Ước lượng gánh nặng kiểm tra nhiều cho các nghiên cứu liên kết trên toàn bộ gen của gần như tất cả các biến thể phổ biến

Các nghiên cứu liên kết toàn bộ gen là một chiến lược thú vị trong di truyền học, gần đây đã trở nên khả thi và thu được nhiều gene mới liên quan đến nhiều kiểu hình. Việc xác định tầm quan trọng của các kết quả trong bối cảnh kiểm tra một tập hợp nhiều giả thuyết toàn bộ gen, hầu hết trong số đó sản sinh ra các tín hiệu liên kết phát tín hiệu ồn ào, phân phối null, đặt ra một thách thức cho cộng đồng rộng lớn các nhà nghiên cứu liên kết. Thay vì mỗi nghiên cứu tham gia vào việc đánh giá độc lập các tiêu chuẩn chính thức, chúng tôi đã thực hiện nhiệm vụ phát triển các tiêu chuẩn như vậy cho sự quan trọng trên toàn bộ gen, dựa trên dữ liệu được thu thập bởi Tổ chức Bản đồ Haplotype Quốc tế. Chúng tôi báo cáo một gánh nặng kiểm tra ước tính khoảng một triệu kiểm tra độc lập trên toàn bộ gen ở người châu Âu, và gấp đôi số đó ở người châu Phi. Chúng tôi cũng xác định độ nhạy của gánh nặng kiểm tra đối với mức độ quan trọng yêu cầu, với những tác động đến thiết kế từng giai đoạn của các nghiên cứu liên kết. Genet. Epidemiol. 2008. © 2008 Wiley‐Liss, Inc.