác nhận để đánh giá triệu chứng thần kinh và khiếm khuyết cảm giác đã được phát triển. Trong báo cáo này, chúng tôi cũng đề xuất một phương pháp phân độ sử dụng đo dẫn truyền dây thần kinh và tiền sử cũng như khám lâm sàng thần kinh và các bài kiểm tra đã được xác nhận về triệu chứng và khiếm khuyết thần kinh.

Các đột biến của các thành phần khác nhau trong phức hợp dystrophin–glycoprotein (DGC) gây ra bệnh loạn dưỡng cơ với mức độ nghiêm trọng, tuổi khởi phát và sự tham gia chọn lọc của các nhóm cơ khác nhau. Mặc dù các quá trình bệnh sinh chính trong bệnh loạn dưỡng cơ đã được xác định rõ ràng là sự chết tế bào cơ do apoptotic và hoại tử, nhưng các cơ chế bệnh sinh dẫn đến sự chết tế bào vẫn chưa được xác định. Các nghiên cứu về các thành phần của DGC trong cơ và trong các mô không phải cơ đã chỉ ra rằng DGC chắc chắn là một phức hợp đa chức năng và là một cấu trúc rất linh hoạt, trái ngược với khái niệm một chiều về DGC như một thành phần cơ học trong tế bào. Phân tích DGC tiết lộ những tương đồng đáng kể với hai phức hợp protein liên kết màng khác, đó là integrin và caveolin. Mỗi phức hợp này trung gian các thác tín hiệu truyền thông trong tế bào, và sự gián đoạn của mỗi phức hợp gây ra bệnh loạn dưỡng cơ. Các thác tín hiệu truyền thông liên quan đến DGC, giống như những thác tín hiệu liên quan đến integrin và caveolin, đóng vai trò quan trọng trong tín hiệu sống sót của tế bào, các cơ chế phòng vệ tế bào và điều tiết sự cân bằng giữa sống sót và chết tế bào. Bài tổng quan này tập trung vào các thành phần chức năng của DGC, nhấn mạnh bằng chứng về sự tham gia của chúng trong các quá trình tín hiệu tế bào quan trọng cho sự sống sót của tế bào. Làm rõ liên kết giữa các thành phần chức năng này và các quá trình bệnh sinh dẫn đến sự chết tế bào là thử thách lớn nhất trong việc hiểu các cơ chế biểu hiện bệnh trong bệnh loạn dưỡng cơ do khiếm khuyết trong DGC.

Bệnh thần kinh sợi nhỏ là một rối loạn phổ biến. Nó thường được coi là "thiếu thông tin" và thường xuất hiện với các triệu chứng đau chân ở những bệnh nhân trên 60 tuổi. Các cơ chế tự miễn dịch thường bị nghi ngờ nhưng hiếm khi được xác định. Các nguyên nhân đã biết của bệnh thần kinh sợi nhỏ bao gồm tiểu đường, bệnh amyloidosis, độc tố và các bệnh lý thần kinh cảm giác và tự chủ di truyền. Đôi khi, bệnh thần kinh sợi nhỏ có thể lan rộng hoặc đa ổ. Tùy thuộc vào loại bệnh thần kinh sợi nhỏ, rối loạn tự chủ có thể đáng kể hoặc không triệu chứng. Chẩn đoán được thực hiện dựa trên các đặc điểm lâm sàng, kết quả nghiên cứu dẫn truyền thần kinh bình thường và các xét nghiệm chuyên biệt bất thường về chức năng của sợi nhỏ. Các nghiên cứu chuyên biệt này bao gồm đánh giá mật độ sợi thần kinh biểu bì cũng như xét nghiệm sudomotor, cảm giác định lượng và cardiovagal. Độ nhạy của các xét nghiệm này dao động từ 59–88%. Mỗi xét nghiệm có những ưu nhược điểm nhất định, và các xét nghiệm có thể bổ sung cho nhau. Trừ khi có bệnh lý tiềm ẩn được xác định, điều trị thường hướng đến giảm đau thần kinh.

Chúng tôi đã xem xét 180 nghiên cứu điện thần kinh cơ học (EMG) từ các bệnh nhân bị hội chứng đa rễ thần kinh viêm cấp tính do mất myelin. Các tiêu chí EMG có tính chất gợi ý về sự mất myelin đã được thoả mãn trong 5 tuần đầu ở 87% bệnh nhân; thêm 10% có đánh giá điện chẩn đoán không xác định, và 3% chỉ thể hiện hiện tượng thoái hoá sợi thần kinh. Các bất thường dẫn truyền thần kinh vận động xuất hiện chiếm ưu thế ban đầu, với điểm thấp nhất của sự bất thường xảy ra vào tuần thứ 3. Các bất thường dẫn truyền thần kinh cảm giác đạt đỉnh vào tuần thứ 4 và không điển hình cho bệnh đa dây thần kinh, với 52% bệnh nhân có kết quả khám dọc thần kinh chầy bình thường nhưng nghiên cứu thần kinh cảm giác trung bình bất thường, có thể phản ánh sự tổn thương thần kinh xa. Các bất thường cảm giác chậm có thể phản ánh, một phần, sự tham gia thứ phát liên quan đến việc tăng phù nề trong thần kinh được làm nổi bật bởi sự chèn ép tại các vị trí có thể tổn thương giải phẫu. Các điện thế co giật và sự gia tăng đa hình xuất hiện giữa tuần thứ 2 và 5 ở cả cơ gần và xa cùng một lúc, điều này phù hợp với sự thoái hóa sợi thần kinh ngẫu nhiên ở bất kỳ điểm nào along sợi thần kinh hoặc sự tham gia ở xa. Việc phục hồi các bất thường dẫn truyền bắt đầu từ giữa tuần thứ 6 đến thứ 10, với biên độ vận động kích thích trung bình gia tăng phản ánh tốt nhất sự phục hồi lâm sàng về chức năng.

Kích thích nhiều điểm (MPS) được mô tả như một phương pháp ước lượng số lượng các đơn vị vận động trong các cơ nắm tay được chi phối bởi dây thần kinh giữa ở cả người trẻ và người lớn tuổi. Kích thích tại nhiều điểm dọc theo đường đi của dây thần kinh giữa đã được sử dụng để thu thập mẫu các điện thế hành động của đơn vị vận động được ghi nhận trên bề mặt với ngưỡng kích thích thấp nhất (S‐MUAPs) theo nguyên tắc tất cả hoặc không có. Diện tích đỉnh âm trung bình, diện tích đỉnh và biên độ đỉnh-đỉnh của mẫu S‐MUAPs đã được xác định và chia cho giá trị tương ứng của điện thế hành động cơ hợp nhất tối đa để tính toán ước tính đơn vị vận động (MUE). Trong 37 thử nghiệm từ 17 đối tượng trẻ (20—40 tuổi), giá trị trung bình MUE là 288 ± 95 SD dựa trên diện tích đỉnh âm và, trong 33 thử nghiệm từ 20 đối tượng lớn tuổi, giá trị trung bình là 139 ± 68. Trong 23 đối tượng trẻ và lớn tuổi, MPS đã được thực hiện ít nhất hai lần và các MUE được tìm thấy có sự tương quan cao (r = 0.88). © 1993 John Wiley & Sons, Inc.

Giới thiệu: Mục tiêu của nghiên cứu này là phát triển một hướng dẫn dựa trên bằng chứng cho việc sử dụng siêu âm thần kinh cơ trong chẩn đoán hội chứng ống cổ tay (CTS). Phương pháp: Hai câu hỏi được đặt ra: (1) Độ chính xác của việc đo diện tích mặt cắt ngang của dây thần kinh giữa bằng siêu âm trong chẩn đoán CTS là bao nhiêu? (2) Siêu âm thần kinh cơ có giá trị bổ sung gì, nếu có, so với các nghiên cứu điện chẩn đoán đơn thuần trong chẩn đoán CTS? Một đánh giá hệ thống đã được thực hiện và các nghiên cứu được phân loại theo tiêu chí của Học viện Thần kinh Hoa Kỳ để đánh giá độ chính xác chẩn đoán (câu hỏi 1) và các bài báo sàng lọc (câu hỏi 2). Kết quả: Đo lường diện tích mặt cắt ngang của dây thần kinh giữa tại cổ tay bằng siêu âm là chính xác và có thể được đề xuất như một bài kiểm tra chẩn đoán cho CTS (Cấp A). Siêu âm thần kinh cơ có khả năng bổ sung giá trị cho các nghiên cứu điện chẩn đoán khi chẩn đoán CTS và nên được xem xét trong việc sàng lọc các bất thường cấu trúc tại cổ tay ở những người mắc CTS (Cấp B). Muscle Nerve 46: 287–293, 2012