Bệnh thận (kidney disease hoặc renal disease) là nhóm bệnh lý đặc trưng bởi sự tổn thương cấu trúc hoặc suy giảm chức năng sinh lý của một hoặc cả hai quả thận, dẫn đến gián đoạn quá trình bài tiết chất thải chuyển hóa, mất cân bằng nước – điện giải và suy giảm điều hòa nội môi trong cơ thể.
Thận là cơ quan bài tiết sống còn thực hiện chức năng lọc huyết tương, đào thải các sản phẩm nitơ dư thừa như ure và creatinine, điều hòa huyết áp thông qua trục nội tiết renin – angiotensin – aldosterone, đồng thời sản xuất hormone erythropoietin kích thích tủy xương sinh hồng cầu. Khi tổn thương nhu mô thận tiến triển, các chất độc chuyển hóa tích tụ gây nhiễm độc toàn thân và làm gia tăng đột biến nguy cơ biến cố tim mạch.
Theo báo cáo phân tích toàn cầu của Bikbov và cộng sự (2020), tỷ lệ mắc bệnh thận mạn tính trên toàn cầu chiếm khoảng 9,1% dân số tương đương gần 700 triệu người, trở thành một trong những gánh nặng y tế cộng đồng hàng đầu thế giới.
Cơ sở giải phẫu sinh lý và bệnh học thận
Mỗi quả thận bình thường chứa khoảng một triệu đơn vị chức năng lọc gọi là nephron. Mỗi nephron gồm hai bộ phận chính: quản cầu thận (cầu thận) đảm nhận việc lọc huyết tương và hệ thống ống thận (ống lượn gần, quai Henle, ống lượn xa, ống góp) thực hiện tái hấp thu có chọn lọc các chất dinh dưỡng, ion khoáng và cô đặc nước tiểu.
Tổn thương bệnh lý tại thận có thể tấn công vào bất kỳ thành phần giải phẫu nào của nhu mô thận:
- Tổn thương cầu thận: Viêm cầu thận, xơ hóa ổ cục bộ hoặc tổn thương màng đáy cầu thận làm phá vỡ hàng rào điện tích và kích thước, dẫn đến rò rỉ protein huyết tương và hồng cầu vào nước tiểu.
- Tổn thương ống thận và kẽ thận: Viêm hoại tử ống thận cấp tính hoặc viêm thận kẽ do thuốc và độc chất làm suy giảm khả năng tái hấp thu nước và bài tiết ion hydro, gây toan chuyển hóa.
- Tổn thương mạch máu thận: Xơ vữa động mạch thận hoặc tổn thương vi mạch do đái tháo đường và tăng huyết áp làm thiếu máu cục bộ nhu mô thận, thúc đẩy quá trình xơ hóa teo thận.
| Thành phần nhu mô | Chức năng sinh lý bình thường | Hội chứng lâm sàng khi tổn thương |
|---|---|---|
| Cầu thận (Glomerulus) | Lọc huyết tương chọn lọc qua màng đáy | Hội chứng thận hư, viêm cầu thận, tiểu đạm đại thể |
| Ống thận (Tubules) | Tái hấp thu nước, glucose, cân bằng kiềm toan | Hoại tử ống thận cấp, đa niệu thẩm thấu, toan hóa ống thận |
| Mô kẽ (Interstitium) | Khung nâng đỡ mô, tiết erythropoietin | Viêm thận kẽ dị ứng, thiếu máu mạn tính do thiếu hormone |
| Mạch máu thận | Tưới máu mô, duy trì áp lực lọc cầu thận | Xơ hóa mạch thận, tăng huyết áp ác tính kháng trị |
Phân loại các thể bệnh thận chính
Trong thực hành lâm sàng hiện đại, các hội chứng bệnh thận được phân loại dựa trên tốc độ khởi phát, khả năng hồi phục và thời gian tiến triển:
Tổn thương thận cấp (Acute Kidney Injury - AKI)
Tổn thương thận cấp là hội chứng suy giảm đột ngột mức lọc cầu thận trong thời gian ngắn, dẫn đến ứ đọng các hợp chất chứa nitơ và mất cân bằng dịch thể.
Theo tiêu chuẩn đồng thuận quốc tế của tổ chức KDIGO do Kellum và cộng sự (2013) hệ thống hóa, chẩn đoán tổn thương thận cấp được xác lập khi creatinine huyết thanh tăng tối thiểu 0,3 mg/dL trong vòng 48 giờ hoặc lượng nước tiểu giảm xuống dưới 0,5 mL/kg/giờ kéo dài liên tục trong 6 giờ. Khác với bệnh thận mạn, tổn thương thận cấp có khả năng hồi phục chức năng hoàn toàn nếu nguyên nhân được phát hiện và xử trí kịp thời.
Bệnh thận mạn tính (Chronic Kidney Disease - CKD)
Bệnh thận mạn tính là tình trạng biến đổi bất thường về cấu trúc hoặc chức năng thận kéo dài liên tục, biểu hiện qua tổn thương mô học, protein niệu hoặc sự sụt giảm mức lọc cầu thận ước tính (eGFR).
Để đánh giá chính xác mức lọc cầu thận phục vụ phân giai đoạn bệnh, công thức nghiên cứu dịch tễ kinh điển MDRD do Levey và cộng sự (1999) xây dựng đã được áp dụng rộng rãi trên toàn cầu:
Công thức này sử dụng nồng độ creatinine huyết thanh, độ tuổi và các hệ số hiệu chỉnh nhân khẩu học để ước tính tốc độ lọc qua màng cầu thận mà không cần thu gom nước tiểu kéo dài, hỗ trợ phân loại mức độ suy thận từ giai đoạn sớm đến giai đoạn suy thận giai đoạn cuối.
| Phân loại hội chứng | Thời gian diễn tiến | Khả năng hồi phục | Nguyên nhân cốt lõi |
|---|---|---|---|
| Tổn thương thận cấp (AKI) | Diễn tiến nhanh từ vài giờ đến vài ngày | Có thể hồi phục hoàn toàn nếu điều trị sớm | Mất máu cấp, nhiễm trùng huyết, ngộ độc thuốc cản quang |
| Bệnh thận mạn tính (CKD) | Tiến triển âm thầm kéo dài qua nhiều năm | Không thể đảo ngược, tiến triển dần | Đái tháo đường, tăng huyết áp, viêm cầu thận mạn |
| Bệnh thận bẩm sinh di truyền | Hiện diện từ khi sinh, biểu hiện theo tuổi | Phụ thuộc can thiệp phẫu thuật và kiểm soát gen | Thận đa nang di truyền, bất sản thận, van niệu đạo sau |
Cơ chế bệnh sinh và các yếu tố nguy cơ
Cơ chế bệnh sinh của bệnh thận liên quan đến vòng xoắn bệnh lý giữa viêm mạn tính, stress oxy hóa và xơ hóa mô kẽ:
- Bệnh thận đái tháo đường: Tình trạng tăng đường huyết mạn tính gây lắng đọng các sản phẩm glycat hóa bền vững (AGEs), làm dày màng đáy cầu thận, phì đại tế bào trung mô và tăng áp lực lọc cầu thận, dẫn đến xuất hiện vi đạm niệu rồi chuyển thành tiểu đạm đại thể.
- Bệnh thận do tăng huyết áp: Áp lực nội mạch tăng cao kéo dài truyền trực tiếp vào mao mạch cầu thận gây xơ cứng tiểu động mạch đến, làm thiếu máu cục bộ nephron và xơ hóa cầu thận tiến triển.
- Các yếu tố nguy cơ thúc đẩy: Lạm dụng các thuốc giảm đau chống viêm không steroid (NSAIDs), sử dụng kháng sinh độc cho thận không đúng liều, hút thuốc lá lâu năm và chế độ ăn dư thừa muối khoáng.
Biểu hiện lâm sàng và biến chứng đa cơ quan
Ở giai đoạn sớm, bệnh thận thường không có triệu chứng rõ rệt khiến người bệnh dễ bỏ qua thời điểm can thiệp vàng. Khi chức năng thận suy giảm đáng kể, hội chứng urê huyết cao biểu hiện trên toàn cơ thể:
- Ứ trệ dịch và rối loạn điện giải: Phù hai chi dưới, phù mi mắt buổi sáng do giảm áp lực keo hoặc giữ muối nước; tăng kali máu đe dọa ngừng tim đột ngột; toan chuyển hóa gây khó thở sâu kiểu Kussmaul.
- Biến chứng tim mạch: Tăng huyết áp thứ phát kháng trị, phì đại thất trái, suy tim sung huyết và vôi hóa mạch máu do rối loạn chuyển hóa canxi và phospho.
- Thiếu máu mạn tính: Nhu mô thận xơ hóa làm giảm sản xuất hormone erythropoietin, dẫn đến thiếu máu đẳng sắc đẳng bào khiến người bệnh mệt mỏi, da xanh xao và giảm khả năng gắng sức.
- Bệnh lý xương do thận: Giảm chuyển hóa vitamin D hoạt tính và tăng hormone tuyến cận giáp thứ phát gây loãng xương, nhuyễn xương và đau nhức xương khớp.
Chiến lược chẩn đoán và quản lý điều trị
Chiến lược điều trị bệnh thận hiện đại hướng tới mục tiêu đa mô thức: làm chậm tốc độ suy giảm mức lọc cầu thận, phòng ngừa biến cố tim mạch và chuẩn bị các phương án điều trị thay thế thận khi tiến triển đến giai đoạn cuối:
- Kiểm soát huyết áp và bảo vệ thận: Sử dụng các nhóm thuốc ức chế hệ renin - angiotensin (thuốc ức chế men chuyển hoặc chẹn thụ thể angiotensin) giúp giảm áp lực nội cầu thận và giảm protein niệu.
- Thuốc ức chế đồng vận chuyển natri-glucose (SGLT2i): Nhóm thuốc mới được chứng minh lâm sàng có tác dụng bảo vệ tim thận vượt trội, làm chậm đáng kể tiến trình suy thận ở cả bệnh nhân có hoặc không có đái tháo đường.
- Điều chỉnh chế độ dinh dưỡng: Hạn chế lượng muối ăn vào cơ thể, điều chỉnh lượng đạm vừa đủ theo từng giai đoạn suy thận, hạn chế thực phẩm chứa nhiều kali và phospho khi chức năng lọc suy giảm nặng.
- Điều trị thay thế thận: Khi bệnh nhân tiến triển sang suy thận giai đoạn cuối, các liệu pháp điều trị thay thế thận gồm lọc máu ngắt quãng (chạy thận nhân tạo), lọc màng bụng (thẩm phân phúc mạc) và phẫu thuật ghép thận được chỉ định để duy trì sự sống lâu dài.