Tóm tắtCác đột biến trong gen mã hóa yếu tố điều hòa interferon 6 (IRF6) là nguyên nhân chính gây ra một dạng phổ biến của dị tật môi có hội chứng được biết đến với tên gọi hội chứng Van der Woude. Các hố môi và sự thiếu hụt răng là hai đặc điểm bổ sung duy nhất phân biệt hội chứng này với các dị tật môi đơn lẻ. Vì vậy, hội chứng Van der Woude tạo ra một mô hình tuyệt vời để nghiên cứu các dạng dị tật môi đơn lẻ. Từ một nghiên cứu trường hợp - đối chứng dựa trên quần thể về các dị tật khuôn mặt ở Na Uy (1996–2001), chúng tôi đã chọn 377 trẻ em bị dị tật môi với hoặc không có dị tật hàm ếch (CL/P), 196 trẻ chỉ có dị tật hàm ếch (CPO), và 763 nhóm ba trẻ em - cha mẹ đối chứng cho phân tích. Chúng tôi đã phân tích gen cho sáu biến thể đơn nucleotide trong vùng IRF6 và ước lượng nguy cơ tương đối (RR) mà các alen và haplotype của trẻ em và mẹ mang lại. Tổng thể, có sự liên kết thống kê mạnh với CL/P nhưng không có với CPO trong dữ liệu của chúng tôi. Trong phân tích dấu hiệu đơn, các bà mẹ có hai bản sao của alen ‘a’ tại rs4844880 có nguy cơ ngày càng tăng về việc sinh ra trẻ có CL/P (RR=1.85, khoảng tin cậy 95%: 1.04–3.25; P=0.036). Một RR là 0.38 (khoảng tin cậy 95%: 0.16–0.92; P=0.031) được ghi nhận khi trẻ mang một bản sao của alen ‘a’ tại rs2235371 (biến thể p.V274I). Giá trị P cho bài kiểm tra tổng thể nhỏ hơn 0.001. Trong phân tích haplotype, một số RR haplotype của thai nhi và mẹ là có ý nghĩa thống kê riêng rẽ nhưng không đủ mạnh để hiện diện trong bài kiểm tra tổng thể (P=0.113). Kết hợp lại, các phát hiện này càng hỗ trợ vai trò của các biến thể IRF6 trong việc hình thành dị tật môi và cung cấp các ước lượng nguy cơ cụ thể trong một quần thể Na Uy. Genet. Epidemiol. 2008. © 2008 Wiley‐Liss, Inc.
