Journal of Fetal Medicine

Tình trạng nhận diện Rhesus (Rh) là một thực thể lâm sàng quan trọng ở Ấn Độ và các nước đang phát triển khác, chịu trách nhiệm cho tình trạng thiếu máu ở thai nhi và tình trạng thủy thai, và nếu không được điều trị, nó có thể dẫn đến cái chết trong tử cung của thai nhi. Tình trạng nhận diện Rh cũng gây ra tình trạng vàng da nặng ở trẻ sơ sinh, có thể nghiêm trọng đến mức gây ra kernicterus với những hậu quả tàn phế, nếu không được điều trị đúng mức. Nó có thể được phòng ngừa bằng các biện pháp đơn giản và được điều trị nếu được nhận diện kịp thời.

Mục đích của nghiên cứu này là báo cáo về việc áp dụng hình ảnh siêu âm bằng công nghệ chùm tia (TUI) trong nghiên cứu siêu âm trước sinh vòm miệng thai nhi trong quét từ tuần 11 đến tuần 14. TUI là một công nghệ cho phép người khảo sát thu được một tập dữ liệu thể tích cho phép hiển thị nhiều lát cắt 2D từ một thể tích nhất định trên bất kỳ mặt phẳng trực giao nào. Nó cho phép cắt lát tự động các tập dữ liệu thể tích hiển thị nhiều hình ảnh song song. Vòm miệng thai nhi đã được kiểm tra bằng TUI trong mười ba thể tích bất thường và chín mươi bốn thể tích bình thường. Sự xuất hiện của đường hàm trên trong các mặt cắt đứng dọc và đáy của tam giác hồi hô hấp trong các mặt cắt ngang đóng vai trò như các mốc chính trong việc đánh giá khe hở vòm miệng. Đường vòm miệng nguyên vẹn trong các mặt cắt đứng dọc được quan sát thấy ở tất cả chín mươi bốn thể tích bình thường. Giải phẫu giữa vòm miệng được mô tả trong nghiên cứu nhấn mạnh rằng xương mũi có thể giả dạng vòm miệng trong mặt cắt giữa dọc trong các khe hở vòm miệng thứ phát. Các mặt cắt ngay cạnh dọc phản ánh chính xác sự hiện diện hoặc vắng mặt của vòm miệng mà không có yếu tố gây nhiễu từ xương mũi như đã được chứng minh trong các thể tích bất thường với TUI. Lợi thế tiềm tàng của TUI trong việc đánh giá vòm miệng là nó cho phép hiển thị cả mặt cắt giữa dọc và mặt cắt ngay cạnh dọc một cách đồng thời. Các loại khe hở khác nhau có một kiểu mẫu tái lặp nhất quán trong hình ảnh TUI có thể được sử dụng để chẩn đoán các khe hở vòm miệng bao gồm khe hở vòm miệng đơn lẻ. Các nghiên cứu triển vọng là cần thiết để xác nhận những kết quả đầy hứa hẹn này.

Thể khối não nối (CC) là khối liên hợp lớn nhất giữa hai bán cầu não, kết nối các vùng vỏ não của hai bán cầu. Dải bệnh lý của thể khối não nối bao gồm không phát triển, có thể là hoàn toàn hoặc một phần, và giảm phát triển. Bệnh không phát triển thể khối não nối có thể là đơn thuần hoặc đi kèm với các dị dạng khác. Việc không thấy được khoang septum pellucidum và colpocephaly là những dấu hiệu quan trọng trên hình ảnh trục giúp hỗ trợ trong chẩn đoán. Để xác định sự vắng mặt của thể khối não nối trong mặt phẳng giữa là tiêu chuẩn vàng. Chúng tôi báo cáo một trường hợp không phát triển thể khối não nối hoàn toàn đơn thuần, được chẩn đoán trước sinh trong tam cá nguyệt thứ ba, kèm theo một đánh giá ngắn gọn về các phát hiện siêu âm trong không phát triển thể khối não nối.

Các Chorioangioma khổng lồ, mặc dù hiếm gặp, nhưng có thể liên quan đến những biến chứng thai nhi nghiêm trọng do sự tách biệt của tế bào máu, sinh lý shunt hoặc cả hai. Điều trị tiền sinh nhằm chống lại biến chứng chính, thường là truyền máu trong tử cung để điều trị thiếu máu hoặc làm tắc nghẽn động mạch cấp máu nhằm ngăn chặn sinh lý shunt. Chúng tôi mô tả một trường hợp chorioangioma khổng lồ bị biến chứng do suy tim lưu lượng cao với nguy cơ phù thai sắp xảy ra, đã được điều trị bằng biện pháp thuyên nghẹt động mạch cấp máu sử dụng n-butyl cyanoacrylate và thảo luận về việc một phương pháp có thể không phù hợp với tất cả các trường hợp.

Các màng ối là rất quan trọng để duy trì môi trường trong tử cung vô trùng cho sự phát triển và tăng trưởng đúng cách của thai nhi. Nhiễm trùng và viêm mãn tính có thể dẫn đến sự kéo dài, cứng lại của các màng, khiến chúng trở nên kém đàn hồi hơn và dễ bị vỡ ống bào thai sớm (PROM). PROM có liên quan đến tỷ lệ bệnh lý và tử vong ở thai nhi, tỷ lệ này tỉ lệ nghịch với thời gian mang thai. Mặc dù amniopatch vẫn đang ở giai đoạn thử nghiệm để trở thành một phương pháp điều trị cho PROM đã được thiết lập, nhưng đây là một phương pháp điều trị mạnh mẽ đã cho thấy khả năng bịt kín rò rỉ màng rau và kéo dài thai kỳ với kết quả thai nhi được cải thiện. Cùng với sự gia tăng các can thiệp cho thai nhi trong tử cung, cả chẩn đoán (chọc ối) và điều trị (xét nghiệm thai nghén), amniopatch là một lựa chọn cho tình trạng rò rỉ dịch ối kéo dài mà đã cho thấy hiệu quả trong việc bịt kín rò rỉ màng rau ở khoảng hai phần ba trường hợp.

Hydrometrocolpos là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp, có thể xuất hiện trước khi sinh hoặc sau khi sinh. Nó có thể diễn ra một cách độc lập hoặc đi kèm với các bất thường khác. Các bất thường liên quan đến hydrometrocolpos có thể là nguyên phát hoặc thứ phát. Các bất thường nguyên phát phát sinh từ sự gián đoạn trong quá trình phát triển phôi thai, trong khi các bất thường thứ phát phát sinh từ tác động áp lực của ống âm đạo và tử cung giãn nở lên các cơ quan lân cận. Phân tích kết quả khám nghiệm tự thi của bốn trường hợp hydrometrocolpos tại trung tâm của chúng tôi đã chỉ ra sự liên kết không ngẫu nhiên của một số dị tật bẩm sinh nhất định. Các bất thường này liên quan đến các cấu trúc phát sinh từ trung bì nội thai nhi dưới rốn. Sự thất bại trong phát triển nguyên phát hoặc sự gián đoạn thứ phát của các mô bình thường dẫn đến tình trạng này được gọi là chuỗi khiếm khuyết trung mô dưới. Việc nhận diện tình trạng này là quan trọng trong việc dự đoán tiến triển bệnh và tư vấn cho cha mẹ.

Our purpose was to investigate the relationship between fetal and neonatal isomeric situs and maternal comorbidities. We identified all prenatally and postnatally diagnosed fetuses with left or right isomerism between March 2011 and October 2020 in Southern Nevada. We determined isomerism by the relationship of the abdominal inferior vena cava and descending aorta. For each case, we evaluated the presence of maternal comorbidities. We did not include routine obstetric ultrasound findings in determining the presence of maternal comorbidities. For each fetus or infant, we determined the presence of congenital heart disease. We did not analyze any other organ systems. We identified 48 cases. Of the 48, 31 (65%) occurred in mothers with comorbidities. Of the 48, 40 were live-born. Of the 40 live-born, 26 (65%) occurred with maternal comorbidities (p = 0.0001 for both the total and live-borns associated with maternal comorbidities). Of the 40 live-born, 1 had no prenatal care. Of the 39 with prenatal care, 38 (97%) were prenatally diagnosed. Of the 48 total cases: 23 had no congenital heart disease other than a patent foramen ovale, and 25 had critical congenital heart disease. Of the 23 without congenital heart disease, 19 (83%) were associated with maternal comorbidities, and of the 25 with critical congenital heart disease, 12 (48%) were associated with maternal comorbidities (p = 0.041). Prenatal detection of isomerism approached 100%. Most of those with isomerism occurred in association with maternal comorbidities. Most of those with critical congenital heart disease occurred in mothers without comorbidities.

Chorioangiomas là những khối u lành tính của nhau thai, đặc trưng bởi sự thông nối AV trong nhau thai dẫn đến tình trạng thiếu máu thai nhi, phì đại cơ tim và tràn dịch. Các biến chứng ở mẹ cũng được biết đến như đa ối, chảy máu trước sinh (APH) và hội chứng gương. Chúng thường xuất hiện sau tuần thứ 20, và hầu hết chúng vẫn nhỏ và không có triệu chứng. Các khối u lớn (> 4 cm) có thể gây ra các biến chứng cho thai nhi và bà mẹ mang thai. Vị trí của chorioangioma gần nơi gắn bó của dây rốn thai nhi và kích thước của nó xác định tiên lượng. Các liệu pháp trước sinh dưới hình thức can thiệp như tiêm trực tiếp các hóa chất khác nhau và đốt laser các mạch máu cung cấp cho khối u đã được mô tả trong tài liệu. Quản lý bảo tồn cũng có thể được áp dụng trong một số trường hợp cụ thể. Chúng tôi báo cáo một trường hợp chorioangioma lớn được quản lý bảo tồn. Chẩn đoán sớm được thực hiện, tư vấn cho bệnh nhân tiếp theo bằng cách giám sát chặt chẽ với Doppler, tốc độ dòng chảy động mạch trung tâm (MCA PSV) đã được thực hiện nhằm đảm bảo sức khỏe thai nhi. Can thiệp kịp thời đã dẫn đến kết quả tốt cho cả neonat và bà mẹ được hỗ trợ bởi quản lý NICU.

Tuyến thượng thận thai nhi đóng vai trò quan trọng trong việc sống sót quanh thời kỳ perinatal. Do việc chụp ảnh tuyến thượng thận thai nhi không phải là một phần của siêu âm thai định kỳ, có rất ít dữ liệu sẵn có về các kỹ thuật hình ảnh. Mục tiêu của nghiên cứu này là xây dựng dữ liệu dựa trên tuổi thai cho kích thước và thể tích của tuyến thượng thận thai nhi (các phép đo siêu âm 2D) cho các tuần tuổi thai 20, 21, 22 và 32 và xác định một kỹ thuật để đo tuyến này siêu âm. Nghiên cứu theo chiều dọc kéo dài một năm, tại một trung tâm duy nhất. 87 phụ nữ mang thai liên tiếp có thai đơn giản không biến chứng đã được bao gồm. Các tiêu chí loại trừ bao gồm thai đa, các biến chứng ở mẹ, dị tật bẩm sinh hoặc bất thường tăng trưởng ở thai nhi và một đứa con trước đó mắc chứng Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH). Tất cả các phép đo đều được thực hiện trong siêu âm hai chiều. Trong các mặt cắt theo chiều ngang của bụng thai nhi, các tuyến thượng thận thai nhi được xác định ngay phía trên cực trên của thận để đo chiều dài và chiều rộng. Với cột sống thai nhi ở vị trí trước, các tuyến thượng thận thu được xác định ở mỗi bên cột sống và chiều rộng được đo. Tuổi thai được bao gồm là 20, 21, 22 và 32 tuần. Cả hai tuyến thượng thận thai nhi đều có thể được nhìn thấy và xác định trong tất cả các trường hợp (100%). Chiều dài, chiều rộng, chiều sâu và thể tích của cả hai tuyến cho các tuổi thai trên với giới hạn tin cậy 95% đã được tính toán. Hình ảnh antenatal của tuyến thượng thận thai nhi có thể được thực hiện bằng siêu âm 2D nếu có chỉ định.

Giang mai là một bệnh do vi khuẩn lây truyền qua đường tình dục, có liên quan đến thai kỳ vì nó có khả năng gây ra bệnh giang mai bẩm sinh nếu xảy ra tại bất kỳ thời điểm nào trong thai kỳ. Gần đây, đã có báo cáo về sự gia tăng các trường hợp giang mai ở phụ nữ và do đó là giang mai bẩm sinh trên toàn thế giới. 40% các trường hợp có thể dẫn đến sảy thai tự phát, thai chết lưu, bệnh phù không miễn dịch, hạn chế tăng trưởng thai nhi và tử vong chu sinh, cũng như các di chứng nghiêm trọng ở trẻ em sống sót bị nhiễm bệnh. Các biến chứng thai kỳ có thể được tránh bằng việc phát hiện và điều trị sớm trong thời gian khám thai. Tất cả phụ nữ mang thai nên được sàng lọc giang mai trong lần khám thai đầu tiên. Hiện tại chưa có tiêu chuẩn vàng cho các xét nghiệm chẩn đoán giang mai. Một sự kết hợp của các xét nghiệm huyết thanh học bao gồm xét nghiệm treponemal và xét nghiệm không treponemal được sử dụng để chẩn đoán. Sàng lọc bằng các xét nghiệm không treponemal như xét nghiệm plasma kháng thể nhanh hoặc xét nghiệm phòng thí nghiệm nghiên cứu bệnh lây truyền qua đường tình dục kết hợp với việc xác nhận những cá nhân phản ứng dương tính bằng các xét nghiệm treponemal như xét nghiệm hấp thụ kháng thể treponemal huỳnh quang là phương pháp chi phí hiệu quả thông thường. Những đối tượng có nguy cơ nên được kiểm tra lại trong tam cá nguyệt thứ ba. Việc điều trị trong thai kỳ nên sử dụng penicillin phụ thuộc vào giai đoạn nhiễm bệnh của thai phụ. Tất cả trẻ sơ sinh sinh ra từ những bà mẹ có kết quả xét nghiệm không treponemal và treponemal dương tính nên được đánh giá.