Alzheimer là gì? Các công bố khoa học về Alzheimer

Vào năm 2011, Viện Quốc gia về Lão hóa và Hiệp hội Alzheimer đã tạo ra những khuyến nghị chẩn đoán riêng cho các giai đoạn tiền lâm sàng, suy giảm nhận thức nhẹ và chứng mất trí nhớ của bệnh Alzheimer. Những tiến bộ khoa học trong khoảng thời gian này đã dẫn đến một sáng kiến của Viện Quốc gia về Lão hóa và Hiệp hội Alzheimer để cập nhật và hợp nhất các hướng dẫn năm 2011. Cập nhật hợp nhất này được gán nhãn là "khung nghiên cứu" vì mục đích sử dụng của nó là cho nghiên cứu quan sát và can thiệp, không phải chăm sóc lâm sàng thường quy. Trong Khung Nghiên cứu của Viện Quốc gia về Lão hóa và Hiệp hội Alzheimer, bệnh Alzheimer (AD) được định nghĩa bởi các quá trình bệnh lý cơ bản mà có thể được tài liệu hóa qua khám nghiệm sau khi tử vong hoặc in vivo thông qua các chất đánh dấu sinh học. Chẩn đoán không dựa trên các hậu quả lâm sàng của bệnh (tức là, triệu chứng/dấu hiệu) trong khung nghiên cứu này, điều này chuyển định nghĩa về AD ở người sống từ một cấu trúc hội chứng sang một cấu trúc sinh học. Khung nghiên cứu tập trung vào chẩn đoán AD bằng các chất đánh dấu sinh học ở người sống. Các chất đánh dấu được nhóm thành những chất liên quan đến sự lắng đọng β amyloid, tau bệnh lý và thoái hóa thần kinh [AT(N)]. Hệ thống phân loại AT(N) nhóm các chất đánh dấu khác nhau (hình ảnh và dịch sinh học) theo quá trình bệnh lý mà mỗi chất đo lường. Hệ thống AT(N) linh hoạt ở chỗ các chất đánh dấu mới có thể được thêm vào ba nhóm AT(N) hiện có, và các nhóm chất đánh dấu mới ngoài AT(N) có thể được đưa vào khi chúng có sẵn. Chúng tôi tập trung vào AD như một tiếp diễn, và phân đoạn nhận thức có thể được thực hiện bằng cách sử dụng các biện pháp liên tục. Tuy nhiên, chúng tôi cũng phác thảo hai sơ đồ phân đoạn nhận thức phân loại khác nhau cho mức độ nghiêm trọng của suy giảm nhận thức: một sơ đồ sử dụng ba loại hội chứng truyền thống và một sơ đồ số sáu giai đoạn. Điều quan trọng là nhấn mạnh rằng khung này nhằm tạo ra một ngôn ngữ chung mà các nhà nghiên cứu có thể tạo ra và kiểm tra các giả thuyết về sự tương tác giữa các quá trình bệnh lý khác nhau (được biểu thị bởi các chất đánh dấu) và các triệu chứng nhận thức. Chúng tôi đánh giá cao mối quan ngại rằng khung nghiên cứu dựa trên chất đánh dấu sinh học có khả năng bị lạm dụng. Do đó, chúng tôi nhấn mạnh rằng trước hết, còn quá sớm và không phù hợp để sử dụng khung nghiên cứu này trong thực hành y tế chung. Thứ hai, khung nghiên cứu này không nên được sử dụng để hạn chế các phương pháp thử nghiệm giả thuyết thay thế không sử dụng các chất đánh dấu sinh học. Sẽ có những tình huống mà các chất đánh dấu không có sẵn hoặc yêu cầu chúng có thể phản tác dụng đối với các mục tiêu nghiên cứu cụ thể (được thảo luận chi tiết hơn sau trong tài liệu). Do đó, nghiên cứu dựa trên chất đánh dấu sinh học không nên được coi là khuôn mẫu cho tất cả các nghiên cứu về suy giảm nhận thức liên quan đến tuổi tác và chứng mất trí nhớ; thay vào đó, nó nên được áp dụng khi nó phù hợp với mục đích của các mục tiêu nghiên cứu cụ thể của một nghiên cứu. Quan trọng là, khung này nên được xem xét trong các quần thể đa dạng. Mặc dù có khả năng rằng các mảng β-amyloid và các lắng đọng tau thần kinh không gây ra bệnh lý trong sự phát sinh bệnh AD, nhưng chính những lắng đọng protein bất thường này định nghĩa AD như một bệnh thoái hóa thần kinh độc đáo giữa các rối loạn khác có thể dẫn đến chứng mất trí nhớ. Chúng tôi hình dung rằng việc định nghĩa AD như một cấu trúc sinh học sẽ cho phép một cách đặc trưng và hiểu biết chính xác hơn về chuỗi sự kiện dẫn đến suy giảm nhận thức liên quan đến AD, cũng như nguyên nhân đa yếu tố của chứng mất trí nhớ. Cách tiếp cận này cũng sẽ tạo điều kiện cho một cách tiếp cận chính xác hơn đối với các thử nghiệm can thiệp nơi các con đường cụ thể có thể được nhắm đến trong quá trình bệnh và trong các đối tượng phù hợp.

Bài báo này mô tả tác động của bệnh Alzheimer đối với sức khỏe cộng đồng, bao gồm tỷ lệ mắc và tỷ lệ lưu hành, tỷ lệ tử vong, chi phí chăm sóc và tác động chung lên người chăm sóc cũng như xã hội. Bài báo cũng xem xét chi tiết tác động tài chính của bệnh Alzheimer đối với các gia đình, bao gồm chi phí hàng năm và những quyết định khó khăn mà các gia đình thường phải đưa ra để chi trả cho các chi phí đó. Ước tính có khoảng 5,4 triệu người Mỹ mắc bệnh Alzheimer. Đến giữa thế kỷ này, số người sống với bệnh Alzheimer ở Hoa Kỳ dự kiến sẽ tăng lên 13,8 triệu, phần lớn do sự lão hóa của thế hệ baby boom. Hiện nay, ở Hoa Kỳ, cứ mỗi 66 giây sẽ có một người phát triển bệnh Alzheimer. Đến năm 2050, dự kiến sẽ có một ca bệnh Alzheimer mới được phát hiện mỗi 33 giây, dẫn đến gần 1 triệu ca bệnh mới mỗi năm. Năm 2013, các giấy chứng tử chính thức ghi nhận 84,767 ca tử vong do bệnh Alzheimer, khiến đây trở thành nguyên nhân thứ sáu gây tử vong ở Hoa Kỳ và thứ năm đối với người Mỹ từ 65 tuổi trở lên. Trong khoảng thời gian từ năm 2000 đến 2013, số ca tử vong do đột quỵ, bệnh tim và ung thư tuyến tiền liệt giảm lần lượt 23%, 14% và 11%, trong khi số ca tử vong do bệnh Alzheimer tăng 71%. Số ca tử vong do bệnh Alzheimer gây ra thực tế có thể lớn hơn nhiều so với số ca tử vong do bệnh Alzheimer được ghi nhận trên giấy chứng tử. Năm 2016, dự kiến khoảng 700,000 người Mỹ trên 65 tuổi sẽ chết do bệnh Alzheimer, và nhiều người trong số họ sẽ tử vong do các biến chứng do bệnh Alzheimer gây ra. Năm 2015, hơn 15 triệu thành viên gia đình và các người chăm sóc không được trả lương đã cung cấp khoảng 18,1 triệu giờ chăm sóc cho những người mắc bệnh Alzheimer và các dạng sa sút trí tuệ khác, với giá trị ước tính trên 221 tỷ USD. Mức thanh toán trung bình theo đầu người của Medicare cho các dịch vụ cho những người thụ hưởng từ 65 tuổi trở lên mắc bệnh Alzheimer và các dạng sa sút trí tuệ khác lớn hơn gấp hai lần rưỡi so với thanh toán cho tất cả các thụ hưởng không mắc các điều kiện này, và mức thanh toán của Medicaid cao gấp 19 lần. Tổng chi phí năm 2016 cho chăm sóc sức khỏe, chăm sóc dài hạn và các dịch vụ chăm sóc y tế tận nhà cho những người từ 65 tuổi trở lên mắc bệnh sa sút trí tuệ ước tính là 236 tỷ USD. Chi phí chăm sóc bệnh Alzheimer có thể đặt gánh nặng tài chính nặng nề lên các gia đình, những người thường phải rút tiền từ tiết kiệm hưu trí, cắt giảm việc mua thực phẩm và giảm chuyến thăm bác sĩ của chính mình. Hơn nữa, nhiều thành viên trong gia đình hiểu sai rằng Medicare sẽ chi trả cho việc chăm sóc tại viện dưỡng lão và các loại chăm sóc dài hạn khác. Những phát hiện này nhấn mạnh sự cần thiết phải tìm ra các giải pháp để ngăn chặn các chi phí liên quan đến sa sút trí tuệ làm nguy hiểm sức khỏe và an ninh tài chính của các gia đình có người mắc bệnh Alzheimer và các dạng sa sút trí tuệ khác.