Khối u hắc tố là gì? Các bài nghiên cứu khoa học liên quan

Định nghĩa và phân loại

Khối u hắc tố (melanoma) là một loại ung thư ác tính phát sinh từ tế bào melanocyte – tế bào sản xuất melanin, sắc tố quyết định màu da. Mặc dù chiếm tỷ lệ nhỏ trong các loại ung thư da, melanoma có khả năng di căn cao và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do ung thư da. Theo Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ (NCI), melanoma có thể bắt đầu từ nốt ruồi hiện có hoặc xuất hiện trên vùng da bình thường.

Các phân loại chính của melanoma bao gồm:

• Melanoma lan rộng bề mặt (Superficial spreading melanoma): Chiếm khoảng 70% các trường hợp, thường xuất hiện trên da tiếp xúc với ánh nắng.
• Melanoma dạng nốt (Nodular melanoma): Phát triển nhanh chóng, thường xuất hiện dưới dạng nốt sẫm màu.
• Melanoma lentigo maligna: Thường gặp ở người cao tuổi, phát triển chậm trên vùng da tiếp xúc nhiều với ánh nắng.
• Melanoma acral lentiginous: Hiếm gặp, thường xuất hiện trên lòng bàn tay, lòng bàn chân hoặc dưới móng.
• Melanoma niêm mạc (Mucosal melanoma): Phát sinh từ niêm mạc miệng, mũi, hậu môn hoặc âm đạo.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Tiếp xúc với tia cực tím (UV) từ ánh nắng mặt trời hoặc thiết bị tắm nắng là nguyên nhân chính gây melanoma. Theo Cancer Research UK, khoảng 85% các trường hợp melanoma ở Vương quốc Anh liên quan đến tiếp xúc quá mức với tia UV.

Các yếu tố nguy cơ bao gồm:

• Da sáng màu, dễ bị cháy nắng.
• Nhiều nốt ruồi hoặc nốt ruồi không điển hình.
• Tiền sử gia đình có người mắc melanoma.
• Hệ miễn dịch suy yếu.
• Tiền sử sử dụng giường tắm nắng.

Đặc biệt, những người có hơn 100 nốt ruồi hoặc có nốt ruồi lớn, không đều màu có nguy cơ cao hơn mắc melanoma.

Triệu chứng và chẩn đoán

Melanoma thường bắt đầu dưới dạng một nốt ruồi mới hoặc sự thay đổi của nốt ruồi hiện có. Các dấu hiệu cảnh báo bao gồm:

• Asymmetry (Không đối xứng): Một nửa nốt ruồi không giống nửa còn lại.
• Border (Bờ): Bờ không đều, răng cưa hoặc mờ.
• Color (Màu sắc): Màu không đồng đều, có thể bao gồm đen, nâu, đỏ, trắng hoặc xanh.
• Diameter (Đường kính): Lớn hơn 6mm.
• Evolving (Tiến triển): Nốt ruồi thay đổi về kích thước, hình dạng hoặc màu sắc.

Chẩn đoán melanoma thường bắt đầu bằng kiểm tra da và sinh thiết. Nếu cần, các xét nghiệm bổ sung như siêu âm, CT scan hoặc PET scan có thể được thực hiện để đánh giá mức độ lan rộng của ung thư.

Điều trị

Phương pháp điều trị melanoma phụ thuộc vào giai đoạn và vị trí của khối u. Các lựa chọn điều trị bao gồm:

• Phẫu thuật: Loại bỏ khối u và một phần mô xung quanh.
• Liệu pháp miễn dịch: Sử dụng thuốc để kích thích hệ miễn dịch tấn công tế bào ung thư.
• Liệu pháp nhắm trúng đích: Nhắm vào các đột biến gen cụ thể trong tế bào ung thư.
• Xạ trị: Sử dụng tia X năng lượng cao để tiêu diệt tế bào ung thư.
• Hóa trị: Sử dụng thuốc để tiêu diệt tế bào ung thư, thường áp dụng khi các phương pháp khác không hiệu quả.

Theo Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ, phẫu thuật là phương pháp điều trị chính cho melanoma giai đoạn đầu, trong khi các liệu pháp khác được sử dụng cho các giai đoạn tiến triển hơn.

Diễn tiến và tiên lượng

Melanoma là một trong những loại ung thư có khả năng di căn cao nhất, thường lan tới các hạch bạch huyết, phổi, gan, xương và não. Tốc độ lan rộng của khối u phụ thuộc vào độ sâu xâm lấn của khối u (theo thang Breslow), sự hiện diện của loét trên bề mặt khối u, và mức độ phân bào.

Tiên lượng sống còn phụ thuộc chặt chẽ vào giai đoạn tại thời điểm chẩn đoán. Dưới đây là bảng tóm tắt tỷ lệ sống sau 5 năm theo từng giai đoạn, dựa trên dữ liệu từ SEER (Surveillance, Epidemiology, and End Results):

Giai đoạn	Đặc điểm	Tỷ lệ sống 5 năm (%)
I	U giới hạn trong lớp biểu bì	98-99%
II	U xâm lấn sâu nhưng chưa lan hạch	80-90%
III	Lan đến hạch lân cận	50-70%
IV	Di căn xa	15-25%

Phát hiện sớm là yếu tố quyết định tiên lượng. Việc theo dõi định kỳ và kiểm tra da toàn thân giúp phát hiện các tổn thương tiền ung thư và melanoma ở giai đoạn sớm, từ đó cải thiện hiệu quả điều trị.

Phòng ngừa và sàng lọc

Phòng ngừa melanoma chủ yếu dựa trên việc hạn chế tiếp xúc với tia cực tím (UV) – nguyên nhân hàng đầu gây tổn thương DNA ở tế bào melanocyte. Các biện pháp bảo vệ da gồm:

• Tránh tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng từ 10 giờ sáng đến 4 giờ chiều.
• Luôn sử dụng kem chống nắng phổ rộng SPF 30+ khi ra ngoài.
• Đội mũ rộng vành, mặc áo dài tay, đeo kính râm chống UV.
• Không sử dụng giường tắm nắng nhân tạo.

Sàng lọc định kỳ đặc biệt quan trọng đối với người có yếu tố nguy cơ cao, như có tiền sử gia đình mắc melanoma, hội chứng nốt ruồi không điển hình (dysplastic nevus syndrome), hoặc hệ miễn dịch suy yếu. Các chương trình tầm soát bằng dermatoscopy và sinh thiết có thể phát hiện tổn thương trước khi chúng trở nên xâm lấn.

Liệu pháp miễn dịch và tiến bộ điều trị

Trong thập kỷ qua, liệu pháp miễn dịch đã làm thay đổi hoàn toàn cách tiếp cận điều trị melanoma tiến triển. Các kháng thể đơn dòng như ipilimumab (ức chế CTLA-4), nivolumab và pembrolizumab (ức chế PD-1) đã cải thiện rõ rệt tỷ lệ sống sót lâu dài ở bệnh nhân giai đoạn muộn.

Liệu pháp nhắm trúng đích cũng đóng vai trò quan trọng, đặc biệt ở bệnh nhân mang đột biến gen BRAF V600E. Các thuốc như vemurafenib, dabrafenib (ức chế BRAF) và trametinib (ức chế MEK) được dùng phối hợp để ngăn chặn con đường tín hiệu MAPK, làm giảm tốc độ phân bào và thu nhỏ khối u.

Các nghiên cứu hiện tại đang tập trung vào liệu pháp phối hợp, kết hợp miễn dịch trị liệu với nhắm trúng đích, hoặc kết hợp nhiều kháng thể để tăng hiệu quả và giảm kháng thuốc. Ngoài ra, vaccine cá nhân hóa, liệu pháp tế bào T (TILs hoặc CAR-T), và các thuốc điều hòa vi môi trường khối u đang mở ra triển vọng mới cho điều trị melanoma di căn.

Tác động xã hội và nhận thức cộng đồng

Melanoma là loại ung thư da có tần suất ngày càng tăng, đặc biệt tại các quốc gia có dân số da sáng màu và lối sống ngoài trời phổ biến như Úc, New Zealand, Mỹ và các nước Bắc Âu. Chi phí điều trị cho melanoma tiến triển rất cao, bao gồm cả chi phí thuốc miễn dịch trị liệu và chăm sóc dài hạn.

Việc nâng cao nhận thức cộng đồng là một phần không thể thiếu trong chiến lược kiểm soát melanoma. Các chiến dịch như “Slip-Slop-Slap” tại Úc và “Check your skin” tại Mỹ đã giúp thay đổi hành vi bảo vệ da, giảm tỷ lệ phơi nhiễm tia UV ở trẻ em và thanh thiếu niên. Nhiều tổ chức như Skin Cancer Foundation cung cấp công cụ tự kiểm tra, hướng dẫn nhận biết dấu hiệu nguy cơ và kết nối người dân với chuyên gia da liễu.

Các chương trình giáo dục sớm tại trường học, luật hạn chế giường tắm nắng cho người dưới 18 tuổi, và đào tạo chuyên sâu cho nhân viên y tế tuyến đầu là những biện pháp hữu hiệu để giảm gánh nặng bệnh tật do melanoma.

Kết luận

Khối u hắc tố là dạng ung thư nguy hiểm, có khả năng di căn cao nhưng hoàn toàn có thể phát hiện sớm và điều trị hiệu quả nếu được nhận diện kịp thời. Việc kết hợp giữa nâng cao nhận thức, phòng ngừa chủ động, và ứng dụng tiến bộ y học hiện đại là chìa khóa để kiểm soát và cải thiện tiên lượng bệnh.

Trong bối cảnh y học chính xác và cá nhân hóa đang phát triển nhanh chóng, các chiến lược điều trị nhắm trúng đích và miễn dịch trị liệu sẽ tiếp tục đóng vai trò then chốt trong quản lý melanoma, mang lại hy vọng sống còn cho hàng nghìn bệnh nhân mỗi năm.