U hạch thần kinh (tiếng Anh: ganglioneuroma, viết tắt: GN) là một khối u lành tính, phát triển chậm, biệt hóa hoàn toàn ở mức độ trưởng thành cao nhất thuộc phổ bệnh lý các khối u nguyên bào thần kinh ngoại vi (peripheral neuroblastic tumors), có nguồn gốc phôi thai từ các tế bào mào thần kinh của hệ thần kinh giao cảm. Khối u được cấu tạo vi thể chủ yếu bởi các tế bào hạch thần kinh (ganglion cells) trưởng thành nằm xen kẽ giữa chất đệm giàu tế bào Schwann và các sợi trục thần kinh có bao myelin. U hạch thần kinh có thể xuất hiện dọc theo chuỗi hạch giao cảm cạnh sống, phổ biến nhất ở trung thất sau, khoang sau phúc mạc, vùng chậu và tủy tuyến thượng thận. Mục từ này trình bày nguồn gốc mô học, tiêu chuẩn phân loại giải phẫu bệnh quốc tế, đặc điểm chẩn đoán hình ảnh, biểu hiện lâm sàng và chiến lược điều trị ngoại khoa.
Nguồn gốc phôi thai học và phổ u thần kinh giao cảm
Trong quá trình phát triển phôi thai, các tế bào mào thần kinh di cư dọc theo trục sống để hình thành hệ thống hạch giao cảm và tủy thượng thận. Sự đột biến hoặc rối loạn biệt hóa tại các giai đoạn trưởng thành khác nhau tạo nên phổ ba dạng khối u thần kinh giao cảm:
- U nguyên bào thần kinh (Neuroblastoma): Dạng u ác tính cao nhất, gồm các tế bào non chưa biệt hóa (neuroblasts), hay gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
- U hạch nguyên bào thần kinh (Ganglioneuroblastoma): Dạng u có độ ác tính trung gian, chứa cả thành phần nguyên bào thần kinh non và các tế bào hạch thần kinh trưởng thành.
- U hạch thần kinh (Ganglioneuroma): Dạng u lành tính hoàn toàn, các tế bào đã biệt hóa thành thục tối đa và không còn thành phần nguyên bào thần kinh ác tính.
Đặc điểm mô bệnh học và tiêu chuẩn phân loại Shimada
Theo tiêu chuẩn phân loại mô bệnh học quốc tế của Ủy ban Phân loại U nguyên bào thần kinh Quốc tế do Shimada và cộng sự (1999) xây dựng, chẩn đoán xác định u hạch thần kinh đòi hỏi các tiêu chí vi thể nghiêm ngặt:
| Đặc điểm vi thể | Mô tả mô bệnh học | Ý nghĩa chẩn đoán |
|---|---|---|
| Tế bào hạch thần kinh | Tế bào kích thước lớn, nhân tròn lệch tâm, hạch nhân rõ, bào tương ưa kiềm | Khẳng định sự biệt hóa thành thục |
| Chất đệm Schwann | Các bó tế bào Schwann hình thoi lượn sóng giàu chất sợi | Chiếm ưu thế tuyệt đối trong cấu trúc u |
| Thành phần nguyên bào non | Hoàn toàn không có mặt (hoặc vắng bóng tuyệt đối) | Loại trừ chẩn đoán u ác tính |
| Hóa mô miễn dịch | Dương tính mạnh với protein S100, Synaptophysin và Neurofilament | Xác định nguồn gốc mô thần kinh giao cảm |
Đặc điểm chẩn đoán hình ảnh học (CT và MRI)
Khảo sát đối chiếu hình ảnh - giải phẫu bệnh của Lonergan và cộng sự (2002) chỉ ra các dấu hiệu đặc trưng của u hạch thần kinh trên phim chụp cắt lớp vi tính và cộng hưởng từ:
- Hình thái học: Khối u thường có ranh giới rõ ràng, hình bầu dục hoặc hình dẹt uốn lượn theo các khoang giải phẫu tự nhiên, có xu hướng bao bọc nhẹ quanh các mạch máu lớn mà không xâm lấn phá hủy lòng mạch.
- Trên phim cắt lớp vi tính (CT): Khối u giảm đậm độ đồng nhất trước tiêm, có thể thấy vôi hóa lốm đốm mịn bên trong; sau tiêm thuốc cản quang, khối u ngấm thuốc muộn và tăng dần từ từ do chất đệm sợi Schwann ngấm thuốc chậm.
- Trên phim cộng hưởng từ (MRI): Tín hiệu thấp hoặc đồng tín hiệu trên chuỗi xung T1W, tín hiệu cao không đồng nhất trên chuỗi xung T2W với hình ảnh các dải cuộn xoáy đặc trưng.
Biểu hiện lâm sàng và hoạt tính nội tiết
Theo nghiên cứu lâm sàng của Geoerger và cộng sự (2001), đa số u hạch thần kinh phát triển thầm lặng và không gây triệu chứng trong nhiều năm, thường được phát hiện tình cờ khi người bệnh đi kiểm tra sức khỏe tổng quát hoặc chụp phim vì một lý do khác.
Một số trường hợp khối u kích thước lớn có thể gây triệu chứng chèn ép cơ học cục bộ như đau tức ngực, đau lưng, khó thở hoặc chèn ép rễ thần kinh tủy sống. Dù là u thành thục, một tỷ lệ nhỏ u hạch thần kinh có thể tiết nhẹ các catecholamine (dopamine, VMA, HVA) trong nước tiểu hoặc tiết peptide hoạt hóa đường ruột (VIP) gây hội chứng tiêu chảy phân nước mạn tính và hạ kali máu.
Nguyên tắc điều trị ngoại khoa và tiên lượng
Chiến lược điều trị tiêu chuẩn cho u hạch thần kinh là phẫu thuật:
- Phẫu thuật cắt trọn khối u: Phẫu thuật mổ mở hoặc phẫu thuật nội soi bóc tách trọn vẹn khối u là phương pháp điều trị triệt để dứt điểm.
- Tiên lượng lâm sàng: Tiên lượng sau mổ rất tốt, tỷ lệ sống thêm không bệnh gần như tuyệt đối và hầu như không có nguy cơ tái phát sau khi đã cắt bỏ hoàn toàn.
- Theo dõi sau mổ: Bệnh nhân chỉ cần tái khám định kỳ bằng chẩn đoán hình ảnh để kiểm tra sẹo mổ và theo dõi phục hồi chức năng thần kinh.