Các mục trong cơ sở dữ liệu đột biến bệnh cơ nhỡ Duchenne Leiden: Tổng quan về các loại đột biến và các trường hợp nghịch lý xác nhận quy tắc khung đọc

Muscle and Nerve - Tập 34 Số 2 - Trang 135-144 - 2006
Annemieke Aartsma‐Rus1, J.C.T. van Deutekom, Ivo F.A.C. Fokkema, Gert‐Jan B. van Ommen, Johan T. den Dunnen
1Leiden University Medical Center, Department of Human Genetics, P.O. Box 9600, 2300 RC Leiden, The Netherlands. [email protected]

Tóm tắt

Tóm tắt

Bệnh cơ nhỡ Duchenne nặng và bệnh cơ nhỡ Becker nhẹ đều do đột biến trong gen DMD gây ra. Gen này mã hóa cho dystrophin, một protein quan trọng trong việc duy trì độ ổn định của màng sợi cơ. Vào năm 1988, Monaco và các đồng nghiệp đã đưa ra giả thuyết giải thích sự khác biệt kiểu hình giữa bệnh nhân Duchenne và bệnh nhân Becker dựa trên quy tắc khung đọc: Ở bệnh nhân Duchenne, các đột biến gây ra sự dịch chuyển trong khung đọc dẫn đến sản xuất dystrophin bị rút ngắn và không chức năng. Ở bệnh nhân Becker, các đột biến đúng khung cho phép tổng hợp dystrophin bị thiếu một phần bên trong, nhưng vẫn chủ yếu có chức năng. Hiện tại, đã có hơn 4700 đột biến được báo cáo trong cơ sở dữ liệu đột biến DMD Leiden, trong đó 91% phù hợp với quy tắc này. Trong nghiên cứu này, chúng tôi cung cấp bản cập nhật về sự biến đổi đột biến trong gen DMD, đặc biệt tập trung vào các mối tương quan kiểu gen – kiểu hình và các đột biến dường như là ngoại lệ cho quy tắc khung đọc. Muscle Nerve, 2006

Từ khóa

#Duchenne muscular dystrophy; Becker muscular dystrophy; DMD gene; dystrophin; reading-frame rule; genotype–phenotype correlations; mutation variability

Tài liệu tham khảo

10.1038/ng0493-283

10.1016/0960-8966(94)90071-X

10.1016/0960-8966(94)00087-P

10.1093/hmg/10.23.2627

10.1212/WNL.39.4.465

Beggs AH, 1991, Exploring the molecular basis for variability among patients with Becker muscular dystrophy: dystrophin gene and protein studies, Am J Hum Genet, 49, 54

10.1007/BF00205170

10.1172/JCI115909

10.1016/0960-8966(94)90072-8

10.1046/J.1469-1809.2005.00160.x

10.1093/nar/gkg616

10.1016/0092-8674(90)90419-F

10.1136/jmg.25.1.9

10.1016/S0140-6736(02)07815-7

Emery AEH, 2003, Duchenne muscular dystrophy, 26

10.1038/343180a0

10.1002/mus.880190902

10.1016/S0960-8966(99)00015-2

10.1002/humu.20201

Gangopadhyay SB, 1992, Dystrophin in frameshift deletion patients with Becker muscular dystrophy, Am J Hum Genet, 51, 562

Gillard EF, 1989, Molecular and phenotypic analysis of patients with deletions within the deletion‐rich region of the Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene, Am J Hum Genet, 45, 507

10.1038/sj.ejhg.5200535

10.1002/ana.410440619

10.1212/WNL.39.10.1277

10.1136/jmg.40.8.e100

10.1111/j.1399-0004.2005.00455.x

Helderman‐van den Enden ATJM, 2005, Update on the recurrence risk and origin of de novo mutation in Duchenne and Becker muscular dystrophy, Neuromuscul Disord, 15, 720

10.1016/0092-8674(87)90579-4

10.1056/NEJM198805263182104

10.1016/S0140-6736(98)10028-4

10.1016/S0960-8966(99)00018-8

10.1212/WNL.46.5.1347

10.1007/s004390100598

Koenig M, 1989, The molecular basis for Duchenne versus Becker muscular dystrophy: correlation of severity with type of deletion, Am J Hum Genet, 45, 498

10.1016/0092-8674(87)90504-6

10.1016/S0021-9258(19)39599-7

10.1016/0092-8674(88)90383-2

10.1007/978-94-011-1528-5_3

10.1093/hmg/5.7.973

10.1007/BF00283688

10.1016/S1090-3798(98)80039-1

10.1093/hmg/5.1.73

10.1212/WNL.51.2.592

10.1016/0888-7543(88)90113-9

10.1007/BF00275183

10.1056/NEJM199309233291304

10.1016/S1474-4422(03)00585-4

10.1007/BF02717891

10.1196/annals.1342.050

10.1212/WNL.48.2.486

10.1016/S1525-1578(10)60560-0

10.1083/jcb.134.1.93

10.1002/mus.1192

10.1515/BC.1999.057

Roberts RG, 1991, Direct detection of dystrophin gene rearrangements by analysis of dystrophin mRNA in peripheral blood lymphocytes, Am J Hum Genet, 49, 298

10.1083/jcb.135.3.661

10.1074/jbc.M513121200

10.1016/0022-510X(93)90189-6

10.1086/341942

10.1093/hmg/2.6.737

Winnard AV, 1995, Frameshift deletions of exons 3–7 and revertant fibers in Duchenne muscular dystrophy: mechanisms of dystrophin production, Am J Hum Genet, 56, 158