Ước lượng gánh nặng kiểm tra nhiều cho các nghiên cứu liên kết trên toàn bộ gen của gần như tất cả các biến thể phổ biến

Genetic Epidemiology - Tập 32 Số 4 - Trang 381-385 - 2008
Itsik Pe’er1, Roman Yelensky2,3,4, David Green5,2,6,3,7, Mark J. Daly2,8,7
1Department of Computer Science, Columbia University, New York
2Center for Human Genetic Research, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts
3Department of Molecular Biology, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts
4Harvard-M.I.T. Division of Health Sciences and Technology, Cambridge, Massachusetts
5Broad Institute of M.I.T. and Harvard, Cambridge, Massachusetts
6Department of Genetics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts
7Diabetes Unit, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts
8Department of Medicine, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts

Tóm tắt

Tóm tắtCác nghiên cứu liên kết toàn bộ gen là một chiến lược thú vị trong di truyền học, gần đây đã trở nên khả thi và thu được nhiều gene mới liên quan đến nhiều kiểu hình. Việc xác định tầm quan trọng của các kết quả trong bối cảnh kiểm tra một tập hợp nhiều giả thuyết toàn bộ gen, hầu hết trong số đó sản sinh ra các tín hiệu liên kết phát tín hiệu ồn ào, phân phối null, đặt ra một thách thức cho cộng đồng rộng lớn các nhà nghiên cứu liên kết. Thay vì mỗi nghiên cứu tham gia vào việc đánh giá độc lập các tiêu chuẩn chính thức, chúng tôi đã thực hiện nhiệm vụ phát triển các tiêu chuẩn như vậy cho sự quan trọng trên toàn bộ gen, dựa trên dữ liệu được thu thập bởi Tổ chức Bản đồ Haplotype Quốc tế. Chúng tôi báo cáo một gánh nặng kiểm tra ước tính khoảng một triệu kiểm tra độc lập trên toàn bộ gen ở người châu Âu, và gấp đôi số đó ở người châu Phi. Chúng tôi cũng xác định độ nhạy của gánh nặng kiểm tra đối với mức độ quan trọng yêu cầu, với những tác động đến thiết kế từng giai đoạn của các nghiên cứu liên kết. Genet. Epidemiol. 2008. © 2008 Wiley‐Liss, Inc.

Từ khóa

#Nghiên cứu liên kết toàn cầu #gánh nặng kiểm tra #các biến thể phổ biến #phân tích số liệu #di truyền học #thí nghiệm thống kê.

Tài liệu tham khảo

10.1038/ng1790

10.1038/ng1801

10.1038/nature05874

10.1038/ng1669

10.1086/504527

10.1086/423738

Hirschhorn JN, 2005, Genome‐wide association studies for common diseases and complex traits, Nat Rev, 6, 95, 10.1038/nrg1521

10.1126/science.1109557

10.1086/301792

10.1038/ng1195-241

10.1038/ng1457

Pe'er I, 2006, Biases and reconciliation in estimations of linkage disequilibriumin the human genome, Am J Hum Genet, 73

Pe'er I, 2006, Evaluating and Improving Power in Whole Genome Association Studies using Fixed Marker Sets, Nat Genet, 38, 10.1038/ng1816

10.1126/science.273.5281.1516

10.1126/science.1142358

10.1126/science.1142382

10.2307/2283989

10.1038/ng1706

Tavare S, 1997, Inferring coalescence times from DNA sequence data, Genetics, 145, 505, 10.1093/genetics/145.2.505

10.1038/nature02168

10.1038/nature04226

10.1002/gepi.20047

10.1038/nature05911

10.1126/science.1142364

Thông tin
Thông tin xuất bản

Genetic Epidemiology

Tập 32 Số 4

381-385

Thông tin tác giả