Chẩn đoán trước sinh về bệnh không có thể hiện thể khối não nối
Tóm tắt
Thể khối não nối (CC) là khối liên hợp lớn nhất giữa hai bán cầu não, kết nối các vùng vỏ não của hai bán cầu. Dải bệnh lý của thể khối não nối bao gồm không phát triển, có thể là hoàn toàn hoặc một phần, và giảm phát triển. Bệnh không phát triển thể khối não nối có thể là đơn thuần hoặc đi kèm với các dị dạng khác. Việc không thấy được khoang septum pellucidum và colpocephaly là những dấu hiệu quan trọng trên hình ảnh trục giúp hỗ trợ trong chẩn đoán. Để xác định sự vắng mặt của thể khối não nối trong mặt phẳng giữa là tiêu chuẩn vàng. Chúng tôi báo cáo một trường hợp không phát triển thể khối não nối hoàn toàn đơn thuần, được chẩn đoán trước sinh trong tam cá nguyệt thứ ba, kèm theo một đánh giá ngắn gọn về các phát hiện siêu âm trong không phát triển thể khối não nối.
Từ khóa
Tài liệu tham khảo
Luders E, Thompson PM, Toga AW. The development of the corpus callosum in the healthy human brain. J Neurosci. 2010;30(33):10985–90. doi: 10.1523/JNEUROSCI.5122-09.2010 .
Gazzaniga MS. Cerebral specialization and interhemispheric communication. Brain. 2000;123(Pt 7):1293–326.
Barkovich AJ. Congenital malformations of the brain and skull. In: Barkovich AJ, editor. Pediatric neuroimaging. 4th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2005.
Santo S, D’Antonio F, Homfray T, et al. Counseling in fetal medicine: agenesis of the corpus callosum. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012;40:513–21.
Mangione R, Fries N, Godard P, et al. Neurodevelopmental outcome following prenatal diagnosis of an isolated anomaly of the corpus callosum. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011;37:290–5.
Woodward PJ. Agenesis of corpus callosum. In: Woodward PJ, Kennedy A, Sohaey R, et al., editors. Diagnostic imaging obstetrics. 1st ed. Salt Lake City: Amirsys; 2005.
Salomon LJ, Alfirevic Z, Berghella V, et al. Practice guidelines for performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011;37(1):116–26.
Youssef A, Ghi T, Pilu G. How to image the fetal corpus callosum. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;42:718–20.
Pashaj S, Merz E, Wellek S. Biometry of the fetal corpus callosum by three-dimensional ultrasound. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;42:691–8.
The International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynaecology. Sonographic examination of the fetal central nervous system: guidelines for performing the ‘basic examination’ and the ‘fetal neurosonogram’. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007;29(1):109–16.
Malinger G, Lev D, Oren M, et al. Non-visualization of cavum septi pellucidi is not synonymous with corpus callosum agenesis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012;40:165–70.
Paladini D, Pastore G, Cavallaro A, et al. Agenesis of fetal corpus callosum: sonographic signs change with advancing gestational age. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;42:687–90.
Pilu G, Sandri F, Perolo A, et al. Sonography of fetal agenesis of the corpus callosum: a survey of 35 cases. Ultrasound Obstet Gynecol. 1993;3:318–29.