Bệnh hirschsprung là gì? Các công bố khoa học về Bệnh hirschsprung

Bệnh Hirschsprung là gì?

Bệnh Hirschsprung, còn được biết đến là chứng táo bón bẩm sinh, là một bệnh lý hiếm gặp của hệ tiêu hóa, chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh. Bệnh được đặc trưng bởi sự không có tế bào thần kinh trong một phần của ruột già, làm cản trở nhu động ruột và dẫn đến hiện tượng táo bón nghiêm trọng hoặc tắc nghẽn ruột.

Nguyên nhân gây bệnh Hirschsprung

Bệnh Hirschsprung xảy ra do đột biến gen liên quan đến sự phát triển của tế bào thần kinh trong quá trình phát triển phôi. Trong trường hợp bình thường, các tế bào thần kinh, còn được gọi là tế bào thần kinh ruột, phát triển dọc theo ruột khi thai nhi phát triển. Tuy nhiên, ở những trẻ mắc bệnh Hirschsprung, quá trình này bị gián đoạn, dẫn đến sự thiếu hụt hoặc hoàn toàn không có các tế bào thần kinh trong một phần nào đó của ruột già.

Triệu chứng của bệnh Hirschsprung

Triệu chứng của bệnh Hirschsprung thường xuất hiện ngay sau khi sinh, mặc dù trong một số trường hợp có thể không rõ ràng cho đến giai đoạn sau của thời thơ ấu hoặc thậm chí trong tuổi thiếu niên. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Không thể đi phân su (phân đầu tiên của trẻ sơ sinh) trong vòng 48 giờ sau khi sinh.
• Táo bón kéo dài và nghiêm trọng.
• Phình bụng.
• Chướng khí và đau bụng.
• Giảm sút phát triển thể chất.

Chẩn đoán bệnh Hirschsprung

Chẩn đoán bệnh Hirschsprung thường được thực hiện thông qua một số biện pháp kiểm tra y tế bao gồm:

• Chụp X-quang bụng: Giúp nhận diện sự tắc nghẽn ruột.
• Sinh thiết: Là một phương pháp quan trọng để xác nhận chẩn đoán bằng cách lấy mẫu mô từ ruột để kiểm tra sự hiện diện của các tế bào thần kinh.
• Manometry: Kiểm tra hoạt động cơ của ruột để xem cách ruột co bóp.

Điều trị bệnh Hirschsprung

Điều trị duy nhất cho bệnh Hirschsprung hiện nay là phẫu thuật. Phương pháp phẫu thuật chủ yếu bao gồm việc loại bỏ phần ruột không có tế bào thần kinh và nối phần ruột khỏe mạnh còn lại với hậu môn. Các phương pháp phẫu thuật phổ biến bao gồm:

• Phẫu thuật cắt bỏ và nối cuối: Phần ruột không có tế bào thần kinh bị cắt bỏ và phần cuối của ruột non được nối với hậu môn.
• Phẫu thuật làm sạch trực tiếp: Được áp dụng trong những trường hợp khẩn cấp hoặc khi trực tràng quá nhỏ.

Tiên lượng và theo dõi

Tiên lượng đối với bệnh nhân mắc bệnh Hirschsprung sau phẫu thuật thường khá tốt với nhiều trẻ có thể phát triển bình thường. Tuy nhiên, một số vấn đề có thể phát sinh như táo bón kéo dài, viêm ruột nhiễm trùng, hoặc không kiểm soát được đi ngoài. Việc theo dõi chặt chẽ và thăm khám định kỳ là cần thiết để đảm bảo sức khỏe lâu dài của bệnh nhân.