Genetic Epidemiology
SCIE-ISI SCOPUS (1984-2023)
0741-0395
1098-2272
Mỹ
Cơ quản chủ quản: Wiley-Liss Inc. , WILEY
Lĩnh vực:
Genetics (clinical)Epidemiology
Các bài báo tiêu biểu
Ước lượng nhất quán trong ngẫu nhiên hóa Mendelian với một số công cụ không hợp lệ bằng cách sử dụng ước lượng trung vị có trọng số Dịch bởi AI TÓM TẮT Các phát triển trong các nghiên cứu liên kết toàn genome và sự gia tăng khả năng truy cập dữ liệu tổng hợp liên kết di truyền đã làm cho việc áp dụng ngẫu nhiên hóa Mendelian trở nên tương đối đơn giản. Tuy nhiên, việc thu được các kết quả đáng tin cậy từ một cuộc điều tra ngẫu nhiên hóa Mendelian vẫn là một vấn đề, vì phương pháp trọng số nghịch biến cổ điể... ... hiện toàn bộ
Tập 40 Số 4 - Trang 304-314 - 2016
MaCH: Sử dụng dữ liệu chuỗi và kiểu gen để ước tính các haplotype và kiểu gen chưa quan sát Dịch bởi AI Tóm tắt Các nghiên cứu liên kết toàn bộ hệ gen (GWAS) có thể xác định các alen phổ biến có đóng góp vào sự nhạy cảm với các bệnh phức tạp. Mặc dù số lượng lớn SNPs được đánh giá trong mỗi nghiên cứu, tác động của phần lớn các SNP phổ biến phải được đánh giá gián tiếp bằng cách sử dụng các dấu hiệu đã được genotyped hoặc các haplotype của chúng làm đại diện. Chúng tô... ... hiện toàn bộ
Tập 34 Số 8 - Trang 816-834 - 2010
#GWAS #kiểu gen #haplotype #HapMap #ước tính kiểu gen #genotyping #chuỗi shotgun #phân tích liên kết #SNP #mô phỏng #dịch tễ di truyền #phần mềm MaCH
Các kiểm tra mất cân bằng gia phả cho các haplotype đa locus Dịch bởi AI Tóm tắt Các kiểm tra hiệp hội của các haplotype đa locus được quan tâm trong cả việc lập bản đồ mất cân bằng liên kết và trong các nghiên cứu gen ứng cử viên. Đối với bộ ba ca - cha - mẹ, tôi thảo luận về việc mở rộng các phương pháp đa locus hiện có để bao gồm các haplotype không rõ ràng trong các kiểm tra mô hình phân biệt giữa pha cis v... ... hiện toàn bộ
Tập 25 Số 2 - Trang 115-121 - 2003
Ước lượng gánh nặng kiểm tra nhiều cho các nghiên cứu liên kết trên toàn bộ gen của gần như tất cả các biến thể phổ biến Dịch bởi AI Tóm tắt Các nghiên cứu liên kết toàn bộ gen là một chiến lược thú vị trong di truyền học, gần đây đã trở nên khả thi và thu được nhiều gene mới liên quan đến nhiều kiểu hình. Việc xác định tầm quan trọng của các kết quả trong bối cảnh kiểm tra một tập hợp nhiều giả thuyết toàn bộ gen, hầu hết trong số đó sản sinh ra các tín hiệu liên kết phát tín hiệu ồn ào, phân ph... ... hiện toàn bộ
Tập 32 Số 4 - Trang 381-385 - 2008
#Nghiên cứu liên kết toàn cầu #gánh nặng kiểm tra #các biến thể phổ biến #phân tích số liệu #di truyền học #thí nghiệm thống kê.
Ước lượng sự pha trộn cá nhân: Các cân nhắc về phân tích và thiết kế nghiên cứu Dịch bởi AI Tóm tắt Genome của một cá thể có sự pha trộn đại diện cho sự kết hợp của các alen từ các nguồn gốc khác nhau. Tại Hoa Kỳ, hai nhóm dân tộc thiểu số lớn nhất, người Mỹ gốc Phi và người La tinh, đều có đặc điểm pha trộn. Việc hiểu tỷ lệ pha trộn ở cấp độ cá nhân (sự pha trộn cá nhân, hay IA) là rất có giá trị cho cả các nhà di truyền học quần thể và các nhà dịch tễ họ... ... hiện toàn bộ
Tập 28 Số 4 - Trang 289-301 - 2005
So sánh các phương pháp Mendelian ngẫu nhiên mạnh mẽ sử dụng dữ liệu tóm tắt Dịch bởi AI Tóm tắt Số lượng các phân tích Mendelian ngẫu nhiên (MR) bao gồm số lượng lớn các biến di truyền đang tăng nhanh. Điều này là do sự phát triển nhanh chóng của các nghiên cứu liên kết toàn bộ gen và mong muốn có được những ước lượng chính xác hơn về các hiệu ứng gây ra. Vì không có khả năng tất cả các biến di truyền đều là các biến công cụ hợp lệ, đã có nhiều phương ... ... hiện toàn bộ
Tập 44 Số 4 - Trang 313-329 - 2020
Các đặc tính thống kê của rủi ro tương đối haplotype Dịch bởi AI Tóm tắt Trong thống kê rủi ro tương đối haplotype (HRR) (Rubinstein và cộng sự: Human Immunol 3:384 [tóm tắt], 1981), một mẫu bệnh được xây dựng cùng với một kiểm soát nội bộ của nó bằng cách so sánh các alen dấu hiệu được di truyền từ cha mẹ cho một đứa trẻ bị ảnh hưởng với các alen dấu hiệu của cha mẹ không đượ... ... hiện toàn bộ
Tập 6 Số 1 - Trang 127-130 - 1989
#rủi ro tương đối haplotype #thống kê gen #liên kết alen #tái tổ hợp
Các biến thể di truyền trong IRF6 và nguy cơ mắc dị tật môi: phân tích theo dấu hiệu đơn lẻ và dựa trên haplotype trong một nghiên cứu trường hợp - đối chứng dựa trên quần thể ở Na Uy Dịch bởi AI Tóm tắt Các đột biến trong gen mã hóa yếu tố điều hòa interferon 6 (IRF6 ) là nguyên nhân chính gây ra một dạng phổ biến của dị tật môi có hội chứng được biết đến với tên gọi hội chứng Van der Woude. Các hố môi và sự thiếu hụt răng là hai đặc điểm bổ sung duy nhất phân biệt hội chứng này với các dị tật môi đơn lẻ. Vì vậy, hội chứng Van der ... ... hiện toàn bộ
Tập 32 Số 5 - Trang 413-424 - 2008
Kiểm tra sự liên kết của nhiều biến gen bằng phương pháp gộp và phương pháp kernel với dữ liệu có cấu trúc gia đình hoặc dân số Dịch bởi AI TÓM TẮT Việc tìm kiếm các biến thể gen hiếm có liên quan đến các bệnh phức tạp có thể được hỗ trợ bằng cách làm giàu cho những người mang biến thể hiếm bằng cách lấy mẫu các trường hợp từ gia phả có bệnh, có thể có nhóm đối chứng liên quan hoặc không liên quan. Tuy nhiên, chiến lược này làm phức tạp các phân tích do nguồn gốc di truyền chia sẻ cũng như sự liên kết k... ... hiện toàn bộ
Tập 37 Số 5 - Trang 409-418 - 2013
#biến thể gen hiếm #bệnh phức tạp #phương pháp gộp #phương pháp kernel #dữ liệu gia phả #thống kê gánh nặng
Các liên kết HLA và gene insulin trong bệnh tiểu đường phụ thuộc insulin (IDDM) Dịch bởi AI Tóm tắt Tần suất kiểu gen HLA DR ở bệnh nhân tiểu đường phụ thuộc insulin (IDDM) và tần suất các alen DR được truyền từ cha mẹ bị ảnh hưởng sang con cái bị ảnh hưởng cho thấy rằng khuynh hướng liên quan đến DR3 mang tính "tàng hình" hơn, trong khi khuynh hướng liên quan đến DR4 mang tính "thống trị" hơn trong di truyền, sau khi đã điều chỉnh cho tác động cộng hợp gi... ... hiện toàn bộ
Tập 6 Số 1 - Trang 155-160 - 1989
#bệnh tiểu đường phụ thuộc insulin #kiểu gen HLA #alen DR #gene insulin