Khung Nghiên cứu NIA-AA: Hướng tới một định nghĩa sinh học về bệnh Alzheimer

Alzheimer's & Dementia - Tập 14 Số 4 - Trang 535-562 - 2018
Clifford R. Jack1,2,3,4,5, David A. Bennett1,1,2,4,5, Kaj Blennow1,2,2,4,5, María C. Carrillo1,2,6,4,5, Billy Dunn1,2,4,5,5, Samantha Budd Haeberlein1,2,3,4,5, David M. Holtzman1,7,2,4,5, William J. Jagust1,2,8,4,5, Frank Jessen1,2,9,4,5, Jason Karlawish10,1,2,4,5, Enchi Liu1,2,3,4,5, José Luís Molinuevo11,1,2,4,5, Thomas S. Wingo1,12,2,4,5, Creighton H. Phelps1,2,13,4,5, Katherine P. Rankin1,14,2,4,5, Christopher C. Rowe15,1,2,4,5, Philip Scheltens1,16,2,4,5, Eric Siemers1,2,17,4,5, Heather M. Snyder1,2,6,4,5, Reisa A. Sperling1,18,2,4,5, Cerise Elliott1,2,3,4,5, Eliezer Masliah1,2,3,4,5, Laurie Ryan1,2,3,4,5, Nina Silverberg1,2,3,4,5
1Department of Neurological Sciences Rush University Chicago IL USA
2Department of Psychiatry and Neurochemistry, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden
3Department of Radiology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA
4Medical & Scientific Relations Alzheimer's Association Chicago IL USA
5Office of Drug Evaluation FDA Silver Spring MD USA
6Medical & Scientific Relations, Alzheimer's Association, Chicago, IL, USA
7Department of Neurology, Washington University, St. Louis, MO, USA
8Department of Public Health and Neuroscience, University of California Berkeley, Berkeley, CA, USA
9Department of Psychiatry, University of Cologne, Medical Faculty, Cologne, Germany
10Department of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pa. USA
11BarcelonaBeta Brain Research Center, Pasqual Maragall Foundation and Hospital Clinic-IDIBAPS, Barcelona, Spain
12Department of Pathology, Stanford University, Standford, CA, USA
13Formerly at National Institute on Aging, Bethesda, MD, USA
14Department of Neurology, University of California, San Francisco, San Francisco, CA, USA
15Department of Molecular Imaging, Austin Health, University of Melbourne, Melbourne, Australia
16Department of Neurology, VU University Medical Center, Amsterdam, Netherlands
17Formerly at Eli Lilly and Company, Indianapolis, IN, USA
18Department of Neurology, Brigham and Women’s Hospital, Boston, MA, USA

Tóm tắt

Tóm tắtVào năm 2011, Viện Quốc gia về Lão hóa và Hiệp hội Alzheimer đã tạo ra những khuyến nghị chẩn đoán riêng cho các giai đoạn tiền lâm sàng, suy giảm nhận thức nhẹ và chứng mất trí nhớ của bệnh Alzheimer. Những tiến bộ khoa học trong khoảng thời gian này đã dẫn đến một sáng kiến của Viện Quốc gia về Lão hóa và Hiệp hội Alzheimer để cập nhật và hợp nhất các hướng dẫn năm 2011. Cập nhật hợp nhất này được gán nhãn là "khung nghiên cứu" vì mục đích sử dụng của nó là cho nghiên cứu quan sát và can thiệp, không phải chăm sóc lâm sàng thường quy. Trong Khung Nghiên cứu của Viện Quốc gia về Lão hóa và Hiệp hội Alzheimer, bệnh Alzheimer (AD) được định nghĩa bởi các quá trình bệnh lý cơ bản mà có thể được tài liệu hóa qua khám nghiệm sau khi tử vong hoặc in vivo thông qua các chất đánh dấu sinh học. Chẩn đoán không dựa trên các hậu quả lâm sàng của bệnh (tức là, triệu chứng/dấu hiệu) trong khung nghiên cứu này, điều này chuyển định nghĩa về AD ở người sống từ một cấu trúc hội chứng sang một cấu trúc sinh học. Khung nghiên cứu tập trung vào chẩn đoán AD bằng các chất đánh dấu sinh học ở người sống. Các chất đánh dấu được nhóm thành những chất liên quan đến sự lắng đọng β amyloid, tau bệnh lý và thoái hóa thần kinh [AT(N)]. Hệ thống phân loại AT(N) nhóm các chất đánh dấu khác nhau (hình ảnh và dịch sinh học) theo quá trình bệnh lý mà mỗi chất đo lường. Hệ thống AT(N) linh hoạt ở chỗ các chất đánh dấu mới có thể được thêm vào ba nhóm AT(N) hiện có, và các nhóm chất đánh dấu mới ngoài AT(N) có thể được đưa vào khi chúng có sẵn. Chúng tôi tập trung vào AD như một tiếp diễn, và phân đoạn nhận thức có thể được thực hiện bằng cách sử dụng các biện pháp liên tục. Tuy nhiên, chúng tôi cũng phác thảo hai sơ đồ phân đoạn nhận thức phân loại khác nhau cho mức độ nghiêm trọng của suy giảm nhận thức: một sơ đồ sử dụng ba loại hội chứng truyền thống và một sơ đồ số sáu giai đoạn. Điều quan trọng là nhấn mạnh rằng khung này nhằm tạo ra một ngôn ngữ chung mà các nhà nghiên cứu có thể tạo ra và kiểm tra các giả thuyết về sự tương tác giữa các quá trình bệnh lý khác nhau (được biểu thị bởi các chất đánh dấu) và các triệu chứng nhận thức. Chúng tôi đánh giá cao mối quan ngại rằng khung nghiên cứu dựa trên chất đánh dấu sinh học có khả năng bị lạm dụng. Do đó, chúng tôi nhấn mạnh rằng trước hết, còn quá sớm và không phù hợp để sử dụng khung nghiên cứu này trong thực hành y tế chung. Thứ hai, khung nghiên cứu này không nên được sử dụng để hạn chế các phương pháp thử nghiệm giả thuyết thay thế không sử dụng các chất đánh dấu sinh học. Sẽ có những tình huống mà các chất đánh dấu không có sẵn hoặc yêu cầu chúng có thể phản tác dụng đối với các mục tiêu nghiên cứu cụ thể (được thảo luận chi tiết hơn sau trong tài liệu). Do đó, nghiên cứu dựa trên chất đánh dấu sinh học không nên được coi là khuôn mẫu cho tất cả các nghiên cứu về suy giảm nhận thức liên quan đến tuổi tác và chứng mất trí nhớ; thay vào đó, nó nên được áp dụng khi nó phù hợp với mục đích của các mục tiêu nghiên cứu cụ thể của một nghiên cứu. Quan trọng là, khung này nên được xem xét trong các quần thể đa dạng. Mặc dù có khả năng rằng các mảng β-amyloid và các lắng đọng tau thần kinh không gây ra bệnh lý trong sự phát sinh bệnh AD, nhưng chính những lắng đọng protein bất thường này định nghĩa AD như một bệnh thoái hóa thần kinh độc đáo giữa các rối loạn khác có thể dẫn đến chứng mất trí nhớ. Chúng tôi hình dung rằng việc định nghĩa AD như một cấu trúc sinh học sẽ cho phép một cách đặc trưng và hiểu biết chính xác hơn về chuỗi sự kiện dẫn đến suy giảm nhận thức liên quan đến AD, cũng như nguyên nhân đa yếu tố của chứng mất trí nhớ. Cách tiếp cận này cũng sẽ tạo điều kiện cho một cách tiếp cận chính xác hơn đối với các thử nghiệm can thiệp nơi các con đường cụ thể có thể được nhắm đến trong quá trình bệnh và trong các đối tượng phù hợp.

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

10.1212/WNL.34.7.939

10.1016/j.jalz.2011.03.005

10.1016/j.jalz.2011.03.008

10.1016/j.jalz.2011.03.003

10.1016/j.jalz.2011.03.004

10.1212/WNL.0b013e3181d3e3e9

10.1212/WNL.0b013e3181f39adc

10.1212/WNL.0000000000000650

10.1056/NEJMoa1202753

10.1073/pnas.1317918110

10.1001/jamaneurol.2014.3314

10.1016/S1474-4422(13)70044-9

10.1002/ana.22248

10.1126/scitranslmed.3007901

10.1016/j.jalz.2016.02.002

10.1212/WNL.0000000000002923

10.1093/brain/awn016

10.1001/archneurol.2011.150

10.1016/S1474-4422(12)70142-4

10.1001/jama.2010.2008

10.1093/brain/awv050

10.1016/j.jalz.2015.05.018

Ikonomovic M Abrahamson E Kofler J Paljug W Debnath ML Price J et al. Neuropathology and biochemical correlations of [F‐18]AV‐1451 and [C‐11]PiB PET imaging in a subject with Alzheimer's disease. In: Johnson KA Jagust WJ Klunk WE Mathis CA eds. 11th Human Amyloid Imaging. Miami Florida: 2017. p. 157. Available at:www.worldeventsforum.com/hai.

10.1016/j.nicl.2016.11.008

10.1016/j.tips.2015.03.002

10.1016/S1474-4422(14)70252-2

10.1007/s00259-013-2681-7

10.3233/JAD-122059

10.1523/JNEUROSCI.4409-12.2013

10.1002/ana.23816

10.1001/jamaneurol.2014.2031

10.1016/S1474-4422(13)70194-7

10.1212/WNL.0b013e3182a8418b

10.1212/WNL.0000000000001209

10.1016/S1474-4422(16)30125-9

10.1016/j.neurobiolaging.2016.03.025

10.1001/jamaneurol.2016.2237

10.1002/ana.22628

10.1002/ana.23931

10.1016/j.neurobiolaging.2015.08.029

10.1001/jamaneurol.2016.2642

Wirth M, 2013, Associations between Alzheimer disease biomarkers, neurodegeneration, and cognition in cognitively normal older people, JAMA Neurol, 70, 1512

10.1186/2051-5960-2-26

10.1212/WNL.0b013e3182872830

10.1093/brain/awv029

Greene JA, 2007, Medicating Modern America: Prescription Drugs in History, 193

Karlawish J, 2010, Desktop medicine, JAMA, 304, 2061, 10.1001/jama.2010.1624

Sperling RA, 2011, Testing the right target and right drug at the right stage, Sci Transl Med, 3, 111 cm 33, 10.1126/scitranslmed.3002609

10.1038/nrneurol.2012.241

10.1007/s00401-011-0826-y

10.1002/ana.24125

10.1212/WNL.0000000000001834

10.1016/j.neurobiolaging.2010.04.007

10.1212/01.wnl.0000261919.22630.ea

10.1093/brain/awm336

10.1056/NEJMoa1304839

10.1056/NEJMoa1312889

10.1186/s13195-016-0228-4

10.1016/j.jalz.2012.07.003

10.1001/jama.2015.4668

10.1016/j.jalz.2012.10.007

10.1212/WNL.0b013e318245d295

10.1002/ana.21451

10.1016/S1474-4422(10)70223-4

10.1016/S1474-4422(11)70156-9

10.1001/jama.2015.4669

10.1212/01.wnl.0000219668.47116.e6

10.1016/0197-4580(91)90006-6

10.1093/jnen/62.11.1087

10.1212/01.wnl.0000228230.26044.a4

10.1001/archneur.65.11.1509

10.1016/j.jalz.2013.10.003

10.1016/j.jalz.2012.08.004

10.1016/S1474-4422(07)70178-3

10.1016/S1474-4422(14)70090-0

10.1002/ana.20009

10.1093/brain/aws125

10.1001/archneur.64.3.noc60123

10.1001/jama.2009.1064

10.1016/S1474-4422(09)70139-5

10.1093/brain/awl269

10.1126/scitranslmed.aaf2362

10.1212/WNL.0000000000003050

10.1038/nrneurol.2010.4

10.1002/mrm.1910080210

10.1016/S0140-6736(01)05408-3

10.1002/ana.410420114

10.1523/JNEUROSCI.0150-15.2015

10.1093/cercor/bhn113

10.1001/jamaneurol.2013.182

10.1016/j.neurobiolaging.2009.07.002

10.1007/s00401-013-1157-y

10.1002/ana.24040

10.1007/s00259-012-2237-2

10.1159/000068478

10.1136/jnnp.2006.100529

10.1001/jama.2017.6669

10.1001/jamaneurol.2015.3098

10.1212/WNL.0000000000003812

10.1523/JNEUROSCI.0172-12.2012

10.1001/archneur.61.3.378

10.1097/WAD.0b013e318190a855

10.1093/brain/awu176

10.1212/WNL.0000000000002593

10.1007/s00401-011-0910-3

10.1016/j.jalz.2011.10.007

10.1212/WNL.0000000000002576

10.1001/archgenpsychiatry.2011.155

10.1093/brain/awq277

10.1016/j.jalz.2016.08.005

Klunk WE, 2012, Why we need two cutoffs for amyloid‐imaging: Early versus Alzheimer's‐like amyloid‐positivity. Alzheimer's Association International Conference, P453

Denoix P, 1946, Enquete permanente dans les centres anticancereux, Bull Inst Natl Hyg, 1, 12

Brierly JD, 2017, TNM Classification of Malignant Tumours, 8th Edition

10.1016/S1474-4422(03)00530-1

10.1093/brain/aww139

10.1002/ana.23908

10.1212/WNL.0000000000001991

10.1212/WNL.0b013e3181bc010c

10.1016/j.jalz.2014.03.006

10.1002/ana.20730

10.1093/brain/awu367

10.1093/brain/aww015

10.1002/ana.24719

10.15252/emmm.201707809

SJMakaretz MQuimby JCollins NMakris SMcGinnis ASchultz et al.Flortaucipir tau PET imaging in semantic variant primary progressive aphasia. J Neurol Neurosurg Psychiatry2017 Epub ahead of print

10.1002/ana.24517

10.1186/s40478-016-0315-6

10.1002/ana.24844

10.1007/s00401-017-1740-8

10.1002/ana.24711

10.1002/ana.24546

10.1016/j.neuron.2016.01.028

Lowe V, 2016, Human Amyloid Imaging, 114

10.1093/brain/aww023

10.1016/j.neurobiolaging.2017.01.024

10.1002/hbm.23874

10.1093/brain/awx171

10.2967/jnumed.117.194282

10.1001/jamaneurol.2016.5755

10.1523/JNEUROSCI.3769-16.2017

Pontecorvo MJ, 2017, Relationships between flortaucipir PET tau binding and amyloid burden, clinical diagnosis, age and cognition, Brain, 140, 748

10.2967/jnumed.115.171678

10.1016/S1474-4422(16)00070-3

10.1001/archpsyc.61.1.95

10.1007/BF02815140

10.1016/S0304-3940(00)01697-9

10.1212/01.wnl.0000242732.06714.0f

10.1001/jamaneurol.2013.6455

10.1016/j.neurobiolaging.2004.12.003

10.1001/archneurol.2008.596

10.1002/ana.410300410

CRJackJr. HJWiste SDWeigand TMTherneau DSKnopman VLowe et al.Age‐specific and sex‐specific prevalence of cerebral beta‐amyloidosis tauopathy and neurodegeneration in cognitively unimpaired individuals aged 50‐95 years: a cross‐sectional study. Lancet Neurol2017

10.1016/S1474-4422(12)70291-0

10.1016/S0306-4522(99)00476-5

10.1002/ana.20503

10.1212/01.wnl.0000277459.83543.99

10.1212/WNL.0b013e3182704056

10.1212/WNL.0b013e3182918ca6

10.1093/brain/aww159

10.1093/brain/awx057

10.1002/ana.23654

10.1002/ana.21208

BDJames RSWilson PABoyle JQTrojanowski DABennett JASchneider.TDP‐43 stage mixed pathologies and clinical Alzheimer's‐type dementia. Brain2016

10.1016/j.biopsych.2012.08.015

10.1016/j.biopsych.2010.08.025

10.1007/s00401-016-1533-5

10.1093/brain/awx120

GRizzo MVeronese MTonietto BBodini BStankoff CWimberley et al.Generalization of endothelial modelling of TSPO PET imaging: considerations on tracer affinities. J Cereb Blood Flow Metab2017 271678X17742004

10.1136/bmjopen-2016-013187

10.1016/j.brainres.2010.09.073

MIKester CETeunissen DLCrimmins EMHerries JHLadenson PScheltens et al.Neurogranin as a cerebrospinal fluid biomarker for synaptic loss in symptomatic Alzheimer disease. JAMA Neurol2015;1–7

10.1001/jamaneurol.2015.3037

10.1016/S1474-4422(07)70057-1

10.2967/jnumed.109.065870

ECMormino KVPapp DMRentz MCDonohue RAmariglio YTQuiroz et al.Early and late change on the preclinical Alzheimer's cognitive composite in clinically normal older individuals with elevated amyloid‐beta. Alzheimers Dement2017

10.1212/WNL.0b013e3181cb3e25

10.1212/WNL.0b013e31821d753f

10.1212/WNL.0000000000000977

10.1111/j.1365-2796.2004.01388.x

American Psychiatric Association.Diagnostic and statistical manual of mental disorders : DSM‐5.5th ed.2013 Washington D.C.

10.1093/brain/awq154

10.1002/ana.21904

10.1002/ana.23665

10.1212/01.wnl.0000271090.28148.24

10.1002/ana.21706

10.1001/archneurol.2011.157

Dunn B, 2018, Early Alzheimer's Disease: Developing Drugs for Treatment; Draft Guidance for Industry, 7060

10.1176/ajp.139.9.1136

10.1016/j.jalz.2015.05.017

Fischer CE, 2017, Determining the impact of psychosis on rates of false‐positive and false‐negative diagnosis in Alzheimer's disease, Alzheimers Dement, 3, 385, 10.1016/j.trci.2017.06.001

10.1016/j.neuroimage.2017.05.058

SSouthekal MDDevousSr. IKennedy MNavitsky MLu ADJoshi et al.Flortaucipir F 18 Quantitation using a Parametric Estimate of Reference Signal Intensity (PERSI). J Nucl Med2017 Epub ahead of print

10.1016/j.pneurobio.2014.02.004

10.1016/j.neuron.2013.01.002

10.1073/pnas.1524259113

10.1093/brain/awv112

10.1016/j.jalz.2014.07.003

10.1016/j.jalz.2014.05.1756

10.1016/j.jalz.2012.11.003

10.1016/j.cca.2016.05.014

10.1016/j.neuroimage.2011.07.098

10.1016/j.jalz.2017.06.2266

ANakamura NKaneko VLVillemagne TKato JDoecke VDoré et al.High performance plasma amyloid‐β biomarkers for Alzheimer's disease. Nature2018

10.1001/jamaneurol.2016.6117

10.1016/j.jalz.2016.06.001

10.3233/JAD-2009-1227

10.1016/j.neurobiolaging.2017.01.017

10.3233/JAD-170242

10.1097/nen.0b013e31815c5efb

10.1002/ana.21413

10.2174/156720512801322609

10.1016/S0197-4580(97)00056-0

10.1097/NEN.0b013e318232a379

10.1016/S1474-4422(14)70194-2

10.1371/journal.pone.0004144

10.1016/j.jalz.2015.12.006

10.1371/journal.pgen.1004606

Kaufman SK, 2016, Tau Prion Strains Dictate Patterns of Cell Pathology, Progression Rate, and Regional Vulnerability, In Vivo. Neuron, 92, 796, 10.1016/j.neuron.2016.09.055

10.1016/j.neuron.2014.04.047

10.1016/j.neuron.2013.12.003

10.1016/S1474-4422(09)70299-6

10.1186/s12860-017-0147-7

10.1001/jamaneurol.2017.0244

10.1002/ana.24454

10.1016/j.neuron.2009.03.024

10.1093/brain/awv338

10.1016/j.jalz.2017.10.009

Andreasson U, 2016, Update on ultrasensitive technologies to facilitate research on blood biomarkers for central nervous system disorders, Alzheimers Dement, 3, 98

10.1161/01.cir.0000437738.63853.7a

Thông tin
Thông tin xuất bản

Alzheimer's & Dementia

Tập 14 Số 4

535-562

Thông tin tác giả