Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Bệnh Hirschsprung ở trẻ sơ sinh
Tóm tắt
Kể từ khi mô tả cổ điển về bệnh này của Harold Hirschsprung vào năm 1886, đã có sự phát triển đáng kể trong các phương pháp chẩn đoán, hiểu biết về bệnh sinh học, khám phá mối liên hệ di truyền và phương pháp điều trị của bệnh này. Nghiên cứu gần đây về sinh học phân tử của bệnh đã cho chúng tôi sự hiểu biết rõ ràng hơn về cơ chế phát sinh bệnh. Các đột biến gen đã được xác định, giải thích tỷ lệ mắc bệnh gia đình từ 3,6% đến 7,8%, và trong một số dòng họ, tỷ lệ di truyền đạt gần 50%. Cải tiến trong các phương pháp chẩn đoán đã phát triển từ sinh thiết trực tràng toàn bộ (dưới gây mê) sang sinh thiết trực tràng hút. Việc phát triển nhuộm hóa sinh cho acetylcholinesterase cho phép xác định nhanh chóng các sợi thần kinh ngoại vi phì đại trong lớp đệm niêm mạc, những sợi này đã phát triển trong sự vắng mặt của các tế bào hạch nội sinh. Các mô bệnh học đông lạnh hiện nay cho phép sàng lọc cho các hạch bình thường trong đám rối thần kinh cơ từ các sinh thiết seromuscular trong quá trình thực hiện thủ thuật kéo qua hoặc triệu chứng đại tràng. Tuy nhiên, dịch vụ này yêu cầu cơ sở hạ tầng đáng kể và một bác sĩ bệnh lý chuyên gia, điều này không phổ biến. Các biến thể bệnh Hirschsprung như loạn sản thần kinh ruột và hypoganglionosis được xác định và điều trị tốt hơn với sự có mặt của nhuộm hóa sinh. Thủ thuật ba giai đoạn cho đến nay vẫn là tiêu chuẩn vàng; tuy nhiên, ngày càng nhiều, trên toàn thế giới, các thủ thuật hai giai đoạn và thậm chí một giai đoạn cũng đang được thử nghiệm. Trong lĩnh vực phẫu thuật xâm lấn tối thiểu, thủ thuật kéo qua perineal đã được thực hiện với hoặc không có sự hỗ trợ của nội soi.
Từ khóa
#bệnh Hirschsprung #sinh thiết #di truyền #sinh học phân tử #nhuộm hóa sinh #phẫu thuật xâm lấn tối thiểuTài liệu tham khảo
Kleinhaus S, Boley SJ, Sheran M,et al. Hirschsprung’s disease—A survey of the members of the surgical section of American Academy of Pediatrics.J Pediatr Surg. 1979; 14: 588.
Noblett HR. A rectal suction biopsy tube for use in the diagnosis of Hirschsprung’s disease.J Pediatr Surg. 1969; 4: 406.
Meier-Ruge W,et al. Acetylcholinesterase activity in suction biopsies of the rectum in the diagnosis of Hirschsprung’s disease.J Pediatr Surg. 1972; 7: 11.
Holschneider AM, Meier-Ruge W, Ure BM. Hirschsprung’s disease and allied disorders—a review.Eur J Pediatr Surg 1994; 4: 260–266.
Bajpai M, Lall A. Surgical aspects of chronic constipation in children.Indian J Pediatr 1999; 66: S89-S93.
Albanese CT, Jennings RW, Smith B,et al. Perineal one-stage pull-through for Hirschsprung’s disease.J Pediatr Surg 1999; 34: 377–380.
Russell MB, Russell CA, Niebuhr E. An epidemiological study of Hirschsprung’s disease and additional anomalies.Acta Pediatr 1994; 83; 68.
Sherman JO,et al. A 40-year multinational retrospective study of 880 Swenson procedures.J Pediatr Surg 1989; 24: 833.
Orr JD, Scobie WG. Presentation and incidence of Hirschsprung’s disease.Br Med J 1983; 287: 1671.
Clausen N, Andersson P, Tommerup N. Familial occurrence of neuroblastoma, von Recklinghausen’s neurofibromatosis, Hirschsprung’s aganglionosis and jaw-winkling syndrome.Acta Pediatr Scand 1989; 78: 736.
Kobayashi H, O’Brian DS, Puri P. Lack of expression of NADPH diaphorase and neural cell adhesion molecule (NCAM) in colonic muscle of patients with Hirschsprung’s disease.J Pediatr Surg 1994; 29: 301.
Clark DA. Times of first void and first stool in 500 newborns.Pediatrics 1977; 60: 457.
Ure BM, Holschneider AM, Schulten D,et al. Intestinal transit time in children with intestinal neuronal malformations mimicking Hirschsprung’s disease.Eur J Pediatr Surg 1999; 9 (2): 91–95.
Papadopoulou A, Clayden GS, Booth IW. The clinical valve of solid marker transit studies in childhood constipation and soiling.Eur J Pediatr 1995; 154: 1277.
Meunier P, Marechal JM, Mollard P. Accuracy of the manometeric diagnosis of Hirschsprung’s disease.J Pediatr Surg 1978; 13: 411.
Swenson O, Bill AH. Resection of rectum and rectosigmoid with preservationi of sphincter for benign spastic lesions producing megacolon.Surgery 1948; 24: 2122.
Pierro A, Fasoli L, Kiely EM,et al. Staged pull-through for rectosigmoid Hirschsprung’s disease is not safer than primary pull-through.J Pediatr Surg 1997; 32: 505–509.
Cass DT. Neonatal one-stage repair of Hirschsprung’s disease.Pediatr Surg Int 1990; 5: 341–346.