Thông sàn nhĩ thất bán phần (Partial atrioventricular septal defect - PAVSD), còn được gọi là thông liên nhĩ kiểu lỗ thứ nhất kèm chẻ van hai lá (primum ASD with cleft mitral valve), là một dị tật tim bẩm sinh phức tạp phát sinh từ sự phát triển khiếm khuyết của các gờ nội tâm mạc (endocardial cushions) trong giai đoạn phôi thai học sớm, đặc trưng bởi sự tồn tại của lỗ thông liên nhĩ rộng sát van nhĩ thất kết hợp với khe chẻ lá trước van hai lá gây hở van hai lá bẩm sinh, trong khi vách liên thất bên dưới vẫn toàn vẹn.
Phôi thai học và cơ chế sinh bệnh học
Trong quá trình phát triển phôi thai bình thường từ tuần thứ 4 đến tuần thứ 7 của thai kỳ, gờ nội tâm mạc trên và gờ nội tâm mạc dưới phát triển dần về phía trung tâm và hòa lẫn vào nhau để hình thành vách nhĩ thất trung tâm. Cấu trúc này có nhiệm vụ phân chia ống nhĩ thất chung thành hai lỗ van hai lá và ba lá riêng biệt, đồng thời đóng kín lỗ thứ nhất (ostium primum) của vách liên nhĩ và tạo nên phần màng của vách liên thất.
Sự thất bại một phần trong quá trình hợp nhất của các gờ nội tâm mạc dẫn đến hội chứng thông sàn nhĩ thất. Ở thể bán phần (PAVSD), vách liên thất được đóng kín bình thường bởi sự phát triển đầy đủ của vách cơ liên thất, nhưng lỗ thứ nhất ở phần thấp nhất của vách liên nhĩ không đóng lại, tạo nên lỗ thông nằm ngay phía trên hai vòng van nhĩ thất riêng biệt. Đồng thời, mô van nhĩ thất phát triển bất thường với một khe chẻ sâu (cleft) hướng về phía vách liên thất ở lá van trước (lá van vách) của van hai lá, dẫn đến rối loạn chức năng đóng mở và hở van hai lá ở các mức độ khác nhau.
Giải phẫu bệnh học chi tiết
Giải phẫu bệnh học của thông sàn nhĩ thất bán phần có những đặc trưng phân biệt rõ ràng với thông liên nhĩ lỗ thứ hai (secundum ASD) thông thường và thông sàn nhĩ thất toàn phần (complete AVSD):
- Lỗ thông liên nhĩ thứ nhất (Ostium primum ASD): Nằm ở đáy vách liên nhĩ, bờ dưới của lỗ thông được tạo nên bởi vòng xơ của hai van nhĩ thất mà không có mô vách liên nhĩ ngăn cách.
- Hai vòng van nhĩ thất tách biệt: Khác với thể toàn phần có một van nhĩ thất chung duy nhất vắt qua vách tim, ở thể bán phần có hai vòng xơ van hai lá và ba lá riêng biệt, nằm trên cùng một mặt phẳng ngang (mất độ chênh cao bình thường giữa van hai lá và van ba lá).
- Chẻ lá van hai lá (Mitral valve cleft): Khe chẻ thực chất là ranh giới giữa thành phần van của gờ nội tâm mạc trước và sau không khép kín. Bờ của khe chẻ thường dày lên và gắn vào các dây chằng bất thường xuất phát trực tiếp từ vách liên thất.
- Đường ra thất trái dài và hẹp ('Cổ ngỗng' - Goose-neck deformity): Do van động mạch chủ bị đẩy ra phía trước và lên trên, tạo nên hình ảnh giải phẫu thuôn dài đặc trưng trên phim chụp mạch cản quang hoặc siêu âm tim.
- Hệ thống dẫn truyền nhịp tim bị dịch chuyển: Nút nhĩ thất (AV node) bị đẩy dịch chuyển ra sau và xuống dưới, nằm gần miệng xoang tĩnh mạch vành, làm cho bó His kéo dài dọc theo bờ dưới của vách liên thất, dễ bị tổn thương gây nghẽn dẫn truyền nhĩ thất khi phẫu thuật.
Sinh lý bệnh và huyết động học
Rối loạn huyết động trong thông sàn nhĩ thất bán phần phụ thuộc vào hai yếu tố chính: kích thước của luồng thông trái - phải qua lỗ primum ASD và mức độ hở của van hai lá:
1. Luồng thông trái - phải (Left-to-Right Shunt): Do áp lực tâm nhĩ trái cao hơn tâm nhĩ phải, máu giàu oxy từ nhĩ trái chảy qua lỗ thông sang nhĩ phải, làm tăng thể tích máu đổ về thất phải và động mạch phổi. Thất phải và tuần hoàn phổi phải chịu tình trạng quá tải thể tích kéo dài, dẫn đến giãn buồng nhĩ phải, thất phải và tăng lưu lượng tuần hoàn phổi.
2. Hở van hai lá (Mitral Regurgitation): Dòng máu phụt ngược từ thất trái về nhĩ trái trong thì tâm thu qua khe chẻ van hai lá làm gia tăng áp lực nhĩ trái, thúc đẩy luồng thông trái - phải qua lỗ thông liên nhĩ mạnh mẽ hơn nữa. Nếu hở van hai lá nặng, thất trái cũng sẽ bị quá tải thể tích và suy giảm chức năng co bóp theo thời gian.
Nếu không được can thiệp điều trị, tình trạng tăng lưu lượng máu lên phổi mạn tính sẽ kích hoạt quá trình tái cấu trúc mạch máu phổi (xơ hóa nội mạc, phì đại lớp cơ thành mạch), làm tăng kháng lực mạch máu phổi và cuối cùng dẫn đến hội chứng Eisenmenger không thể đảo ngược.
Triệu chứng lâm sàng và phương pháp chẩn đoán
Biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân thay đổi từ không triệu chứng ở trẻ nhỏ có hở van hai lá nhẹ đến suy tim ứ huyết nặng nề ở trẻ có luồng thông lớn và hở van nặng:
- Dấu hiệu lâm sàng: Trẻ chậm lớn, kém ăn, thở nhanh nông, đổ mồ hôi khi bú, dễ mắc các đợt nhiễm trùng đường hô hấp dưới tái diễn. Khi thăm khám thực thể, nghe tim thấy tiếng T2 tách đôi rộng và cố định tại ổ van động mạch phổi; tiếng thổi tâm thu dạng phụt ở khoang liên sườn II cạnh ức trái do tăng lưu lượng qua van phổi; và tiếng thổi tâm thu toàn thì thô ráp lan ra nách ở mỏm tim do hở van hai lá.
- Điện tâm đồ (ECG): Cho thấy dấu hiệu rất đặc trưng là trục điện tim lệch trái (từ -30 đến -90 độ) kèm phì đại thất phải hoặc dày hai thất, và khoảng PR kéo dài (block nhĩ thất độ I) do đường dẫn truyền bị kéo dài.
- X-quang ngực thẳng: Bóng tim to (chỉ số tim - lồng ngực >0,55) với cung động mạch phổi phồng và tăng tuần hoàn phổi chủ động.
- Siêu âm tim qua thành ngực (TTE): Là phương tiện chẩn đoán xác định tiêu chuẩn, cho phép định lượng kích thước lỗ thông liên nhĩ, đánh giá giải phẫu khe chẻ van hai lá, đo áp lực động mạch phổi tâm thu và loại trừ các tổn thương phối hợp như hẹp dưới van động mạch chủ hoặc thông liên thất.
Chỉ định và kỹ thuật phẫu thuật sửa chữa triệt để
Phẫu thuật tim hở dưới sự hỗ trợ của máy tim phổi nhân tạo (CPB) là phương pháp điều trị triệt để duy nhất cho thông sàn nhĩ thất bán phần. Thời điểm phẫu thuật tối ưu thường là từ 1 đến 4 tuổi ở trẻ có triệu chứng nhẹ hoặc trung bình, và cần phẫu thuật sớm hơn trong năm đầu đời nếu trẻ có biểu hiện suy tim ứ huyết kháng trị hoặc tăng áp lực động mạch phổi tiến triển nhanh.
Các bước phẫu thuật chuẩn tắc bao gồm:
- Mở ngực qua đường cưa dọc xương ức và thiết lập tuần hoàn ngoài cơ thể.
- Mở tâm nhĩ phải bộc lộ vách liên nhĩ và bộ máy van nhĩ thất.
- Khâu phục hồi khe chẻ van hai lá: Phẫu thuật viên sử dụng các mũi khâu rời chỉ đơn sợi không tiêu (như Prolene 5-0 hoặc 6-0) khép kín hai mép của khe chẻ từ đáy đến bờ tự do của van. Cần cẩn trọng thử độ kín của van bằng cách bơm dung dịch nước muối sinh lý lạnh vào thất trái để đảm bảo không làm hẹp lỗ van hai lá.
- Vá lỗ thông liên nhĩ thứ nhất: Sử dụng một miếng vá nhân tạo bằng màng ngoài tim tự thân (đã xử lý glutaraldehyde) hoặc màng Dacron. Kỹ thuật khâu miếng vá tại bờ dưới của vách liên nhĩ phải đặt các mũi khâu nông trên mặt nhĩ của lá van và đi lệch ra xa tam giác Koch để tuyệt đối tránh làm tổn thương nút nhĩ thất và bó His, hạn chế tối đa nguy cơ block nhĩ thất hoàn toàn sau mổ.
Tiên lượng và theo dõi sau phẫu thuật
Tỷ lệ tử vong chu phẫu trong phẫu thuật PAVSD hiện nay tại các trung tâm tim mạch nhi lớn là rất thấp (dưới 1-2%). Đại đa số trẻ sau phẫu thuật hồi phục thể lực nhanh chóng, tăng cân tốt và có tuổi thọ bình thường. Tuy nhiên, bệnh nhân cần được theo dõi định kỳ suốt đời bằng siêu âm tim để phát hiện sớm các di chứng muộn: tiến triển hở van hai lá thứ phát (khoảng 5-10% bệnh nhân cần mổ lại để sửa hoặc thay van sau 10-15 năm), hẹp đường ra thất trái do dải xơ dưới van động mạch chủ, và các rối loạn nhịp nhĩ hoặc nhĩ thất.