Ung thư đầu và cổ (head and neck cancer) là nhóm bệnh lý ác tính phát sinh từ biểu mô niêm mạc lót các khoang giải phẫu vùng đầu mặt cổ, bao gồm khoang miệng, họng (vòm họng, khẩu hầu, hạ hầu), thanh quản và xoang mũi cạnh hàm.
Dịch tễ học và các yếu tố sinh ung thư hàng đầu
Trên 90% các ca ung thư đầu và cổ là ung thư biểu mô tế bào vảy (Head and Neck Squamous Cell Carcinoma - HNSCC). Đây là loại ung thư phổ biến thứ 7 trên toàn cầu với hơn 800.000 ca mắc mới mỗi năm. Căn nguyên bệnh sinh được chia thành hai nhóm cơ chế chính:
- Cơ chế truyền thống do hóa chất độc hại: Sự phối hợp giữa hút thuốc lá và lạm dụng rượu bia là nguyên nhân hàng đầu của ung thư khoang miệng, thanh quản và hạ hầu. Hydrocarbon thơm đa vòng và nitrosamine trong khói thuốc gây đột biến gen ức chế khối u TP53 và CDKN2A, trong khi ethanol hoạt động như một dung môi làm tăng tính thấm của niêm mạc đối với các chất sinh ung thư. Thói quen nhai trầu cau chứa alkaloid arecoline là yếu tố nguy cơ đặc biệt cao tại khu vực Đông Nam Á và Nam Á.
- Cơ chế sinh ung do virus sinh u:
- Virus u nhú ở người (Human Papillomavirus - HPV): Đặc biệt là chủng HPV-16 có nguy cơ cao, là nguyên nhân gây ra sự gia tăng đột biến các ca ung thư khẩu hầu (hạnh nhân amidan và đáy lưỡi) ở người trẻ tuổi. Oncoprotein E6 và E7 của virus gắn kết và thúc đẩy thoái hóa các protein ức chế khối u p53 và pRb của tế bào chủ. Khối u HPV dương tính có tiên lượng sống sót tốt hơn nhiều so với u HPV âm tính do nhạy cảm hơn với xạ trị và hóa chất.
- Virus Epstein-Barr (EBV): Nhiễm trùng EBV tiềm tàng gắn liền chặt chẽ với ung thư biểu mô vòm họng (Nasopharyngeal Carcinoma - NPC), phổ biến ở vùng Đông Nam Á và miền Nam Trung Quốc. Protein màng tiềm tàng LMP1 của EBV kích hoạt con đường tín hiệu NF-κB thúc đẩy tế bào biểu mô vòm họng tăng sinh bất tử.
Đặc điểm giải phẫu và phân loại vị trí nguyên phát
| Vị trí giải phẫu | Các cấu trúc liên quan | Triệu chứng lâm sàng cảnh báo sớm |
|---|---|---|
| Khoang miệng (Oral cavity) | Bờ tự do của môi, hai phần ba trước lưỡi, sàn miệng, niêm mạc má, nướu răng và khẩu cái cứng. | Vết loét niêm mạc miệng không lành sau 3 tuần, mảng trắng (leukoplakia) hoặc mảng đỏ (erythroplakia), răng lung lay bất thường. |
| Khẩu hầu (Oropharynx) | Hạnh nhân amidan hai bên, đáy lưỡi, khẩu cái mềm và thành sau họng miệng. | Đau họng dai dẳng, nuốt đau một bên, cảm giác vướng họng, đau nhói lan lên tai cùng bên (referred otalgia). |
| Vòm họng (Nasopharynx) | Phía sau hốc mũi và trên khẩu cái mềm, quanh lỗ vòi nhĩ Eustache. | Ù tai một bên kéo dài, tắc ngạt mũi, chảy máu cam tái diễn, xuất hiện hạch cổ góc hàm cứng chắc không đau. |
| Thanh quản (Larynx) | Gồm tầng thượng thanh môn, tầng thanh môn (chứa hai dây thanh âm) và tầng hạ thanh môn. | Khàn tiếng kéo dài trên 3 tuần không rõ nguyên nhân, khó thở rít thì hít vào khi khối u phát triển lớn chèn ép đường thở. |
| Hạ hầu (Hypopharynx) | Xoang lê hai bên, vùng sau sụn nhẫn và thành sau hạ họng. | Khó nuốt tiến triển, nghẹn thức ăn đặc sau đó đến thức ăn lỏng, sụt cân nhanh chóng không rõ nguyên nhân. |
Chiến lược chẩn đoán và giai đoạn bệnh
Nội soi tai mũi họng dải tần hẹp (Narrow Band Imaging - NBI) là phương pháp đột phá giúp phát hiện sớm các tổn thương tiền ung thư nhờ khả năng phóng đại mạng lưới vi mạch máu tăng sinh bất thường của khối u. Sinh thiết mô bệnh học qua nội soi là tiêu chuẩn vàng chẩn đoán xác định bản chất mô học và nhuộm hóa mô miễn dịch protein p16 (dấu ấn đại diện cho tình trạng nhiễm HPV hoạt động).
Chụp cắt lớp vi tính (CT scan) có cản quang hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) vùng đầu cổ là bắt buộc để đánh giá mức độ xâm lấn xương hàm, sụn thanh quản và di căn hạch cổ theo 7 nhóm hạch giải phẫu (Levels I - VII). Chụp PET-CT toàn thân được chỉ định cho các giai đoạn tiến triển nhằm tầm soát di căn xa (phổi, gan, xương).
Phác đồ điều trị đa mô thức hiện đại
Kế hoạch điều trị ung thư đầu và cổ đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của hội đồng đa chuyên khoa (MDT) nhằm tối ưu hóa khả năng kiểm soát ung thư đồng thời bảo tồn tối đa chức năng nói, nuốt và thẩm mỹ khuôn mặt:
- Phẫu thuật xâm lấn tối thiểu: Phẫu thuật vi phẫu laser xuyên miệng (Transoral Laser Microsurgery - TLM) và phẫu thuật robot qua đường miệng (TORS) cho phép cắt bỏ triệt để các khối u thanh quản và khẩu hầu giai đoạn sớm qua khoang miệng mà không cần rạch mở hàm họng. Đối với khối u tiến triển, phẫu thuật cắt rộng kèm nạo vét hạch cổ triệt căn và tái tạo khuyết hổng vi phẫu bằng vạt da cơ tự do (như vạt đùi trước ngoài ALT, vạt xương mác).
- Xạ trị điều biến liều (IMRT): Kỹ thuật IMRT tối tân phân phối liều tia xạ tập trung chính xác vào khối u và hạch cổ tổn thương, trong khi giảm thiểu tối đa liều tia vào các cơ quan lành nhạy cảm lân cận (tuyến nước bọt mang tai, tủy sống, thân não, xương hàm dưới), hạn chế biến chứng khô miệng vĩnh viễn và hoại tử xương hàm.
- Hóa xạ trị đồng thời (Concurrent Chemoradiotherapy): Sử dụng hóa chất Cisplatin liều cao kết hợp xạ trị là phác đồ tiêu chuẩn bảo tồn cơ quan đối với ung thư thanh quản và hạ hầu giai đoạn tiến triển tại chỗ (T3-T4) hoặc ung thư khẩu hầu.
- Liệu pháp miễn dịch trúng đích (Immunotherapy): Các kháng thể đơn dòng ức chế thụ thể điểm kiểm soát miễn dịch PD-1 (Pembrolizumab, Nivolumab) đã được phê duyệt điều trị bước một cho ung thư đầu và cổ tái phát hoặc di căn không thể phẫu thuật, mang lại thời gian sống thêm toàn bộ (OS) vượt trội và cải thiện rõ rệt chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.