Tim bẩm sinh (congenital heart disease) là nhóm dị tật cấu trúc của tim hoặc các mạch máu lớn trong lồng ngực xuất hiện từ khi sinh ra do sự gián đoạn hoặc bất thường trong quá trình tạo phôi thai tim mạch ở những tuần đầu của thai kỳ.
Cơ chế phôi thai học và nguyên nhân bệnh sinh
Tim là cơ quan chức năng đầu tiên phát triển trong phôi người. Quá trình tạo vách ngăn buồng tim, sự xoay của ống tim nguyên thủy và sự phân chia thân nón động mạch diễn ra chủ yếu từ tuần thứ 3 đến tuần thứ 8 của thai kỳ. Bất kỳ rối loạn phân tử hoặc tác động ngoại cảnh nào trong giai đoạn nhạy cảm này đều có thể dẫn đến dị tật tim bẩm sinh:
- Yếu tố di truyền: Bất thường số lượng nhiễm sắc thể như tam bội thể 21 (Hội chứng Down gắn liền với thông sàn nhĩ thất AVSD), hội chứng Turner (hẹp eo động mạch chủ), hội chứng mất đoạn 22q11.2 (Hội chứng DiGeorge gắn liền với thân chung động mạch và tứ chứng Fallot). Đột biến các gen yếu tố phiên mã tim mạch như NKX2-5, GATA4, TBX5 (hội chứng Holt-Oram).
- Yếu tố môi trường và thai kỳ: Mẹ nhiễm virus Rubella trong 3 tháng đầu thai kỳ (tam chứng Gregg: PDA, đục thủy tinh thể, điếc), bệnh đái tháo đường thai kỳ không kiểm soát, sử dụng các thuốc có độc tính trên phôi thai (thalidomide, lithium, isotretinoin) hoặc phơi nhiễm rượu nặng.
Phân loại lâm sàng tim bẩm sinh
Dựa trên tình trạng bão hòa oxy máu động mạch và biểu hiện lâm sàng, tim bẩm sinh được chia thành hai nhóm lớn:
| Nhóm bệnh lý | Cơ chế huyết động học | Bệnh lý tiêu biểu | Biểu hiện lâm sàng chính |
|---|---|---|---|
| Tim bẩm sinh không tím (Acyanotic CHD) | Máu giàu oxy từ buồng tim trái shunt sang buồng tim phải (Shunt Trái - Phải), làm tăng lưu lượng máu lên tuần hoàn phổi nhưng không gây thiếu oxy mô ngoại vi. | Thông liên thất (VSD), thông liên nhĩ (ASD), còn ống động mạch (PDA), hẹp eo động mạch chủ (Coarctation of Aorta). | Thở nhanh, chậm tăng cân, viêm phổi tái diễn nhiều lần; lâu dài dẫn đến tăng áp động mạch phổi cố định (Hội chứng Eisenmenger). |
| Tim bẩm sinh có tím (Cyanotic CHD) | Máu nghèo oxy từ tim phải shunt thẳng sang tim trái hoặc đại tuần hoàn (Shunt Phải - Trái), hoặc có sự trộn lẫn hoàn toàn hai dòng máu. | Tứ chứng Fallot (TOF), chuyển vị đại động mạch (TGA), teo van ba lá, thân chung động mạch, hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường hoàn toàn (TAPVR). | Tím tái môi và đầu chi xuất hiện sớm sau sinh hoặc tăng khi khóc, ngón tay hình dùi trống, cơn khó thở tím tái thiếu oxy cấp tính. |
Chẩn đoán cận lâm sàng và chiến lược điều trị can thiệp
Siêu âm tim thai (Fetal Echocardiography) thực hiện từ tuần 18-22 của thai kỳ cho phép phát hiện sớm hầu hết các dị tật tim bẩm sinh phức tạp, giúp lập kế hoạch chăm sóc chu sinh và hồi sức cấp cứu ngay tại phòng sinh.
Sau sinh, siêu âm tim qua thành ngực (TTE) kết hợp Doppler màu là phương tiện chẩn đoán xác định tiêu chuẩn vàng, đánh giá kích thước dòng shunt, chức năng tâm thất và đo áp lực động mạch phổi. Đối với các tổn thương giải phẫu phức tạp, chụp cắt lớp vi tính tim mạch (Cardiovascular CT) hoặc chụp cộng hưởng từ tim (CMR) cung cấp bản đồ không gian 3D chi tiết phục vụ phẫu thuật.
Chiến lược điều trị hiện đại kết hợp chặt chẽ giữa nội khoa, can thiệp tim mạch qua da và phẫu thuật sửa chữa triệt để:
- Can thiệp qua da (Catheter-based intervention): Sử dụng dù bít Amplatzer để đóng lỗ thông liên nhĩ lỗ thứ hai hoặc còn ống động mạch qua đường tĩnh mạch đùi; nong van động mạch phổi hoặc van động mạch chủ bằng bóng, đặt stent hẹp eo động mạch chủ.
- Phẫu thuật tim hở: Vá lỗ thông liên thất, sửa chữa triệt để tứ chứng Fallot (vá VSD, mở rộng phễu và thân động mạch phổi), phẫu thuật chuyển gốc động mạch (Arterial Switch Operation - phẫu thuật Jatene) cho bệnh nhi chuyển vị đại động mạch trong những tuần đầu sau sinh.